SINDROME DE WAARDENBURG

A síndrome de Waardenburg, inicialmente descrita em 1951 pelo oftalmologista e geneticista holandês P.J. Waardenburg, é uma condição autossômica dominante, com penetrância e expressividade variáveis.

Os sinais clínicos são representados por:

• deslocamento lateral do canto medial e do ponto lacrimal inferior (dystopia canthorum);
• raiz nasal proeminente e alargada;
• hiperplasia da porção medial dos supercílios;
• mecha branca frontal;
• heterocromia total ou parcial da íris;
• surdez congênita.

Outras características têm sido observadas e acrescidas ao quadro clínico por outros autores, como hipopigmentação cutânea, encanecimento precoce, aspecto facial peculiar, hipoisocromia da íris e alterações pigmentares retinianas, além de associações com fendas palatinas e labiais. Os novos critérios aceitam a inexistência da dystopia canthorum, o que divide a síndrome em dois tipos, dependendo da sua presença (tipo I) ou sua ausência (tipo II).

Waardenburg calculou que a incidência da síndrome entre os portadores de surdez congênita é de aproximadamente 1,43% e de 1:42.000 entre a população geral. Novos estudos estabeleceram uma variação de incidência da síndrome de Waardenburg entre os surdos congênitos de 0,9% no estudo de Partington, 2,07% no estudo de Reed, 2,33% no estudo de Di George, e 2,8% no de Ahrendts.

A patologia auditiva específica da síndrome de Waardenburg nem sempre está bem definida. Alguns estudos relatam uma hipoplasia de cóclea, aplasia ou hipoplasia do canal semicircular posterior, vestíbulo anormal e ausência de janela oval revelada pela tomografia computadorizada de mastóides.

Publicado em: Rev. Bras. Otorrinolaringol. vol.69 no.1 São Paulo Jan./Feb. 2003

 

Academia norte-americana reduz idade mínima para tratar TDAH

Foto: Getty Images

De acordo com a Associação Americana de Pediatria, o Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade agora pode ser diagnosticado dos quatro aos 18 anos de idade

NYT | 19/10/2011 07:30

No último domingo (16), a Academia Americana de Pediatria lançou novas diretrizes ampliando a faixa etária para o diagnóstico e tratamento do Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Agora, crianças e adolescentes entre quatro e 18 anos também podem ser diagnosticados com o transtorno. Para os mais novos, no entanto, a Academia enfatiza o uso de tratamentos comportamentais em vez de medicamentosos na maioria dos casos.

“Acho que a mudança mais significativa é ampliar a faixa etária de crianças pré-escolares até a adolescência. As diretrizes originais eram de seis a 12 anos, faixa em que as evidências do TDAH se mostravam. Conseguimos aumentar o alcance das diretrizes porque existiam mais evidências disponíveis para pré-escolares e adolescentes”, disse Mark Wolraich, autor principal das novas recomendações e Professor de Pediatria do CMRI (Children’s Medical Research) do Centro de Ciências da Saúde da Universidade de Oklahoma, nos Estados Unidos.

Wolraich acrescentou que as novas diretrizes também dão aos pediatras conselhos sobre como administrar problemas de desatenção ou hiperatividade que não chegam a ser definidos como TDAH.
As novas diretrizes serão apresentadas no encontro anual da Academia Americana de Pediatria em Boston, nos Estados Unidos, e o trabalho será publicado na edição de novembro da “Pediatrics”, jornal da Academia.

De acordo com o Centro para Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos, mais de 5 milhões de crianças no país já foram diagnosticadas com TDAH. Crianças com o transtorno apresentam sinais de desatenção, impulsividade e hiperatividade. Elas podem ser incapazes de prestar atenção na aula e podem passar muito tempo inquietas, se mexendo de um lado para o outro enquanto sentadas em suas carteiras ou falando sem parar. Embora a maioria das crianças possa exibir esse tipo de comportamento de vez em quando, de acordo com o Instituto de Saúde Mental dos Estados Unidos, se torna um problema quando ele prevalece na maior parte do tempo.

O tratamento para o TDAH inclui medicamentos ou terapia comportamental, ou ambos. Na realidade, Wolraich afirma que “a combinação dos dois é, quando possível, provavelmente a melhor opção”.

