Diagnóstico pré-natal para doenças genéticas

Diagnostico pré-natal 
Walter Pinto Junior

Identificação de famílias e gestantes sob risco de gerar crianças com alterações genéticas
Apesar de existirem algumas doenças genéticas que já podem ser tratadas com grande eficiência, como é o caso de várias aminoacidopatias (fenilcetonúria, acidúria metilmalônica etc.), de alterações do metabolismo dos carboidratos (galactosemia, diabetes etc.) ou de enzimopenias (síndrome adreno-genital, doença de Gaucher etc.), a maioria das doenças genéticas carece, ainda, de terapêutica específica. Por esse motivo a genética, mais do que outras especialidades médicas, tem, por enquanto, uma ação predominantemente preventiva. A identificação de problemas genéticos pode ser estabelecida pelos antecedentes familiais, nos quais, geralmente, já existe um relato anterior de pacientes com doenças de origem genética.
Assim, as seguintes situações anamnésticas podem ter peso importante para suspeitarmos que estamos diante de um casal merecedor de um estudo genético.
• Parente próximo ou filho anterior do casal com anomalias congênitas e/ou retardamento
mental.
• Casal que possui parentes com doença seguramente de origem genética.
• Casal em que pelo menos um dos cônjuges é portador de uma doença genética ou de um gene que possa causar uma doença genética.
• Casal que refere parentes portadores de doenças semelhantes, mas que tem dúvidas se é herdada ou não.
• Casal com algum grau de parentesco consanguíneo próximo.
• Casal pertencente a um mesmo grupo racial de risco.
• Casal com esterilidade sem causa aparente.
• Casal ou genitores do casal com história de abortamento habitual/natimortos.
• Casal em que o marido possui mais de 55 anos e/ou esposa, mais de 35 anos.
• Casal em que pelo menos um dos cônjuges foi ou está exposto a radiações.
• Casal em que pelo menos um dos cônjuges foi ou está exposto a produtos químicos diversos, inclusive o uso de drogas ou medicamentos para doenças crônicas.
• Casal em que a esposa gestando tenha tido uma infecção aguda causada por toxoplasmose, rubéola, citomegalovirus ou parvovirose constatado durante o exame ultra-sonográfico,
qualquer alteração anatômica.
• Casal em que na esposa gestando tenha sido constatado alteração no teste de triagem bioquímica sugestivo de aberração cromossômica ou de malformações do tubo neural.
• Casal com grande ansiedade de gerar criança malformada, com retardo mental ou com

Fonte: http://www.sindromologia.com/sindromologia/Portugues/detInformativo.php?codinformativo=21

Cientistas transformam DNA em arquivo digital 'perfeito'

Segundo pesquisadores, é possível guardar imensas quantidades de informações no DNA

Cientistas acabam de fazer uma nova demonstração de como o DNA pode ser usado para arquivar informações digitais.

A equipe britânica codificou e inseriu um texto científico, uma foto, sonetos de Shakespeare e um trecho do famoso discurso "I Have a Dream" (Eu tenho um sonho), do líder negro norte-americano Martin Luther King, em filamentos de uma molécula de DNA produzidos artificialmente.

Depois, a informação foi decodificada e "lida" com 100% de precisão.
É possível guardar imensas quantidades de informações em DNA por milhares de anos, dizem os pesquisadores em artigo publicado na revista científica Nature.
Eles reconhecem que os custos envolvidos na síntese artificial de moléculas em laboratório tornam essa forma de armazenar informação incrivelmente cara no momento, mas argumentam que tecnologias novas e mais rápidas logo baratearão o processo, especialmente para arquivamento a longo prazo.
"Uma das grandes propriedades do DNA é que você não precisa de eletricidade para armazená-lo", explicou um integrante da equipe, Ewan Birney, do European Bioinformatics Institute (EBI), em Hinxton, perto de Cambridge, na Inglaterra.
"Se você o mantém frio, seco e no escuro, o DNA dura um longo tempo. Sabemos disso porque sequenciamos, rotineiramente, DNA de mamutes que ficou guardado por acaso em condições como essas". Restos mortais de mamutes, animais pré-históricos, datam de milhares de anos atrás.

A foto digital da sede do European Bioinformatics Institute foi codificada dentro do DNA

O grupo cita registros históricos e do governo como exemplos de informações que poderiam se beneficiar do armazenamento molecular.
Muitas dessas informações não são utilizadas todos os dias mas, ainda assim, precisam ser arquivadas. Uma vez codificadas na forma de DNA, elas poderiam ser guardadas em segurança em um cofre até quando fossem requisitadas.
E, diferentemente do que acontece com outros meios de armazenagem em uso hoje, como discos rígidos e fitas magnéticas, a "biblioteca" de DNA não exigiria manutenção constate.
Além disso, a natureza universal do DNA diminui a probabilidade de que haja problemas de compatibilidade, quando a tecnologia de um dado período for incapaz de ler arquivos valiosos de informações.
"Achamos que, enquanto houver vida baseada em DNA na Terra, sempre haverá tecnologias para ler DNA - pressupondo-se, é claro, que (essas formas de vida) sejam sofisticadas tecnologicamente", disse Birney à BBC News.

