Cientistas desligam cromossomo extra que causa a síndrome de Down

Aproveitando uma "ferramenta genética" inerente ao genoma das mulheres, pesquisadores dos Estados Unidos e do Canadá conseguiram desligar a cópia extra do cromossomo 21 que causa a síndrome de Down.
A pesquisa foi feita exclusivamente in vitro, utilizando células em cultura, e não há perspectiva de que ela possa produzir uma "cura" para a síndrome. Ainda assim, o estudo traz a primeira demonstração prática de que terapias cromossômicas poderão se tornar algo factível no futuro para o tratamento de sintomas associados ao Down e outras síndromes causadas pela duplicação de um cromossomo (chamadas trissomias).
"É uma ideia genial, totalmente inovadora", disse ao Estado a geneticista Maria Isabel Melaragno, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), após ler o trabalho, publicado ontem pela revista Nature.
O experimento foi realizado com células-tronco de pluripotência induzida (iPS) derivadas de um paciente com síndrome de Down. O que os cientistas fizeram foi inserir no cromossomo extra das células a cópia de um gene conhecido como XIST, normalmente responsável por "silenciar" (ou desligar) uma das cópias do cromossomo X nas mulheres. O efeito foi o mesmo: o XIST desativou os genes do cromossomo 21 extra, fazendo com que as células funcionassem geneticamente como células normais.
"O que eles fizeram, essencialmente, foi inserir um ‘interruptor’ genético que permite ligar ou desligar o cromossomo inteiro”, explica a pesquisadora Lygia Pereira, da Universidade de São Paulo. (USP). “É um truque engenhoso. Eles pegaram essa ferramenta natural de silenciamento do cromossomo X e usaram para silenciar um outro cromossomo.”
A pesquisa foi liderada por Jeanne Lawrence, da Faculdade Medicina da Universidade de Massachusetts, nos EUA. O trabalho foi submetido à Nature para publicação em maio de 2012, mas só foi formalmente aceito pela revista no mês passado, após mais de um ano de revisão, o que dá uma ideia da complexidade do projeto.
Aplicações. A implicação mais “futurista” do trabalho, segundo os autores, é colocar a síndrome de Down na lista de doenças que poderão se beneficiar de terapias gênicas – ou cromossômicas – no futuro. Em nenhum momento, porém, os cientistas falam em reverter completamente o quadro (“curar”) da trissomia.
“Os efeitos da trissomia do cromossomo 21 na síndrome de Down já ocorrem desde o início do desenvolvimento embrionário; não há como reverter isso”, explica Maria Isabel, da Unifesp. Segundo ela, porém, é factível pensar em terapias capazes de evitar alguns dos efeitos adversos da síndrome, como doenças hematológicas e neurológicas, que com frequência afetam os pacientes. Ela destaca que esse é o “apenas o primeiro passo para investigações na pesquisa básica com aplicação clínica futura”.
A contribuição mais certa e imediata da técnica, segundo os especialistas, será como ferramenta de pesquisa, para o entendimento dos mecanismos genéticos e biológicos por trás da síndrome de Down e outras alterações cromossômicas (como as trissomias dos cromossomos 13 e 18, que são letais nos primeiros anos de vida). Algo que, por sua vez, poderá servir para o desenvolvimento de novas drogas e terapias.
A técnica permite criar modelos celulares que reproduzem a biologia da doença in vitro, e que podem ser geneticamente modificados para o estudo de mecanismos e intervenções específicas. Algo que já era feito com genes individuais, e agora poderá ser feito com cromossomos inteiros.
"Do ponto de vista prático, de aplicação terapêutica direta, há uma luz no fim do túnel, mas acho que ela é muito pequena", afirma Lygia Pereira, da USP. "O grande impacto será na construção de modelos celulares para entender os mecanismos das doenças."

Fonte: Herton Escobar - O Estado de S. Paulo

Teste detecta síndrome de Down durante gravidez com 'mais precisão'

 Getty

Cientistas vão fazer um estudo com 20 mil mulheres, para confirmar os resultados já obtidos

Uma equipe de cientistas britânicos desenvolveu um novo exame que promete detectar, mais cedo e com mais precisão, a síndrome de Down durante a gravidez.

A equipe da universidade Kings College de Londres, responsável pela pesquisa, analisou o sangue de 1 mil grávidas e concluiu que o novo teste, chamado exame de DNA fetal (cfDNA, na sigla em inglês), pode mostrar "quase que com certeza" se o bebê é portador do distúrbio genético.

