Fenômeno em Mundial surdo é bronze no Pan e ignora deficiência por Londres-2012

Norte-americano Marcus Titus ficou em terceiro nos 100m peito do Pan

A final dos 100 m peito do Pan de Guadalajara teve dobradinha brasileira de Felipe França e Felipe Lima. E um bronze diferente. O terceiro colocado tem deficiência auditiva e subiu ao pódio em sua estreia em competições de grande porte. Marcus Titus foi o grande destaque do Mundial surdo de natação, realizado em agosto. O norte-americano faturou oito medalhas e, agora, faz a transição para disputar os Jogos Olímpicos de Londres-2012.

“Eu sonho com isso e sei o que preciso fazer para estar lá. Acho que no ano que vem já estarei pronto. Estou muito confiante”, disse Titus, que tem perda auditiva profunda no lado esquerdo e perda auditiva severa na direita. Para se comunicar, o especialista em peito usa um aparelho e conta com ajuda de um intérprete de linguagem de sinais na delegação norte-americana.

Titus também precisa de auxílio na largada das provas. Um árbitro é o responsável por sinalizar o que representaria os anúncios sonoros. Em fevereiro deste ano, o norte-americano passou por situação constrangedora no Grand Prix de Missouri, nos Estados Unidos. O nadador não recebeu o sinal visual de saída dos 100 m peito e permaneceu parado no bloco.
Embora tenha necessidade de auxílio especial Marcus Titus não considera a deficiência auditiva como um empecilho em sua carreira. “Não me atrapalha. Me ajuda. Eu consigo focar melhor e não me distraio com pessoas e barulhos que estão em volta de mim”, explicou. Dentro da água, a surdez não tem atrapalhado o desempenho do norte-americano.
Na final dos 100 m peito do Pan de Guadalajara, Titus cravou 1min01s12 e faturou o bronze – terminou atrás apenas da dupla brasileira Felipe França e Felipe Lima, respectivamente. Segundo dados estatísticos da organização, o tempo de reação do norte-americano é semelhante ao dos rivais. Ele aparece com 0.75 contra 0.77 de França e 0.73 de Lima.
Enquanto ainda constrói sua carreira em competições de grande porte, Marcus Titus já soma resultados expressivos no Mundial surdo, realizado em agosto em Portugal. O nadador conquistou oito medalhas na competição, sendo cinco ouros, uma prata e dois bronzes. Agora, concentra o foco nos torneios norte-americanos classificatórios para Londres-2012.

Tetraplégico comanda braço robótico com chip no cérebro

 

O tetraplégico Tim Hemmes move braço robótico em Pittsburgh, nos Estados Unidos

Foto: AP

Duas universidades americana conseguiram com que um homem tetraplégico movesse um braço robótico através de um chip implantado no cérebro do paciente. Segundo os cientistas, Tim Hemmes consegue mover o membro prostético simplesmente ao pensar nisso. As informações são da agência AP.
Hemmes ficou tetraplégico há sete anos, quando sofreu um acidente de motocicleta. "Não era o meu braço, mas era o meu cérebro, meus pensamentos. Eu estava movendo alguma coisa", diz o paciente. "Eu não tenho uma única palavra para dizer sobre o que eu sinto neste momento. Esta palavra não existe."
Segundo a agência, o equipamento é considerado o braço biônico mais "humano" criado até agora - até mesmo os dedos lembram em detalhes os humanos. O chip no cérebro envia dados diretamente ao braço, evitando passar pela espinha quebrada.
A pesquisa ainda levará muitos anos para chegar ao uso comercial, mas muitos cientistas ao redor do mundo pesquisam essa interação homem-máquina para melhora a vida de pessoas como Hemmes.
O braço mecânico foi desenvolvido pela Universidade Johns Hopkins com um custo de US$ 100 milhões. Inicialmente, o projeto havia sido encomendado pelo Pentágono. A Universidade de Pittsburgh agora adapta o equipamento para que seja usada para o desenvolvimento da medicina.