Medicamentos em ascensão

Um recente estudo publicado em setembro no site do Jornal Americano de Psiquiatria descobriu que o uso de medicamentos para TDAH está em ascensão: 5% das crianças norte-americanas agora estão tomando remédios estimulantes como a Ritalina ou Adderall para tratar o transtorno. Os pesquisadores do estudo sugeriram que o aumento do uso dos medicamentos pode ser devido ao maior reconhecimento do TDAH como uma condição crônica, levando as crianças a ficarem sob efeito medicamentoso por períodos maiores.

As novas diretrizes recomendam que, se uma criança entre quatro e seis anos de idade possui um sério problema de TDAH, a terapia comportamental deve ser o primeiro tratamento a ser tentado. Se necessário, os medicamentos podem ser adicionados mais tarde.

“Embora existam menos evidências [sobre os efeitos do TDAH para esta faixa etária], a esperança é que, ao iniciar o tratamento durante a pré-escola, uma criança com sérios problemas de TDAH terá melhores resultados no futuro”, disse Wolraich.

Cautela

Richard Gallagher, médico e diretor de projetos especiais do Instituto de Déficit de Atenção e Hiperatividade e Transtornos de Comportamento do Centro de Estudos da Infância da Universidade de Nova York, nos Estados Unidos, afirmou: “Medicamentos deveriam ser usados com cautela. Sou assumidamente tendencioso desde quando comecei a trabalhar com comportamento, mas o trabalho comportamental também tem limites. Se uma criança está entrando em situações perigosas ou apresentando problemas para interagir apropriadamente com crianças e adultos, os medicamentos podem ser úteis. Quando monitorados cuidadosamente, os remédios são seguros para a grande maioria das crianças”.

As diretrizes também enfatizam a necessidade de pediatras reconhecerem que o TDAH é uma condição crônica, já que existem tratamentos disponíveis para controlar os sintomas e não há cura para o transtorno.

Segundo Wolraich, uma das razões pelas quais a Associação Americana de Pediatria ampliou a faixa etária para até 18 anos é porque surgiram mais estudos mostrando que o TDAH continua a afetar o jovem no final da adolescência – e até mesmo na idade adulta.

“O TDAH é uma condição crônica. Nós podemos fornecer tratamentos sintomáticos, mas não curam a condição. O tratamento precisa ser um processo contínuo. Os sintomas podem mudar ao longo do tempo e é preciso considerar mudanças no tratamento enquanto a criança se desenvolve”, disse Wolraich.
“Crianças costumam ser medicadas durante aproximadamente três anos. Para algumas, é o suficiente. Dá tempo para se tornarem melhores na compensação dos próprios déficits. Mas, para muitas crianças, a necessidade de tratamento é contínua”, completa.

Gallagher recomenda que os pais apresentem qualquer preocupação existente sobre os filhos ao pediatra. “Esta é uma condição que pode ser reconhecida cedo na vida”, afirma.

Fenômeno em Mundial surdo é bronze no Pan e ignora deficiência por Londres-2012

Norte-americano Marcus Titus ficou em terceiro nos 100m peito do Pan

A final dos 100 m peito do Pan de Guadalajara teve dobradinha brasileira de Felipe França e Felipe Lima. E um bronze diferente. O terceiro colocado tem deficiência auditiva e subiu ao pódio em sua estreia em competições de grande porte. Marcus Titus foi o grande destaque do Mundial surdo de natação, realizado em agosto. O norte-americano faturou oito medalhas e, agora, faz a transição para disputar os Jogos Olímpicos de Londres-2012.

“Eu sonho com isso e sei o que preciso fazer para estar lá. Acho que no ano que vem já estarei pronto. Estou muito confiante”, disse Titus, que tem perda auditiva profunda no lado esquerdo e perda auditiva severa na direita. Para se comunicar, o especialista em peito usa um aparelho e conta com ajuda de um intérprete de linguagem de sinais na delegação norte-americana.