Atualmente, o teste mais comum é feito entre a 11ª e a 33ª semana de gravidez por meio de ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado translucência nucal. Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade de dessa substância.

Além disso, hoje, as grávidas podem fazer um exame de sangue para checar se há níveis anormais de certas proteínas e hormônios em seus bebês. A partir desses testes, são calculadas as chances da criança ser portadora da síndrome. No entanto, se a chance for alta, a recomendação é que as grávidas passem por um dos dois testes para esses casos - ambos invasivos e arriscados.
Um deles é a biópsia do vilo corial, que analisa uma pequena amostra da placenta. O outro é a amniocentese, que testa o líquido aminiótico que envolve o bebê. A probabilidade de os dois exames provocarem aborto é de 1 em 100 casos.
'Definitivo' 
 
O professor Kypros Nicolaides, que coordenou a pesquisa, afirmou que o novo exame de DNA é muito mais certeiro, já que seu resultado indica com 99% de precisão se o bebê apresenta a síndrome de Down.

"Esse teste é praticamente um diagnóstico. Ele mostra com quase certeza se o seu bebê tem ou não a síndrome", diz Nicolaides.

"Da perspectiva da mulher, ele traz uma mensagem muito mais clara sobre o que fazer em seguida."

Segundo ele, hoje a prática médica recomenda envolver os pacientes nessas decisões.

"Mas isso é apenas da boca para fora. Porque se o risco é de, por exemplo, um em 250, como é possível decidir? Quando os pacientes tiverem mais clareza, será mais fácil."

A equipe médica, que publicou a pesquisa sobre o teste na revista científica Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology, agora vai fazer um estudo com 20 mil mulheres para incrementar os resultados obtidos.

A Associação de Síndrome de Down no país disse que a realização do teste ainda não é algo iminente.

Fonte:

Reposição de proteína melhora funções cognitivas em ratos com síndrome de Down

Neurônios de um rato normal (à esquerda) são mais longos e numerosos que os de um rato no qual falta a proteína SNX27 (à direita) ( Instituto de Pesquisa Médica Sanford-Burnham)

Pesquisadores dos Estados Unidos descobriram evidências de como a trissomia do cromossomo 21, encontrada em pacientes com síndrome de Down, altera o desenvolvimento do cérebro desses pacientes. A causa seria uma molécula sintetizada pelo cromossomo 21, capaz de inibir uma proteína relacionada à função cerebral. O estudo, publicado neste domingo no periódico Nature Medicine, mostra que a reposição dessa proteína foi capaz de melhorar a capacidade cognitiva e o comportamento de camundongos com a doença.

A proteína em estudo, chamada sorting nexin 27 (SNX27), é responsável por manter receptores de glutamato (principal neurotransmissor que estimula o cérebro) na superfície dos neurônios, o que contribui para o funcionamento correto dessas células cerebrais.  Os autores da pesquisa observaram que camundongos que produziam uma quantidade menor dessa proteína apresentavam prejuízos de memória e aprendizado.
Pacientes com síndrome de Down também têm níveis mais baixos de SNX27. A razão disso é que o cromossomo 21 — portadores dessa doença possuem três cópias ao invés de duas — produz uma partícula de microRNA (pequeno pedaço de material genético que influencia a produção de outros genes) denominada miR-155. Essa partícula está relacionada à redução dos níveis de SNX27 no organismo.

Isso significa que a presença de um cromossomo 21 extra aumenta a quantidade de miR-155, o que afeta a produção da proteína SNX27. Sem essa proteína, a quantidade de receptores de glutamato nos neurônios é reduzida, o que provoca danos no aprendizado e memória. "Nós acreditamos que a ausência de SNX27 é pelo menos parcialmente culpada pelos problemas cognitivos e de desenvolvimento desses pacientes", afirma Huaxi Xu, principal autor do estudo.
Soluções – Os pesquisadores inseriram a proteína SNX27 humana no cérebro de camundongos com síndrome de Down para verificar se os danos cognitivos poderiam ser revertidos.
"Tudo volta ao normal após o tratamento com SNX27. É incrível: primeiro nós vemos os receptores de glutamato voltarem, então os problemas de memória são reparados nos camundongos com síndrome de Down", disse Xin Wang, integrante da equipe de pesquisadores.
"No entanto, a terapia gênica desse tipo ainda não foi desenvolvida para humanos. Nós estamos estudando pequenas moléculas para encontrar alguma que possa aumentar a produção de SNX27 ou melhorar a função cerebral", afirma.