Publicado originalmente em: http://noticias.terra.com.br/ciencia/noticias/0,,OI5403206-EI8147,00-Tetraplegico+comanda+braco+robotico+com+chip+no+cerebro.html

Filhos com Síndrome de Down trazem alegria, não arrependimento, aos pais

Foto: Getty Images

Em pesquisa, 8 a cada 10 pais disseram que ter filhos com a Síndrome melhorou suas vidas e 94% dos irmãos se declaram "orgulhosos"

New York Times | 05/10/2011 08:31

Síndrome de Down: cerca de 8 a cada 10 pais relataram que os filhos tornaram a vida melhor

Quando Louise Borke descobriu que seu filho tinha Síndrome de Down, ele tinha apenas alguns dias. A reação dela? “Choque e surpresa, inquietação e ansiedade”, recordou.


Hoje, 22 anos depois, Borke é capaz de avaliar a vida com seu filho, Louis Sciuto, e diz: “Tem sido divertido. Tem seus desafios, não vou negar, mas tem sido divertido. É recompensador e não tenho arrependimentos”.

Borke não está sozinha. Em uma série de pesquisas recém-concluídas, 96% dos pais disseram não se arrepender de ter tido um filho com Síndrome de Down. Para quase 8 a cada 10, a criança melhorou suas vidas, ensinando-os a ter paciência, aceitação e flexibilidade, entre outras coisas.

Os irmãos expressaram visões semelhantes, com 94% se sentindo “orgulhosos” e 88% declarando que o irmão especial os tornou uma “pessoa melhor”. E virtualmente todas as pessoas com Síndrome de Down participantes da pesquisa disseram estar felizes com sua vida e com quem são.

“As vozes que ouvimos expressaram muita satisfação e positividade sobre suas vidas, a despeito de terem grandes desafios”, disse o médico Brian Skotko, coordenador das pesquisas, publicadas na edição de outubro do “American Journal of Medical Genetics”.

Skotko, do Programa de Síndrome de Down no Children’s Hospital Boston, espera que os resultados ajudem famílias a tomar decisões sobre os bebês ainda não nascidos, especialmente agora, que os testes pré-natais se tornam mais abrangentes.

Atualmente, o exame pré-natal para Síndrome de Down envolve risco de aborto e é feito por apenas cerca de 2% das mulheres grávidas. Mas testes novos e virtualmente 100% seguros estão para chegar ao mercado, e Skotko quer garantir que os pais às voltas com esta “complexa, sensível e difícil decisão” tenham informação de qualidade para guiá-los.

Passo à frente
Nos Estados Unidos, é permitido às mulheres optar pelo aborto ao saberem que a criança tem algum problema de saúde. Ninguém sabe exatamente quantas mulheres decidem interromper a gestação ao descobrir que seus filhos terão Síndrome de Down. Mas alguns estudos selecionados sugerem que o número pode ser alto: de 80 a 90%.

“Quando todo mundo tiver a oportunidade de saber, antes do parto e com um simples exame de sangue, quais decisões serão tomadas sobre a gestação? Será que os bebês com a Síndrome irão desaparecer pouco a pouco?”, questionou Skotko. “As pessoas com Síndrome de Down devem falar sobre o que significa ter esta condição”.

Julie Cevallos, vice-presidente de marketing da NDSS, a National Down Syndrome Society (Sociedade Nacional da Síndrome de Down), disse que “esta pesquisa é um grande passo à frente. É particularmente notável que as informações venham direto das famílias, irmãos e das próprias pessoas com a Síndrome”. E acrescentou: “Quanto mais informação, e quanto mais acurada for esta informação, melhor. Há muita informação errada por aí, além de estereótipos”. Cevallos é mãe de Nina, de 2 anos, que tem a Síndrome.

Foto: Flávia Alves

Uma das crianças clicadas por fotógrafos do projeto Special Kids Photography

Skotko, membro do conselho da NDSS, tem uma irmã de 32 anos com a Síndrome. “Ela tem uma vida social ativa, mais do que eu jamais tive”.

