Nova técnica permite sequenciamento genético rápido e barato

Descoberta promete mapear DNA humano por 1.500 reais em até duas horas

Alessandro Greco, especial iG São Paulo | 20/07/2011 14:27

Foto: Ion Torrents 

Chips descartáveis vão baratear processo de sequenciamento genético

Pesquisadores desenvolveram um novo método para o sequenciamento genético. Eles afirmam que com o sistema será possível mapear o DNA humano por menos de mil dólares (R$1.560) e em até duas horas. A previsão é que isto aconteça já em 2013.

O sistema não óptico tem como base um chip descartável que faz a leitura do DNA. O chip traduz as informações químicas do código genético (A, C, G, T) em um sistema binário de zeros e uns. “Da mesma forma que os chips de computadores, podemos fazer os chips descartáveis cada vez mais rápidos e baratos. O novo sistema é também 100 vezes mais rápido que os convencionais”, disse ao iG Jonathan Rothberg, principal autor do artigo publicado hoje no periódico científico Nature. Rothberg é fundador da empresa IonTorrent, criadora do chip e da máquina que faz o seqüenciamento.
O sequenciamento do primeiro genoma humano terminado em 2001 custou três bilhões de dólares (R$ 4,7 bilhões). De lá para cá, o preço caiu exponencialmente, mas a tecnologia usada tem sempre a mesma base: sistemas de leitura ópticos que exigem a infraestrutura de lasers e câmeras que custa caro.

No estudo, os pesquisadores sequenciaram o genoma de três bactérias diferentes (Vibrio fisheri, E. coli e Rhodopseuomanas palustris) e de uma pessoa, que recebeu o nome de G. Moore. Como o chip da IonTorrent é feito em um processo similar ao da fabricação de chips para microcomputadores, não é coincidência que o G. seja de Gordon, fundador da Intel, gigante e pioneira da fabricação de microprocessadores.

Rothberg conta que graças ao chip não óptico, o código genético da bactéria E. coli foi decifrado rapidamente. Em junho, um surto da bactéria na Europa deixou mais de 2,4 mil pessoas doentes, ao menos 24 morreram.

Medicina personalizada
A nova técnica atende aos objetivos do Instituto Americano de Pesquisa em Genoma Humano que quer sequenciar o DNA de uma pessoa por menos de mil dólares e em menos de um dia. A máquina, batizada de Personal Genoma Machine (PGM), foi lançada em janeiro deste ano, custa 49 mil dólares (R$ 76 mil) e cada chip sai por 99 dólares (R$155).
No caso do sequenciamento de Moore foram fabricados chips com 10 vezes mais sensores do que os chips atualmente no mercado. “No artigo mostramos que superamos a limitação técnica. Acreditamos que em 2013 conseguiremos fazer um genoma humano completo por menos de mil dólares em menos de duas horas”, afirmou Rothberg.

Os pesquisadores também acreditam que o preço dos chips possa atender diversos estudos relacionados à saúde. “Atualmente o chip descartável está sendo usado para o estudo de doenças, testes genéticos e diagnóstico na área de câncer”. Este mês, a empresa lançou um novo chip dez vezes mais potente a um custo de 500 dólares (R$ 783).

A busca por um sistema de sequenciamento rápido e barato tem no seu cerne a medicina personalizada. Com a genética de um indivíduo em mãos, os médicos poderiam criar testes que avaliassem o risco de ele ter, por exemplo, predisposição a diabetes ou a um tipo de câncer.
Outra vertente seria ajudar os médicos a tomar a decisão de qual medicamento usar conforme a genética da pessoa. Isto já é feito em pequena escala com medicamentos como o Herceptin para câncer de mama que é eficaz em mulheres com um excesso de atividade no gene chamado HER2. Quanto mais informação genética estiver disponível, maiores serão as chances de que os cientistas consigam entender por que um tratamento funciona para uma pessoa e não para outra. Resta agora saber quanto tempo irá demorar para que seja possível fazer este tipo de diferenciação e em grande escala.

Cirurgiões realizam transplante inédito de traqueia sintética

Michelle Roberts

Da BBC News

Atualizado em  7 de julho, 2011 - 21:15 (Brasília) 00:15 GMT

Órgão foi revestido de células-tronco do paciente

A Universidade de Karolinska, na Suécia, anunciou ter realizado o primeiro transplante de traqueia sintética do mundo.

O órgão artificial, revestido com células-tronco do próprio paciente e desenvolvido por cientistas na Grã-Bretanha, foi implantado em um homem de 36 anos, vítima de câncer.