Nick Goldman diz que o DNA é um meio "fantástico" e "robusto" para armazenamento de dados

Esta não é a primeira vez que DNA é usado para armazenar informações que guardamos rotineiramente em nossos computadores.
No ano passado, por exemplo, uma equipe americana publicou na revista científica Science os resultados de um experimento parecido. Os especialistas, da cidade de Boston, arquivaram um livro inteiro em DNA.
Fisicamente, o DNA armazenando todo esse volume de informações não é maior do que uma partícula de poeira.
Nick Goldman, outro integrante da equipe britânica, disse que a molécula é um meio de armazenagem incrivelmente denso. Um grama de DNA deve ser capaz de "guardar" dois petabytes de informações - ou cerca de três milhões de CDs -, ele explicou.
E respondendo a questões levantadas por pessoas que temem que o DNA artificial se alastre pela natureza e contamine o genoma de organismos vivos, Goldman disse:
"O DNA que criamos não pode ser incorporado acidentalmente a um genoma, ele usa um código completamente diferente daquele usado em células de organismos vivos".
"E se esse DNA fosse parar dentro de você, seria degradado e eliminado."

Fonte:

Jonathan Amos

BBC News

Atividade física pode desacelerar a perda de memória em pessoas com Alzheimer

 

Novo estudo concluiu que exercícios regulam a ação de um hormônio que, em quantidades adequadas, protege as células nervosas

Proteção: Atividade física pode regular ação de hormônio que ajuda na sobrevivência de células nervosas e reduz o processo de perda de memória (Thinkstock)

Uma série de pesquisas já apontou para a relação entre a prática de atividade física e um menor risco de Alzheimer ou então sintomas menos severos da doença.  Agora, um novo estudo da Universidade de Nottingham, na Grã-Bretanha, descobriu um dos mecanismos que podem ser responsáveis por essa relação. De acordo com o trabalho, um hormônio produzido em quantidades saudáveis durante o exercício moderado, como ao longo de uma caminhada rápida, por exemplo, tem um efeito protetor sobre as células nervosas e pode proteger a memória de um paciente com Alzheimer. As conclusões foram publicadas na edição deste mês do periódico Journal of Alzheimer's Disease.
O hormônio apontado pelos autores desse estudo como um possível aliado das pessoas que têm doença de Alzheimer é o hormônio liberador de corticotrofina (CRF, sigla em inglês). Essa substância é responsável por desencadear o processo de stress no organismo de um indivíduo e é encontrada em grandes quantidades em pessoas que têm problemas como ansiedade ou depressão. No entanto, níveis normais do hormônio são benéficos à saúde, já que, de acordo com os pesquisadores, ajudam na sobrevivência das células nervosas e na atividade cerebral. Pessoas com Alzheimer, porém, apresentam baixos níveis da substância.

Testes - A equipe responsável por essa nova pesquisa testou, em camundongos com Alzheimer, uma droga experimental que impede o hormônio liberador de corticotrofina de ligar-se ao receptor CRFR1, o que acaba bloqueando a ação do hormônio. Com isso, os pesquisadores observaram que os animais apresentaram uma resposta anormal ao stress.
Os autores, então, submeteram parte dos camundongos a uma rotina de exercícios físicos moderados. Esses animais, segundo o estudo, conseguiram restaurar a atividade normal do hormônio liberador de corticotrofina, permitindo que ele surtisse um efeito protetor sobre a memória. Isso aconteceu porque as atividades físicas aumentaram a densidade das sinapses, os pontos de contato entre os neurônios que permitem a comunicação entre eles e cuja redução está associada aos sintomas do Alzheimer.
De acordo com Marie-Christine Pardon, que coordenou o estudo, esses resultados mostram que a atividade física não só pode desacelerar o processo de perda de memória em pessoas com Alzheimer, mas também é capaz de melhorar a resposta desses indivíduos ao stress.