Saiba mais:

SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down é um distúrbio genético e ocorre em um de cada 700 bebês nascidos vivos em todo o mundo. O risco de ter um bebê com síndrome de Down — que ocorre quando uma criança tem três cópias do cromossomo 21, em vez das duas normais — aumenta com a idade da gestante. O risco incorrido quando a mãe tem 40 anos é 16 vezes maior que o de uma mãe de 25. Crianças com a síndrome tendem a ter a cabeça pequena, rosto largo e achatado, nariz curto, olhos amendoados, língua grande e orelhas pequenas. Há atraso no desenvolvimento físico e mental.

Fonte: Revista Veja

"Dia Internacional da Síndrome de Down", saiba mais.

[Foto: Reprodução da Internet]

SAÚDE - (Dia Internacional da Síndrome de Down) - A síndrome de Down, ou trissomia do 21, é uma condição geneticamente determinada. Trata-se da alteração de cromossoma mais comum em humanos. 

No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, a cada 600 a 800 nascimentos, uma criança tem síndrome de Down, independentemente de etnia, gênero ou classe social.

A data foi criada em 2006 com o objetivo de valorizar as pessoas com a síndrome, conscientizar a sociedade sobre a importância da promoção de seus direitos e, assim, permitir que elas tenham vida plena e digna, como membros participativos em suas comunidades.

Necessidade de novas leis com garantias a pessoas com síndrome de Down divide opiniões - Pelo menos seis propostas que asseguram direitos a portadores da síndrome de Down tramitam atualmente no Congresso Nacional: uma no Senado e cinco na Câmara dos Deputados, de acordo com levantamento feito pela Agência Brasil. 

Segundo o deputado federal Romário (PSB-RJ), pessoas com a síndrome de Down têm os mesmos direitos das portadoras de deficiência. “Acredito que um dos maiores problemas, ainda hoje, é o preconceito. Por isso, faço campanha para mostrar como o estímulo correto pode garantir a essas pessoas uma vida normal. Elas podem trabalhar, estudar, namorar e tudo mais que uma pessoa faz”, disse.  Romário tem uma filha de 7 anos com a síndrome.

Para o deputado, um dos problemas graves é a resistência das escolas em aceitar alunos com a síndrome de Down. “Temos de fiscalizar: a lei garante a plena inclusão dessas pessoas no ensino regular, embora algumas famílias prefiram o ensino especial”. Para Romário, a consequência, é a judicialização do problema: pais e mães recorrem ao Ministério Público para terem o direito garantido.

 

Fonte: Movimento Verdadeiro

Cientistas revertem déficit cognitivo em camundongos com Síndrome de Down

Síndrome de Down: Pesquisa abre caminho para tratamentos que melhores a cognição de pessoas com a condição (Getty Images)

Em testes com animais, composto químico melhorou a comunicação entre células nervosas, evitando o comprometimento da cognição, memória e aprendizado

Uma equipe de pesquisadores conseguiu reverter alguns dos principais déficits neurológicos característicos da Síndrome de Down em camundongos. Isso aconteceu após os cientistas descobrirem que um determinado composto químico bloqueia receptores cerebrais que inibem a comunicação entre as células nervosas, comprometendo habilidades como cognição, comportamento, aprendizado e memória. E, segundo os resultados do estudo, o benefício ocorreu nos animais sem provocar efeitos adversos graves.




 Alvo certo — Nesse novo estudo, os cientistas testaram a ação do RO4938581 um composto químico desenvolvido em laboratório ao longo de anos de pesquisa. “Esse composto foi feito para bloquear receptores específicos do neurotransmissor GABA, o qual atua em regiões do cérebro associadas ao processo cognitivo. Tais receptores acabam inibindo a comunicação entre as células nervosas nessas áreas cerebrais”, disse Maria Hernandez ao site de VEJA.