Quanto a Louis Sciuto, sua mãe, Louise, diz que ele acaba de arrumar um emprego e também leva uma vida socialmente ativa, assistindo aos últimos lançamentos do cinema, praticando esportes e saindo com garotas e outros casais de amigos.

O que ela diria aos pais que descobriram que seus filhos podem ter Síndrome de Down? “Não tenham medo. É diferente, mas não pior. Meu filho tem amigos cujos pais me dizem que seus filhos se tornaram pessoas melhores por conhecerem Louis”.

Acondroplasia:

O que é?
A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mas mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção.

Características:

Baixa estatura
Braços e pernas pequenos desproporcionais ao tamanho da cabeça e comprimento do tronco;
Curva acentuada na parte fina da espinha;
Pernas quase sempre se tornam curvas e a pessoa pode apresentar limitada movimentação dos cotovelos, que não se dobram completamente;
As mãos são pequenas e os pés pequenos e largos.

Diagnóstico:
O diagnostico de acondroplasia é feito pelo exame clínico e pela observação de radiografias do esqueleto do indivíduo. A analise de DNA pode ser realizada, mas não é habitualmente necessária. O diagnóstico pré-natal também é possível graças a ecografia e pode ser realizado a partir do 6º mês de gestação. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia.


Tratamento:

O tratamento, realizado geralmente com a utilização de hormônio de crescimento, tem se mostrado ineficaz em alguns casos. O acompanhamento de uma equipe multidisciplinar composta por pediatra, neurologista, ortopedista, geneticista, endocrinologista, geneticista é uma excelente alternativa e pode indicar caminhos para amenizar o problema.
No caso da utilização de técnicas de alongamento ósseo, realizada por cirurgias ortopédicas é necessário a avaliação de vários profissionais.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.

OBS:

Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3 ). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular.

No GENE - Núcleo de Genética Médica, é desenvolvido um teste baseado em amplificação alelo-específica por PCR que permite o diagnóstico da acondroplasia em questão de horas, se necessário. Quando o resultado deste teste é normal e há rizomelia, deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é causada pela mutação 1620C à A também no gene FGFR3.

Projeto defende inclusão social de crianças especiais pela fotografia

Em entrevista, Rubens Vieira conta porque trouxe a iniciativa para o Brasil: “fotos dão respaldo às mães, que sempre viram os filhos deste jeito”

Renata Losso, especial para o iG São Paulo | 29/09/2011 07:04

Foto: Eduardo Guilhon 

 

Mãe e filha posam para fotógrafo do projeto

Quando a norte-americana Heidi Lewis procurou pela primeira vez um profissional para fotografar o filho Taylor, à época com um ano de idade, não imaginava ouvir tantos “nãos”. O motivo: Taylor tinha uma deficiência congênita, considerada pelos fotógrafos um empecilho para uma bela sessão de fotos. A mãe ficou perturbada e, conversando com outras mães de crianças especiais, descobriu que as recusas dos fotógrafos não aconteciam só com ela. Assim, em 2000, ela criou o Special Kids Photography nos Estados Unidos. Nove anos depois, o projeto ganhou um braço no Brasil, pelas lentes de Rubens Vieira.

O objetivo é capacitar profissionais latino-americanos para fotografar crianças com necessidades especiais, a começar pelo Brasil, e combater o preconceito contra crianças e adultos com deficiências por meio das imagens.

Já foram realizados workshops com 17 turmas de fotógrafos, do Recife à Florianópolis, em várias capitais. “O sentimento que eu tive ao saber da história por trás do Special Kids Photography foi muito parecido com o da mãe que teve o direito de ter uma foto do filho negado, mas em menor proporção”, relembra Rubens.
Leia entrevista com ele em: http://delas.ig.com.br/filhos/projeto-defende-inclusao-social-de-criancas-especiais-pela-fotografia/n1597246911861.html

