Exame de sangue que detecta síndrome de Down chega ao país

Laboratórios brasileiros começam a oferecer um exame de sangue para gestantes que detecta problemas cromossômicos no feto a partir da nona semana de gravidez.
O teste é colhido no consultório como um exame de sangue comum e vai para os EUA, onde é feita a análise do material genético do feto que fica circulando no sangue da mãe durante a gestação.
A versão mais completa é eficaz para detectar as síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e triplo X e custa R$ 3.500 no IPGO (Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia), em São Paulo.
Nos próximos meses, o laboratório do hospital Albert Einstein e o Fleury também vão comercializar exames similares, que já estão disponíveis no mercado americano há pouco mais de um ano.
Hoje, o diagnóstico dessas síndromes congênitas é feito por meio do ultrassom e do exame do líquido amniótico ou da biópsia do vilo corial, em que é retirada uma amostra da placenta.
Esses testes são invasivos e trazem um risco de até 1% de abortamento.
Além de não aumentar o risco de complicações na gravidez, o novo teste pode ser feito antes dos tradicionais, indicados, em geral, a partir do início do quarto mês de gestação. O resultado fica pronto em cerca de 15 dias. Segundo o ginecologista Arnaldo Cambiaghi, diretor do IPGO, nenhuma amostra de sangue foi enviada para análise ainda.
O obstetra Eduardo Cordioli, coordenador-médico da maternidade do hospital Albert Einstein, lembra que, se o resultado do teste de sangue for positivo, o diagnóstico deve ser confirmado por meio da biópsia do vilo corial.
"O novo teste vai reduzir o número de biópsias feitas de forma desnecessária. Mas é preciso confirmar os resultados positivos."

ABORTOS
O problema é o que fazer diante de um resultado positivo. O aumento no número de abortos foi uma preocupação de grupos da sociedade civil na Europa e nos EUA após a aprovação desse tipo de teste nesses mercados.
No Brasil, o aborto é proibido a não ser em caso de anencefalia, violência sexual ou risco de vida para a gestante, mas estima-se que mais de 1 milhão de mulheres o pratiquem por ano.
"Por um lado, o exame vai tranquilizar a grande maioria que não vai ter problemas. Por outro, permite que os pais se preparem caso vão receber uma criança com alguma anomalia cromossômica", afirma Cambiaghi.
Entre as síndromes detectadas pelo exame, a de Edwards e a de Patau são praticamente incompatíveis com a vida, de acordo com Artur Dzik, diretor científico da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana.
Para ele, a entrada do teste no país não deve aumentar o número de abortos porque o acesso ao exame de preço alto será restrito e porque as mulheres que vão procurá-lo já teriam indicação para realizar os testes tradicionais. "Isso vai fazer parte do pré-natal de alto risco, para mulheres com mais de 38 anos."
No caso das síndromes de Patau e Edwards, afirma Cordioli, do Einstein, é possível pedir uma autorização judicial para realizar o aborto. "Mas cada caso é analisado separadamente."
Para síndrome de Down, anormalidade cromossômica mais comum, esse tipo de autorização não pode ser pedida, porque o problema não é incompatível com a vida.
Volnei Garrafa, professor titular de bioética da UnB (Universidade de Brasília), diz que a oferta de um teste como esse e as questões morais ligadas a ele deveriam passar por uma discussão ampla, em um conselho de bioética e no Congresso.
"Para interromper a gravidez, os pais teriam de pedir liminares. Como o Legislativo não faz as leis, o Judiciário acaba fazendo, o que é uma distorção da democracia."

Fonte:  http://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/1218950-exame-de-sangue-que-detecta-sindrome-de-down-chega-ao-pais.shtml

Editoria de Arte/Folhapress

Síndrome de Patau

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.
A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.
A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.

Publicado oiginalmente em: http://www.ebah.com.br/content/ABAAABaSgAH/principais-sindromes-cromossomicas