Ao testar a ação do RO4938581 em camundongos com Síndrome de Down, os pesquisadores esperavam que o composto atacasse esse grupo específico de receptores e evitasse que a atividade do GABA fosse inibida, “especialmente em sistemas cerebrais importantes para cognição, aprendizado e memória”, segundo Hernandez. De acordo com os resultados da pesquisa, o RO4938581 foi eficaz em atuar no bloqueio desses receptores sem causar maiores efeitos adversos. “Além disso, o tratamento com esse composto melhorou anormalidades na quantidade e na função de células nervosas no cérebro de camundongos adultos”, disse Hernandez.
“Esses resultados basicamente demonstram que a modulação seletiva dos receptores de GABA em regiões chaves do cérebro pode estimular percursos de memória e aprendizado, além de levar a melhoria de cognição e comportamento”, disse Hernandez. “Os resultados do estudo ainda colaboram com a ‘hipótese de inibição excessiva’ estabelecida ao longo de muitos anos de pesquisa por vários grupos acadêmicos.”
“Até agora, nenhuma abordagem clínica atua sobre as limitações na função cognitiva associada à Síndrome de Down. Nosso objetivo é desenvolver uma opção terapêutica para pessoas que têm a condição melhores as suas habilidades cognitivas e comportamentais e, assim possam ter uma vida ainda mais independente”, disse Hernandez. A pesquisadora lembra que esses resultados fazem parte de um estudo pré-clínico e que, portanto, ainda não podem ser aplicados na prática.

SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down é um distúrbio genético e ocorre em um de cada 700 bebês nascidos vivos em todo o mundo. O risco de ter um bebê com síndrome de Down - que ocorre quando uma criança tem três cópias do cromossomo 21, em vez das duas normais - aumenta com a idade da gestante. O risco incorrido quando a mãe tem 40 anos é 16 vezes maior que o de uma mãe de 25. Crianças com a síndrome tendem a ter a cabeça pequena, rosto largo e achatado, nariz curto, olhos amendoados, língua grande e orelhas pequenas. Há atraso no desenvolvimento físico e mental.
A pesquisa, desenvolvida por cientistas da Universidade de Cantábria e do Instituto Cajal, ambos na Espanha, junto a especialistas da farmacêutica Roche, foi descrita em um artigo publicado nesta quinta-feira no periódico The Journal of Neuroscience. De acordo com Maria Clemencia Hernandez,  uma das autoras do estudo, diferentes trabalhos feitos ao longo dos últimos anos sustentam a hipótese de que uma inibição excessiva de circuitos cerebrais específicos do cérebro resulte em alguns dos sintomas característicos da Síndrome de Down, especialmente os relacionados à cognição e ao comportamento. A partir desse dado, sua equipe de pesquisa vem procurando formas de barrar essa inibição.

Fonte: Revista Veja

Exame de sangue que detecta síndrome de Down chega ao país

Laboratórios brasileiros começam a oferecer um exame de sangue para gestantes que detecta problemas cromossômicos no feto a partir da nona semana de gravidez.
O teste é colhido no consultório como um exame de sangue comum e vai para os EUA, onde é feita a análise do material genético do feto que fica circulando no sangue da mãe durante a gestação.
A versão mais completa é eficaz para detectar as síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e triplo X e custa R$ 3.500 no IPGO (Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia), em São Paulo.
Nos próximos meses, o laboratório do hospital Albert Einstein e o Fleury também vão comercializar exames similares, que já estão disponíveis no mercado americano há pouco mais de um ano.
Hoje, o diagnóstico dessas síndromes congênitas é feito por meio do ultrassom e do exame do líquido amniótico ou da biópsia do vilo corial, em que é retirada uma amostra da placenta.
Esses testes são invasivos e trazem um risco de até 1% de abortamento.
Além de não aumentar o risco de complicações na gravidez, o novo teste pode ser feito antes dos tradicionais, indicados, em geral, a partir do início do quarto mês de gestação. O resultado fica pronto em cerca de 15 dias. Segundo o ginecologista Arnaldo Cambiaghi, diretor do IPGO, nenhuma amostra de sangue foi enviada para análise ainda.
O obstetra Eduardo Cordioli, coordenador-médico da maternidade do hospital Albert Einstein, lembra que, se o resultado do teste de sangue for positivo, o diagnóstico deve ser confirmado por meio da biópsia do vilo corial.
"O novo teste vai reduzir o número de biópsias feitas de forma desnecessária. Mas é preciso confirmar os resultados positivos."