O cirurgião-chefe do procedimento, o professor italiano Paolo Macchiarini, informou que o paciente passa bem, um mês após a cirurgia.
A traqueia artificial foi desenvolvida por cientistas da University College London, liderados pelo médico Alex Seifalian, a partir de imagens em 3D captadas do órgão do próprio paciente.
A base, feita de vidro, com diversos poros, foi mergulhada em células-tronco do paciente, que se dividiram e se transformaram em tecido, dando forma à frágil estrutura que se tornaria, em seguida, a futura traqueia.
Por não ser de outro doador, a nova traqueia não corre o risco de rejeição.
Operação
Na cirurgia, que durou 12 horas, o tumor do tamanho de uma bola de golfe (que resistia à quimioterapia) foi totalmente retirado, assim como partes da traqueia doente, então substituída pela estrutura de tecido produzida artificialmente.
Células-tronco retiradas da medula óssea e da mucosa do nariz também foram implantadas durante a operação. Elas são capazes de se dividir e crescer, revestindo a traqueia artificial.
Macchiarini comemorou o avanço científico, dizendo que "a beleza" da técnica "é que você pode ter (o órgão) imediatamente. Não há nenhum atraso. Não depende de uma doação humana".
"Graças à nanotecnologia, este novo ramo da medicina regenerativa, agora somos capazes de produzir uma traqueia feita por encomenda num prazo de dois dias ou uma semana", disse.
A cirurgia ocorreu no hospital da Universidade de Karolinska. O paciente é um estudante africano que vive na Islândia. Ele sentia dificuldades de respirar e morreria sem o transplante.
Macchiarini já tem dez transplantes de traqueia em seu currículo. Ele disse que agora espera adotar a mesma técnica em um bebê na Coreia do Sul, que nasceu com uma má-formação no órgão.

Viagem ao Cérebro

Viagem ao Cérebro - Este site elaborado pela Alzheimer´s Association, mostra através de slides interativos conceitos básicos sobre o cérebro e também como a doença de Alzheimer atua sobre ele. Não deixe de visitar, é muito interessante.

http://www.alz.org/brain_portuguese/01.asp

Dislalia Infantil

Escrito por Pablo Zevallos

Ter, 12 de Maio de 2009 15:41

É o transtorno de linguagem mais comum em crianças e o mais fácil de se identificar. A dislalia é um distúrbio da fala que se caracteriza pela dificuldade de articulação de palavras: o portador da dislalia pronuncia determinadas palavras de maneira errada, omitindo, trocando, transpondo, distorcendo ou acrescentando fonemas ou sílabas a elas. Quando se encontra um paciente dislálico, deve-se examinar os órgãos da fala e da audição a fim de se detectar se a causa da dislalia é orgânica (mais rara de acontecer, decorrente de má-formação ou alteração dos órgãos da fala e audição), neurológica ou funcional (quando não se encontra qualquer alteração física a que possa ser atribuída à dislalia). A dislalia também pode interferir no aprendizado da escrita tal como ocorre com a fala. A maioria dos casos de dislalia ocorre na primeira infância, quando a criança está aprendendo a falar. As principais causas, nestes casos, decorrem de fatores emocionais, como, por exemplo, ciúme de um irmão mais novo que nasceu, separação dos pais ou convivência com pessoas que apresentam esse problema (babás ou responsáveis, por exemplo, que dizem “pobrema”, “Framengo”, etc.), e a criança acaba assimilando essa deficiência. É o transtorno de linguagem mais comum em meninos, e o mais conhecido e mais fácil de se identificar. Pode apresentar-se entre os 3 e os 5 anos, com alterações na articulação dos fonemas. O diagnóstico de um menino com dislalia, revela-se quando se nota que é incapaz de pronunciar corretamente os sons vistos como normais segundo sua idade e desenvolvimento. Uma criança com dislalia, pode substituir uma letra por outra, ou não pronunciar consoantes. Quando o bebê começa a falar, o fará emitindo os sons mais simples, como o m ou o p. Não é para menos que o dizer mamãe ou papai não terá que fazer muito esforço, desde quando receba estimulação. A partir daí, o bebê começará a pronunciar sons cada vez mais difíceis, o que exigirá mais esforço dos músculos e órgãos ligados à fala. É muito normal que as primeiras falsa do bebê, entre o 8º e o 18º mês de idade, apresentem erros de pronúncia. O bebê dirá aua, quando pedir água, ou peta, quando quiser chupeta. Os bebês simplificarão os sons para que facilitarem a pronúncia. No entanto, à medida que o bebê adquira mais habilidades na articulação, sua pronúncia será mais clara. Enquanto esse processo não se realiza, pode-se falar de dislalias. Quando a dislalia começa Quando uma criança menor de 4 anos apresenta erros na pronúncia, é considerado como normal, uma etapa no desenvolvimento da linguagem infantil. Nessa etapa, não se aplica tratamentos, já que sua fala está em fase de maturação. No entanto, se os erros na fala se mantém depois dos 4 anos, deve-se consultar um especialista em audição e linguagem, um fonoaudiólogo, por exemplo. Tipos de dislalia A dislalia é muito variada. Existem dislalias orgânicas, audiógenas, ou funcionais. A dislalia funcional é a mais frequente e se caracteriza incorretamente o ponto e modo de articulação do fonema. A dislalia orgânica faz com que a criança tenha dificuldades para articular determinados fonemas por problemas orgânicos. Quando apresentam alterações nos neurônios cerebrais, ou alguma má formação ou anomalias nos órgãos da fala. A dislalia audiógena se caracteriza por dificuldades por problemas auditivos. A criança se sente incapaz de pronunciar corretamente os fonemas porque não ouvem bem. Em alguns casos, é necessário que as crianças utilizem próteses. Uma recomendação fundamental para impedir o desenvolvimento da dislalia é para que os pais e familiares do dislálico não fiquem achando engraçadinho quando a criança pronuncia palavras de maneira errada, como “Tota-Tola”, ao invés de “Coca-Cola”. Fontes consultadas: - Guiadepsicologia.com - Delogopedia.com - Mikinder.blogspot.com - simonboasfalas.com.br Publicado originalmente em: http://br.guiainfantil.com/dislalia.html

Pessoas com Deficiência: Devemos nos disfarçar para que cheguem mais perto de nós? Chegue mais perto!