Sons de bebês facilitam diagnóstico de autismo

 No estudo foram avaliadas crianças entre os dez meses e os quatro anos de idade. Investigadores americanos acreditam ser capazes de distinguir bebês autistas a partir dos sons que eles produzem, revela um estudo publicado na revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences. Através de um método para a análise das vocalizações emitidas por 232 crianças com idades entre dez meses e quatro anos, os especialistas da Universidade do Kansas identificaram diferenças nos sons emitidos pelas que foram diagnosticadas como sendo autistas. A tecnologia permitiu diagnósticos corretos em 86 por cento dos casos. Estudos anteriores indicam uma associação entre características vocais e autismo, mas, até então, o critério voz nunca tinha sido usado no diagnóstico desta condição. Os investigadores analisaram 1500 gravações com um dia de duração feitas através de aparelhos fixados nas roupas das crianças. Mais de três milhões de sons infantis foram usados na investigação e foram considerados 12 parâmetros específicos associados ao desenvolvimento vocal do bebê. Entre eles, o mais importante foi a habilidade da criança em emitir sílabas bem formadas a partir de rápidos movimentos do maxilar e da língua. Nas crianças autistas até quatro anos de idade, o desenvolvimento nesse parâmetro é mais lento. "Essa tecnologia poderia ajudar pediatras a fazer testes de autismo para determinar se o bebê deve ser examinado por um especialista para diagnóstico", disse Steven Warren, da Universidade do Kansas, um dos investigadores envolvidos no estudo. Steven WarrenO mesmo explicou ainda que a nova técnica pode identificar sinais de autismo aos 18 meses de idade, sendo que atualmente, a média de idade das crianças diagnosticadas com a condição nos Estados Unidos é 5,7 anos. E quanto mais cedo é feito o diagnóstico, mais eficazes são os tratamentos, acrescentou o especialista. Outro ponto forte da tecnologia é que se baseia em padrões sonoros ao invés de palavras e pode ser usada para testar crianças de qualquer país. "Pelo que sabemos, os aspectos físicos da fala humana são os mesmos em todas as pessoas", sublinhou Warren.

Publicado originalmente em: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=44153&op=all

Cérebro de bebês reage mais a ruídos humanos do que a sons de brinquedos

Redação do DIARIODEPERNAMBUCO.COM.BR 
30/06/2011 | 16h11 | Emoções

                                                                      

Os cérebros dos bebês entre três e sete meses são especialmente ligados às emoções e ao som de vozes humanas, segundo um relatório publicado na edição desta quinta-feira a revista “Current Biology”, uma publicação da “Cell Press”.

De acordo com o estudo, o cérebro dos bebês mostrou mais atividade quando eles ouviam ruídos humanos como tosse, espirro ou bocejo do que quando ouviam os sons de brinquedos ou água. A atividade aparecia na área do lobo temporal conhecida em adultos pela participação no processamento de vocalizações humanas. Os bebês também mostraram maior resposta a sons tristes em relação aos neutros em outra parte do cérebro relacionada ao processamento de emoções em adultos.

"Nossos resultados sugerem que o cortex temporal infantil é mais maduro do que pensávamos, é uma demonstração rara de que existem áreas específicas já nos primeiros estágios de desenvolvimento", disse Evelyne Mercure, da Universidade College London.

"Isto pode representar o primeiro passo nas interações sociais e no aprendizado da linguagem", acredita Anna Blasi, da King′s College London.

As descobertas são condizentes com evidências anteriores que mostravam que crianças podiam extrair informações sutis do discurso de adultos. Recém-nascidos preferem ouvir a voz da mãe e diferenciam entre vozes masculinas, femininas, crianças e adultos.

No estudo, os pesquisadores usaram imagens funcionais por Ressonância Magnética para gravar as respostas cerebrais durante o sono de bebês enquanto eles ouviam sons de emoções neutras, positivas, negativas ou sons da natureza.

"Estamos muito surpresos que a área do cortex temporal tenha respondido à voz humana mais do que a sons da natureza", diz Mercure. "Crianças não são uma ciência exata mas encontrar resultados similares aos descritos na literatura adulta é surpreendente".

Da Agência O Globo