ABORTOS
O problema é o que fazer diante de um resultado positivo. O aumento no número de abortos foi uma preocupação de grupos da sociedade civil na Europa e nos EUA após a aprovação desse tipo de teste nesses mercados.
No Brasil, o aborto é proibido a não ser em caso de anencefalia, violência sexual ou risco de vida para a gestante, mas estima-se que mais de 1 milhão de mulheres o pratiquem por ano.
"Por um lado, o exame vai tranquilizar a grande maioria que não vai ter problemas. Por outro, permite que os pais se preparem caso vão receber uma criança com alguma anomalia cromossômica", afirma Cambiaghi.
Entre as síndromes detectadas pelo exame, a de Edwards e a de Patau são praticamente incompatíveis com a vida, de acordo com Artur Dzik, diretor científico da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana.
Para ele, a entrada do teste no país não deve aumentar o número de abortos porque o acesso ao exame de preço alto será restrito e porque as mulheres que vão procurá-lo já teriam indicação para realizar os testes tradicionais. "Isso vai fazer parte do pré-natal de alto risco, para mulheres com mais de 38 anos."
No caso das síndromes de Patau e Edwards, afirma Cordioli, do Einstein, é possível pedir uma autorização judicial para realizar o aborto. "Mas cada caso é analisado separadamente."
Para síndrome de Down, anormalidade cromossômica mais comum, esse tipo de autorização não pode ser pedida, porque o problema não é incompatível com a vida.
Volnei Garrafa, professor titular de bioética da UnB (Universidade de Brasília), diz que a oferta de um teste como esse e as questões morais ligadas a ele deveriam passar por uma discussão ampla, em um conselho de bioética e no Congresso.
"Para interromper a gravidez, os pais teriam de pedir liminares. Como o Legislativo não faz as leis, o Judiciário acaba fazendo, o que é uma distorção da democracia."

Fonte:  http://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/1218950-exame-de-sangue-que-detecta-sindrome-de-down-chega-ao-pais.shtml

Editoria de Arte/Folhapress

Filhos com Síndrome de Down trazem alegria, não arrependimento, aos pais

Foto: Getty Images

Em pesquisa, 8 a cada 10 pais disseram que ter filhos com a Síndrome melhorou suas vidas e 94% dos irmãos se declaram "orgulhosos"

New York Times | 05/10/2011 08:31

Síndrome de Down: cerca de 8 a cada 10 pais relataram que os filhos tornaram a vida melhor

Quando Louise Borke descobriu que seu filho tinha Síndrome de Down, ele tinha apenas alguns dias. A reação dela? “Choque e surpresa, inquietação e ansiedade”, recordou.


Hoje, 22 anos depois, Borke é capaz de avaliar a vida com seu filho, Louis Sciuto, e diz: “Tem sido divertido. Tem seus desafios, não vou negar, mas tem sido divertido. É recompensador e não tenho arrependimentos”.

Borke não está sozinha. Em uma série de pesquisas recém-concluídas, 96% dos pais disseram não se arrepender de ter tido um filho com Síndrome de Down. Para quase 8 a cada 10, a criança melhorou suas vidas, ensinando-os a ter paciência, aceitação e flexibilidade, entre outras coisas.

Os irmãos expressaram visões semelhantes, com 94% se sentindo “orgulhosos” e 88% declarando que o irmão especial os tornou uma “pessoa melhor”. E virtualmente todas as pessoas com Síndrome de Down participantes da pesquisa disseram estar felizes com sua vida e com quem são.

“As vozes que ouvimos expressaram muita satisfação e positividade sobre suas vidas, a despeito de terem grandes desafios”, disse o médico Brian Skotko, coordenador das pesquisas, publicadas na edição de outubro do “American Journal of Medical Genetics”.

Skotko, do Programa de Síndrome de Down no Children’s Hospital Boston, espera que os resultados ajudem famílias a tomar decisões sobre os bebês ainda não nascidos, especialmente agora, que os testes pré-natais se tornam mais abrangentes.

Atualmente, o exame pré-natal para Síndrome de Down envolve risco de aborto e é feito por apenas cerca de 2% das mulheres grávidas. Mas testes novos e virtualmente 100% seguros estão para chegar ao mercado, e Skotko quer garantir que os pais às voltas com esta “complexa, sensível e difícil decisão” tenham informação de qualidade para guiá-los.

Passo à frente
Nos Estados Unidos, é permitido às mulheres optar pelo aborto ao saberem que a criança tem algum problema de saúde. Ninguém sabe exatamente quantas mulheres decidem interromper a gestação ao descobrir que seus filhos terão Síndrome de Down. Mas alguns estudos selecionados sugerem que o número pode ser alto: de 80 a 90%.