Menino inglês aprende a andar com 6 anos

Garoto nasceu com uma doença neuromuscular e, para andar, precisou passar por duas cirurgias que custaram ao todo R$ 117 mil

 

 

Robin Carter, inglês de 6 anos, andou pela primeira vez depois que amigos de sua família conseguiram levantar 45 mil libras (cerca de R$ 117 mil) para duas cirurgias nos Estados Unidos. O menino diplegia espástica, uma doença neuromuscular, o que o impedia de andar. Porém agora, com o procedimento e fisioterapia intensiva, ele já é capaz de dar alguns passos sem ajuda.

Segundo o que a mãe do menino, Natalie Carter, contou ao jornal britânico Daily Mail, o garoto tem surpreendido a todos. “Fico pensando que no próximo Natal poderei dar a ele galochas para brincar fora de casa”, afirmou a mulher.

As operações de Robin (uma mais complexa e outra para alongar os seus tendões, que depois de tantos anos sem uso estavam atrofiados) aconteceram no mês passado. Natalie e o pai do garoto, Martin, viajaram com o filho para o estado de Missouri, nos Estados Unidos.

Agora, os pais do inglês estão ensinando o menino a andar. “Ele está usando músculos que nunca tinha usado antes”, explicou Natalie. Para pagar a conta do hospital, familiares e amigos se juntaram e conseguiram levantar o dinheiro. “Todos foram muito generosos conosco. Antes só conseguia imaginar meu filho numa cadeira de roda, agora já sonho que daqui há alguns anos ele estará jogando futebol”, afirmou a mãe.

Publicado originalmente em: http://revistacrescer.globo.com/Revista/Crescer/1,,EMI243177-17729,00.html

O que é um bebê prematuro?

A duração de uma gravidez é considerada normal, quando o parto se produz entre a 38ª e a 42ª semanas de gestação. Quando os bebés nascem antes das 38 semanas, então estamos perante um bebé prematuro ou também denominado de pré-termo.

O bebé prematuro caracteriza-se pela imaturidade do seu organismo, tornando-o mais vulnerável a determinadas enfermidades e, também, mais sensível a determinados factores externos (como sejam a luz e o ruído).
Neste sentido, a prematuridade pode classificar-se, segundo a idade gestacional, da seguinte forma:
Prematuridade Limite: compreende o grupo de bebés nascidos entre a 37ª e a 38ª semanas de gestação;
Prematuridade Moderada: pode ser definida quando o bebé nasce entre 31ª e 36ª semanas;
Prematuridade Extrema: Os recém-nascidos pré-termo extremo, são definidos como aqueles cuja idade gestacional é menor ou igual a 30 semanas, apresentam, como consequência desta maior imaturidade, problemas mais frequentes e mais graves, sobretudo os menores que 27 semanas.
Um bebé prematuro merece, assim, cuidados redobrados, uma vez que não teve a oportunidade de completar todo o processo de maturação biológico, dentro do útero da mãe.
No que se refere ao seu aspecto físico, destacam-se como principais características, as seguintes:

• Tamanho pequeno; 
• Baixo peso ao nascer;
• Pele fina, brilhante e rosada, por vezes coberta por lanugo (penugem fina);
• Veias visíveis sob a pele;
• Pouca gordura sob a pele;
• Cabelo escasso;
• Orelhas finas e moles;
• Cabeça grande e desproporcionada relativamente ao resto do corpo;
• Músculos fracos e actividade física reduzida;
• Reflexos de sucção e de deglutição reduzidos

Os bebés prematuros, e dada a imaturidade que os caracteriza, podem mais facilmente adoecer. O risco associado a esta situação revela-se mais elevado quanto maior foi o grau de prematuridade e menor for o seu peso, muito em particular nos casos em que apresentam um peso inferior a 1500g.

É muito importante que os pais de um bebé prematuro conheçam a patologia própria destes bebés. Para isso é necessário que exista uma boa comunicação entre estes pais e as equipas médicas e de enfermagem que se encontram encarregues de cuidar do bebé. Aos pais deverá ser dada a confiança suficiente, para que possam expor livremente as suas dúvidas e preocupações, assim como, deverão ser criadas todas as condições para que os mesmos possam usufruir do seu bebé, desenvolvendo-se, desta forma, laços afectivos fortes, que tão importantes são para ambas as partes.

Publicado originalmente em: http://www.nascerprematuro.org