Fonte: Folha de São paulo

Exame de sangue que detecta síndrome de Down chega ao país

Laboratórios brasileiros começam a oferecer um exame de sangue para gestantes que detecta problemas cromossômicos no feto a partir da nona semana de gravidez.
O teste é colhido no consultório como um exame de sangue comum e vai para os EUA, onde é feita a análise do material genético do feto que fica circulando no sangue da mãe durante a gestação.
A versão mais completa é eficaz para detectar as síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e triplo X e custa R$ 3.500 no IPGO (Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia), em São Paulo.
Nos próximos meses, o laboratório do hospital Albert Einstein e o Fleury também vão comercializar exames similares, que já estão disponíveis no mercado americano há pouco mais de um ano.
Hoje, o diagnóstico dessas síndromes congênitas é feito por meio do ultrassom e do exame do líquido amniótico ou da biópsia do vilo corial, em que é retirada uma amostra da placenta.
Esses testes são invasivos e trazem um risco de até 1% de abortamento.
Além de não aumentar o risco de complicações na gravidez, o novo teste pode ser feito antes dos tradicionais, indicados, em geral, a partir do início do quarto mês de gestação. O resultado fica pronto em cerca de 15 dias. Segundo o ginecologista Arnaldo Cambiaghi, diretor do IPGO, nenhuma amostra de sangue foi enviada para análise ainda.
O obstetra Eduardo Cordioli, coordenador-médico da maternidade do hospital Albert Einstein, lembra que, se o resultado do teste de sangue for positivo, o diagnóstico deve ser confirmado por meio da biópsia do vilo corial.
"O novo teste vai reduzir o número de biópsias feitas de forma desnecessária. Mas é preciso confirmar os resultados positivos."

ABORTOS
O problema é o que fazer diante de um resultado positivo. O aumento no número de abortos foi uma preocupação de grupos da sociedade civil na Europa e nos EUA após a aprovação desse tipo de teste nesses mercados.
No Brasil, o aborto é proibido a não ser em caso de anencefalia, violência sexual ou risco de vida para a gestante, mas estima-se que mais de 1 milhão de mulheres o pratiquem por ano.
"Por um lado, o exame vai tranquilizar a grande maioria que não vai ter problemas. Por outro, permite que os pais se preparem caso vão receber uma criança com alguma anomalia cromossômica", afirma Cambiaghi.
Entre as síndromes detectadas pelo exame, a de Edwards e a de Patau são praticamente incompatíveis com a vida, de acordo com Artur Dzik, diretor científico da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana.
Para ele, a entrada do teste no país não deve aumentar o número de abortos porque o acesso ao exame de preço alto será restrito e porque as mulheres que vão procurá-lo já teriam indicação para realizar os testes tradicionais. "Isso vai fazer parte do pré-natal de alto risco, para mulheres com mais de 38 anos."
No caso das síndromes de Patau e Edwards, afirma Cordioli, do Einstein, é possível pedir uma autorização judicial para realizar o aborto. "Mas cada caso é analisado separadamente."
Para síndrome de Down, anormalidade cromossômica mais comum, esse tipo de autorização não pode ser pedida, porque o problema não é incompatível com a vida.
Volnei Garrafa, professor titular de bioética da UnB (Universidade de Brasília), diz que a oferta de um teste como esse e as questões morais ligadas a ele deveriam passar por uma discussão ampla, em um conselho de bioética e no Congresso.
"Para interromper a gravidez, os pais teriam de pedir liminares. Como o Legislativo não faz as leis, o Judiciário acaba fazendo, o que é uma distorção da democracia."

Fonte:  http://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/1218950-exame-de-sangue-que-detecta-sindrome-de-down-chega-ao-pais.shtml

Editoria de Arte/Folhapress

Déficit de Atenção - EUA: novos casos de TDAH cresceram 24% em dez anos

Estudo feito com mais de 800.000 crianças é mais um que indica o aumento do número de crianças que vêm sendo diagnosticadas com o transtorno

Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade: Número de novos casos cresceram 24% em dez anos nos EUA (Polka Dot/Thinkstock)
 

Um estudo feito com mais de 800.000 crianças americanas mostrou que, entre 2001 e 2010, o número de novos casos de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) registrados nos Estados Unidos aumentou 24%. A pesquisa, publicada nesta segunda-feira na revista JAMA Pediatrics, acrescenta evidências consistentes para levantamentos anteriores que já haviam indicado esse quadro. Um trabalho divulgado no ano passado, por exemplo, concluiu que a quantidade de crianças diagnosticadas com o problema aumentou 66% em dez anos no país.
O novo estudo, desenvolvido por pesquisadores da Kaiser Permanente, uma organização sem fins lucrativos, se baseou nos registros médicos de 824.830 crianças de cinco a 11 anos da Califórnia. As informações selecionadas pela pesquisa foram recolhidas entre 2001 e 2011.