“Quando todo mundo tiver a oportunidade de saber, antes do parto e com um simples exame de sangue, quais decisões serão tomadas sobre a gestação? Será que os bebês com a Síndrome irão desaparecer pouco a pouco?”, questionou Skotko. “As pessoas com Síndrome de Down devem falar sobre o que significa ter esta condição”.

Julie Cevallos, vice-presidente de marketing da NDSS, a National Down Syndrome Society (Sociedade Nacional da Síndrome de Down), disse que “esta pesquisa é um grande passo à frente. É particularmente notável que as informações venham direto das famílias, irmãos e das próprias pessoas com a Síndrome”. E acrescentou: “Quanto mais informação, e quanto mais acurada for esta informação, melhor. Há muita informação errada por aí, além de estereótipos”. Cevallos é mãe de Nina, de 2 anos, que tem a Síndrome.

Foto: Flávia Alves

Uma das crianças clicadas por fotógrafos do projeto Special Kids Photography

Skotko, membro do conselho da NDSS, tem uma irmã de 32 anos com a Síndrome. “Ela tem uma vida social ativa, mais do que eu jamais tive”.

Quanto a Louis Sciuto, sua mãe, Louise, diz que ele acaba de arrumar um emprego e também leva uma vida socialmente ativa, assistindo aos últimos lançamentos do cinema, praticando esportes e saindo com garotas e outros casais de amigos.

O que ela diria aos pais que descobriram que seus filhos podem ter Síndrome de Down? “Não tenham medo. É diferente, mas não pior. Meu filho tem amigos cujos pais me dizem que seus filhos se tornaram pessoas melhores por conhecerem Louis”.

Quando alguém na família pede mais cuidado

Problemas cognitivos, acidentes, perdas degenerativas: muitos fatores podem exigir que a família reaprenda a acolher um membro

Verônica Mambrini, iG São Paulo | 14/06/2011 07:17

Lidar com as limitações do outro exige, em qualquer tipo de relacionamento, empatia, respeito e paciência. Quando essas limitações envolvem a capacidade intelectual de alguém da família, quase sempre a relação ganha uma dinâmica diferente da que se esperava ou tinha até então. O ato de cuidar toma proporções diferentes, ganha singularidades e, às vezes, vira uma tarefa para sempre.
E pode acontecer em qualquer fase da vida. Para Leonilda Freitas, aconteceu quando ela se tornou mãe pela terceira vez. “Fiquei sabendo um mês depois que ele nasceu”, diz Leonilda Freitas, mãe de Murilo, 10 anos, que tem síndrome de Down. Ao levá-lo para a primeira visita ao posto de saúde, perguntou se estava tudo bem. A resposta da médica foi “sim, mas ele tem síndrome de Down”.
Mãe de Cristal, hoje com 17 anos, e de Eduardo, com 13, ela voltou para casa “estremecida”. “Meu luto não durou muito. Logo comecei a buscar ajuda”, afirma. Passou a frequentar a Apae pelo programa Momento da Notícia, do qual hoje é voluntária. “É um acolhimento para as pessoas que chegam cheias de medo. A gente fala da necessidade de não superproteger, explica que o filho tem um déficit, sim, mas também tem muitos potenciais que cabe à família achar e ajudar a desenvolver”, diz.

Foto: Alexandre Carvalho - Fotoarena

Murilo faz careta e posa com a família. "Superproteção é a pior discriminação", diz a mãe

A dedicação de Leonilda ao filho foi intensa, sobretudo nos primeiros anos – e nisso todas as mães podem se enxergar. “Ele demorou um pouco mais para andar, a fala é mais comprometida, são necessidades diferenciadas. Ele fez fisioterapia, fono, hidroterapia”, diz Leonilda. Na divisão de tarefas com o marido, ela optou por trabalhar de casa para estar mais perto da rotina dos filhos – que, como em toda família, tem brincadeiras coletivas, broncas, brigas e cooperação. Murilo estuda numa escola comum. Ainda assim, o dia-a-dia tem suas particularidades, como o batom de cor forte que a mãe se acostumou a usar para que o filho perceba melhor os movimentos labiais na hora da conversa.