Titus também precisa de auxílio na largada das provas. Um árbitro é o responsável por sinalizar o que representaria os anúncios sonoros. Em fevereiro deste ano, o norte-americano passou por situação constrangedora no Grand Prix de Missouri, nos Estados Unidos. O nadador não recebeu o sinal visual de saída dos 100 m peito e permaneceu parado no bloco.
Embora tenha necessidade de auxílio especial Marcus Titus não considera a deficiência auditiva como um empecilho em sua carreira. “Não me atrapalha. Me ajuda. Eu consigo focar melhor e não me distraio com pessoas e barulhos que estão em volta de mim”, explicou. Dentro da água, a surdez não tem atrapalhado o desempenho do norte-americano.
Na final dos 100 m peito do Pan de Guadalajara, Titus cravou 1min01s12 e faturou o bronze – terminou atrás apenas da dupla brasileira Felipe França e Felipe Lima, respectivamente. Segundo dados estatísticos da organização, o tempo de reação do norte-americano é semelhante ao dos rivais. Ele aparece com 0.75 contra 0.77 de França e 0.73 de Lima.
Enquanto ainda constrói sua carreira em competições de grande porte, Marcus Titus já soma resultados expressivos no Mundial surdo, realizado em agosto em Portugal. O nadador conquistou oito medalhas na competição, sendo cinco ouros, uma prata e dois bronzes. Agora, concentra o foco nos torneios norte-americanos classificatórios para Londres-2012.

Tetraplégico comanda braço robótico com chip no cérebro

 

O tetraplégico Tim Hemmes move braço robótico em Pittsburgh, nos Estados Unidos

Foto: AP

Duas universidades americana conseguiram com que um homem tetraplégico movesse um braço robótico através de um chip implantado no cérebro do paciente. Segundo os cientistas, Tim Hemmes consegue mover o membro prostético simplesmente ao pensar nisso. As informações são da agência AP.
Hemmes ficou tetraplégico há sete anos, quando sofreu um acidente de motocicleta. "Não era o meu braço, mas era o meu cérebro, meus pensamentos. Eu estava movendo alguma coisa", diz o paciente. "Eu não tenho uma única palavra para dizer sobre o que eu sinto neste momento. Esta palavra não existe."
Segundo a agência, o equipamento é considerado o braço biônico mais "humano" criado até agora - até mesmo os dedos lembram em detalhes os humanos. O chip no cérebro envia dados diretamente ao braço, evitando passar pela espinha quebrada.
A pesquisa ainda levará muitos anos para chegar ao uso comercial, mas muitos cientistas ao redor do mundo pesquisam essa interação homem-máquina para melhora a vida de pessoas como Hemmes.
O braço mecânico foi desenvolvido pela Universidade Johns Hopkins com um custo de US$ 100 milhões. Inicialmente, o projeto havia sido encomendado pelo Pentágono. A Universidade de Pittsburgh agora adapta o equipamento para que seja usada para o desenvolvimento da medicina.

Publicado originalmente em: http://noticias.terra.com.br/ciencia/noticias/0,,OI5403206-EI8147,00-Tetraplegico+comanda+braco+robotico+com+chip+no+cerebro.html

Filhos com Síndrome de Down trazem alegria, não arrependimento, aos pais

Foto: Getty Images

Em pesquisa, 8 a cada 10 pais disseram que ter filhos com a Síndrome melhorou suas vidas e 94% dos irmãos se declaram "orgulhosos"

New York Times | 05/10/2011 08:31

Síndrome de Down: cerca de 8 a cada 10 pais relataram que os filhos tornaram a vida melhor

Quando Louise Borke descobriu que seu filho tinha Síndrome de Down, ele tinha apenas alguns dias. A reação dela? “Choque e surpresa, inquietação e ansiedade”, recordou.


Hoje, 22 anos depois, Borke é capaz de avaliar a vida com seu filho, Louis Sciuto, e diz: “Tem sido divertido. Tem seus desafios, não vou negar, mas tem sido divertido. É recompensador e não tenho arrependimentos”.

Borke não está sozinha. Em uma série de pesquisas recém-concluídas, 96% dos pais disseram não se arrepender de ter tido um filho com Síndrome de Down. Para quase 8 a cada 10, a criança melhorou suas vidas, ensinando-os a ter paciência, aceitação e flexibilidade, entre outras coisas.

Os irmãos expressaram visões semelhantes, com 94% se sentindo “orgulhosos” e 88% declarando que o irmão especial os tornou uma “pessoa melhor”. E virtualmente todas as pessoas com Síndrome de Down participantes da pesquisa disseram estar felizes com sua vida e com quem são.

“As vozes que ouvimos expressaram muita satisfação e positividade sobre suas vidas, a despeito de terem grandes desafios”, disse o médico Brian Skotko, coordenador das pesquisas, publicadas na edição de outubro do “American Journal of Medical Genetics”.