Superproteger é discriminar

Foto: Alexandre Carvalho/ Fotoarena

Diagnóstico de Murilo só veio com um mês de vida

“Num primeiro momento, você tem medo de ter um filho com deficiência intelectual, porque sabe que sempre vai ter que ter alguém por perto”, desabafa. “Mas superproteção é a pior discriminação que uma mãe pode fazer, porque gera eternos bebês”, afirma.

Para ela, a família não pode viver em função do filho. “Tem mulher que vira mãe e deixa de ser mulher, para de encontrar as amigas. Eu procurei não fazer isso. Sou vaidosa, e cheguei a ouvir pessoas comentando sobre meu cabelo como se eu não estivesse cuidando do meu filho o suficiente”, afirma. “Lógico que eu tive que me dedicar mais, mas tive que cuidar também de mim e dos outros filhos.”
É esse desafio que enfrenta agora Tatiana Gonçalves de Oliveira Freitas, 30 anos. Ela é mãe de Samuel, de 2 anos e 8 meses, e de Amanda, de 5 anos. “Ele tem atraso global do desenvolvimento”, diz Tatiana. “Samuel tem tamanho e peso de um ano, é todo pequenininho”, conta. O menino divide as atenções extras com a irmã, que é diabética. Descobrir as duas condições exigiu muito da mãe. “Ano passado foquei nela. Acabei adoecendo com esse monte de problemas de uma vez só, e agora fui me cuidar. É difícil, me anulei completamente.”, diz Tatiana.

Ela acaba de fazer um curso de manicure para poder trabalhar de casa – opção muito comum para quem tem filhos com necessidades especiais – e agora participa de grupos de pais. “Fui me oprimindo, deprimi, comecei a engordar muitor”, afirma. Com os primeiros encontros, já tem vontade de mudar o rumo. “Saí da última reunião decidida a colocá-lo na creche. Morro de medo de não estar presente quando eles precisarem. Meu marido diz que sou superprotetora.” Por conta das necessidades de Samuel – com quase 3 anos, ele ainda come papinhas batidas no liquidificador para facilitar a deglutição – Tatiana mima o filho, diz que tem dificuldade de dizer não, e sofre para conter as próprias expectativas. “Vou ao pediatra e fico muito frustrada, porque ele não acompanha o que é esperado para a idade dele. Não me permito chorar. Mas é lógico que eu queria que ele engordasse”, desabafa.
“É uma angústia enorme. Se os pais percebem uma diferença que não é mencionada pela equipe que atende o filho deles, sofrem. Quando antes esse diagnóstico sai, melhor”, diz Marília Costa, gerente técnica da Apae de São Paulo. A partir do momento que a hipótese de deficiência intelectual é cogitada, o ideal é já trabalhar para começar a desenvolver as potencialidades, oferecer apoio e trabalhar as expectativas. “Sem esse trabalho, os pais ficam buscando soluções alternativas. Isso gera angústia e autoestima baixa para a criança, que se sente pouco capaz de corresponder àquelas expectativas”, diz Marília. “Quanto mais a família, a escola e a sociedade ofertam os apoios e suportes necessários, mais eles são independentes”, afirma.

Apoio insubstituível

Foto: iG

Nem sempre é possível oferecer condições para que o portador de necessidades especiais ganhe independência – a família sempre vai precisar estar presente e próxima. É o caso de Adriane, filha caçula de Walkiria Luiza de Oliveira Quiroga, 63 anos. Hoje com 32 anos, Adriane tem Síndrome de West, mal que afeta o desenvolvimento neuropsicomotor.
“Tive a mesma reação de todo mundo que tem uma filha especial: medo, principalmente de não ter tempo suficiente para ela.” Até hoje, Walkiria dispensou a ajuda de cuidadores, apesar de a filha ter um nível alto de dependência. “Gostaríamos de viajar e sair mais, mas tudo bem. Tem suas compensações”, diz. A família se organiza para ter sempre alguém – geralmente o pai, a mãe ou uma tia de Adriane – em casa para os outros poderem ir a uma festa ou evento. “A Adriane é uma mulher, está com 32 anos, tem que dar banho, estar perto sempre”, diz.
Em casa, a cooperação familiar foi o que fez com que Walkiria não se sentisse sobrecarregada. “Me desdobro um pouco para dar atenção aos meus netos, ir às festas na escola. É uma coisa que tem que dançar miudinho para resolver. Mas até agora deu certo.”

Preconceito
Segundo especialistas, casos de doenças e transtornos que afetam de forma tão aparente a autonomia e independência da pessoa, como transtornos mentais, podem ser fonte de preconceito e dificuldades maiores. “Transtorno mental envolve segregações, exclusão e outras representações diferentes de uma família que tem um deficiente mental”, diz Maria Alice Ornellas Pereira, doutora pela Faculdade de Medicina da Universidade Estadual Paulista de Botucatu.
Se até a década de 1980 a regra para portadores de transtornos mentais era a internação, hoje é manter a maior integração possível com a família e a sociedade, o que implica em educar famílias para aprender a lidar com as particularidades dos transtornos. “Acredito que houve, sim, mudança e avanços desde a reforma psiquiátrica”, afirma Maria Alice. “Diante disso, a família precisa receber apoio, porque fica desamparada. Informação é um aspecto imprescindível”, diz. “São tantos sentimentos. A gente vê que a família tem medo, insegurança, muitas vezes não sabe como lidar. E não pode pautar o tratamento do paciente só em medicação.”

Um paciente com esquizofrenia, por exemplo, pode melhorar ou piorar conforme a expressão das emoções num determinado ambiente familiar. “Uma família que vive entre gritos e rechaços repercute nessa pessoa”, afirma Maria Alice.

A vertente da antipsiquiatria é ainda mais radical: a família não apenas sofre com um portador de transtorno mental, como também participa da causa. “Se a família está preparada para o transtorno mental? Ela faz parte dele. Ela é causa primária dele. As pessoas não têm um neutrotransmissor que produz a loucura, ele vem de um campo relacional”, diz Julia Catunda Garcia de Abreu, psiquiatra do CAPS infantil da Lapa e da secretaria de saúde do Embu das Artes. “E sem a família, você só consegue internar, não consegue fazer tratamento”, afirma. Engajar as pessoas é um desafio. “Existe uma recusa muito grande da família sobre o transtorno, e, quanto maior o surto, maior o não reconhecimento da participação dela.”

Alzheimer
A situação de quem recebe em casa uma criança que já nasce com necessidades especiais, ou de quem tem um parente que passa a apresentar um transtorno durante a vida é totalmente diferente daquela da família que lida com uma doença degenerativa. “Minha mãe tem Alzheimer há cerca de dez anos. Você não sabe exatamente quando ele surge”, conta Regina Ribas Costa Sardenberg, 57 anos, bibliotecária aposentada. Ela morava numa casa na mesma rua em que a mãe, o pai e a irmã, que tinha deficiência intelectual. “Com a morte do meu pai, pouco depois do diagnóstico, ela piorou. Contratei duas cuidadoras para minha mãe e minha irmã”, diz Regina.

Cerca de quatro anos depois, Regina perdeu a irmã, e passou a lidar sozinha com a progressão do Alzeihmer da mãe. Há cerca de 5 anos, Regina buscou uma associação de familiares para aprender a lidar com a doença. “Os cuidadores não chegam sabendo lidar, eu repasso tudo que aprendo”, conta. “O Alzheimer acaba mexendo com toda a família. Minha mãe não mora na minha casa porque eu quis ao máximo preservar minha vida familiar, apesar de ser custoso”, afirma. Para manter a mãe na própria casa, dentro de uma rotina que já está estabelecida, ela conta com duas cuidadoras, empregada doméstica para cozinhar, lavar e limpar e fisioterapeuta duas vezes por semana, para diminuir a perda de movimentos. “A proximidade ajuda a manter assim. Qualquer coisa, eu atravesso a rua e estou lá”, diz Regina, que convive com a mãe diariamente, gerenciando as crises e levando-a ao médico. “Uma coisa importante que aprendi é que a gente tem que tentar entrar no mundo do doente”, conta. Quando possível, esta é uma das melhores soluções para o doente e para a família, em todos os casos. “A casa toda do jeito dela, adaptada para um idoso”, conta. “Mesmo para quem está preparado, é um baque grande. A família adoece junto”, conta Maria Aparecida Albuquerque Guimarães, presidente da Associação dos Parentes e Amigos das Pessoas com Alzheimer. “Muda a rotina de uma família, quebra relações familiares. Geralmente um familiar é eleito para ser o cuidador sem ter se candidatado e os outros tendem a se acomodar. A carga pesada não pode ficar em cima de uma pessoa só, isso pode encurtar a vida do cuidador, é enlouquecedor”, afirma Maria Aparecida.