Skotko, do Programa de Síndrome de Down no Children’s Hospital Boston, espera que os resultados ajudem famílias a tomar decisões sobre os bebês ainda não nascidos, especialmente agora, que os testes pré-natais se tornam mais abrangentes.

Atualmente, o exame pré-natal para Síndrome de Down envolve risco de aborto e é feito por apenas cerca de 2% das mulheres grávidas. Mas testes novos e virtualmente 100% seguros estão para chegar ao mercado, e Skotko quer garantir que os pais às voltas com esta “complexa, sensível e difícil decisão” tenham informação de qualidade para guiá-los.

Passo à frente
Nos Estados Unidos, é permitido às mulheres optar pelo aborto ao saberem que a criança tem algum problema de saúde. Ninguém sabe exatamente quantas mulheres decidem interromper a gestação ao descobrir que seus filhos terão Síndrome de Down. Mas alguns estudos selecionados sugerem que o número pode ser alto: de 80 a 90%.

“Quando todo mundo tiver a oportunidade de saber, antes do parto e com um simples exame de sangue, quais decisões serão tomadas sobre a gestação? Será que os bebês com a Síndrome irão desaparecer pouco a pouco?”, questionou Skotko. “As pessoas com Síndrome de Down devem falar sobre o que significa ter esta condição”.

Julie Cevallos, vice-presidente de marketing da NDSS, a National Down Syndrome Society (Sociedade Nacional da Síndrome de Down), disse que “esta pesquisa é um grande passo à frente. É particularmente notável que as informações venham direto das famílias, irmãos e das próprias pessoas com a Síndrome”. E acrescentou: “Quanto mais informação, e quanto mais acurada for esta informação, melhor. Há muita informação errada por aí, além de estereótipos”. Cevallos é mãe de Nina, de 2 anos, que tem a Síndrome.

Foto: Flávia Alves

Uma das crianças clicadas por fotógrafos do projeto Special Kids Photography

Skotko, membro do conselho da NDSS, tem uma irmã de 32 anos com a Síndrome. “Ela tem uma vida social ativa, mais do que eu jamais tive”.

Quanto a Louis Sciuto, sua mãe, Louise, diz que ele acaba de arrumar um emprego e também leva uma vida socialmente ativa, assistindo aos últimos lançamentos do cinema, praticando esportes e saindo com garotas e outros casais de amigos.

O que ela diria aos pais que descobriram que seus filhos podem ter Síndrome de Down? “Não tenham medo. É diferente, mas não pior. Meu filho tem amigos cujos pais me dizem que seus filhos se tornaram pessoas melhores por conhecerem Louis”.

Acondroplasia:

O que é?
A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mas mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção.

Características:

Baixa estatura
Braços e pernas pequenos desproporcionais ao tamanho da cabeça e comprimento do tronco;
Curva acentuada na parte fina da espinha;
Pernas quase sempre se tornam curvas e a pessoa pode apresentar limitada movimentação dos cotovelos, que não se dobram completamente;
As mãos são pequenas e os pés pequenos e largos.

Diagnóstico:
O diagnostico de acondroplasia é feito pelo exame clínico e pela observação de radiografias do esqueleto do indivíduo. A analise de DNA pode ser realizada, mas não é habitualmente necessária. O diagnóstico pré-natal também é possível graças a ecografia e pode ser realizado a partir do 6º mês de gestação. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia.


Tratamento:

O tratamento, realizado geralmente com a utilização de hormônio de crescimento, tem se mostrado ineficaz em alguns casos. O acompanhamento de uma equipe multidisciplinar composta por pediatra, neurologista, ortopedista, geneticista, endocrinologista, geneticista é uma excelente alternativa e pode indicar caminhos para amenizar o problema.
No caso da utilização de técnicas de alongamento ósseo, realizada por cirurgias ortopédicas é necessário a avaliação de vários profissionais.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.

OBS:

Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3 ). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular.

No GENE - Núcleo de Genética Médica, é desenvolvido um teste baseado em amplificação alelo-específica por PCR que permite o diagnóstico da acondroplasia em questão de horas, se necessário. Quando o resultado deste teste é normal e há rizomelia, deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é causada pela mutação 1620C à A também no gene FGFR3.