Meninos - De acordo com a pesquisa, entre todas as crianças que participaram do estudo, 5% haviam recebido o diagnóstico de TDAH em algum momento da vida. Além disso, 2,5% dos jovens com o transtorno foram diagnosticados em 2001 e, em 2010, essa taxa subiu para 3,1% — um aumento de 24% no número de novos casos. O estudo ainda mostrou que o diagnóstico de TDAH é três vezes mais comum entre meninos do que entre meninas.
Os autores do estudo não souberam definir quais fatores levaram a esse aumento, mas acreditam que um deles possa ser o fato de que pais e médicos estão mais conscientes da condição, além de também estarem mais ansiosos para que o problema de uma criança seja diagnosticado. O aumento do acesso à saúde da população também pode ajudar a explicar esse dado. No entanto, os profissionais devem ficar atentos ao excesso de diagnóstico, afirmam os pesquisadores.

TDAH
- As crianças com TDAH perdem facilmente o foco das atividades quando há algum estímulo do ambiente externo, como barulhos ou movimentações. Elas também se perdem em pensamentos “internos” e chegam a dar a impressão de serem “avoadas”. Essas distrações podem prejudicar o aprendizado, levando o aluno a ter um desempenho muito abaixo do esperado.
- Perder coisas necessárias para as tarefas e atividades, tais como brinquedos, obrigações escolares, lápis, livros ou ferramentas, é quase uma rotina. A criança chega a perder o mesmo objeto diversas vezes e esquece rapidamente do que lhe é dado.
- Impaciente, não consegue manter a atenção por muito tempo. Por isso tem dificuldade em terminar a tarefa escolar, pois não consegue se manter concentrada do começo ao fim, e acaba se levantando, andando pela casa, brincando com o irmão, fazendo desenhos...
- Traço típico da hiperatividade, é comum que mãos e pés estejam sempre em movimento, já que ficar parado é praticamente impossível. A criança acaba se levantando toda hora na sala de aula e costuma subir em móveis e em situações nas quais isso é inapropriado. Para os pais, é como se o filho estivesse “ligado na tomada”.
- Existe grande dificuldade em participar de atividades calmas e em silêncio, mesmo quando elas são prazerosas. Em vez disso, preferem brincadeiras nas quais possam correr e gritar à vontade. Por isso costumam ser vetados de algumas festas de aniversário ou passeios escolares.
- Tendem a ser impulsivas e não conseguem esperar pela sua vez em filas de espera em lojas, cinema ou mesmo para brincar. É comum ainda que não esperem pelo fim da pergunta para darem uma resposta e que cheguem a interromper outras pessoas.
- Distraída e sem conseguir prestar atenção na conversa, dificilmente consegue se lembrar de um pedido dos pais ou mesmo de uma regra da casa. A sensação que se tem é a de que ela vive “ no mundo da lua”. É comum, portanto, que os pais acabem repetindo inúmeras vezes a mesma coisa para a criança, que nunca se lembra do que foi dito.
- A criança com TDAH não tem paciência nem para concluir um pensamento. Assim, ela acaba agindo sem pensar e chega a ser impulsiva e explosiva em alguns momentos. Os rompantes podem ser vistos, por exemplo, durante brincadeiras com os demais colegas que culminem em brigas ou discussões.

Fonte: http://veja.abril.com.br/noticia/saude/eua-novos-casos-de-tdah-cresceram-24-em-dez-anos

Andador: perigoso e desnecessário

	Adriano Vizoni/Folhapress

Desde 2007, é proibido vender, importar, e mesmo fazer propaganda de andador para bebês no Canadá. Apesar de ainda muito popular no Brasil, para bebês de 6 a 15 meses, o andador não é recomendado pelos pediatras. Os pais alegam alguns motivos para colocar o bebê no andador. Dizem que ele dá mais segurança às crianças (evitando quedas), mais independência (pela maior mobilidade), promove o desenvolvimento (auxiliando no treinamento da marcha), o exercício físico (também pela maior mobilidade), deixam os bebês extremamente faceiros e, sobretudo, mais fáceis de cuidar.
A literatura científica tem colocado por terra todas estas teses. A ideia de que o andador é seguro é a mais errada delas. A pesquisadora sueca, Ingrid Emanuelson publicou uma análise dos casos de traumatismo craniano moderado em crianças menores de quatro anos, que considerou o andador o produto infantil mais perigoso, seguido por equipamentos de playground. A cada ano são realizados cerca de dez atendimentos nos serviços de emergência para cada mil crianças com menos de um ano de idade, provocados por acidentes com o andador. Isto corresponde a pelo menos um caso de traumatismo para cada duas a três crianças que utilizam o andador. Em um terço dos casos, as lesões são graves, geralmente fraturas ou traumas cranianos, necessitando hospitalização. Algumas crianças sofrem queimaduras, intoxicações e afogamentos relacionados diretamente com o uso do andador, mas a grande maioria sofre quedas; dos casos mais graves, cerca de 80% são de quedas de escadas.
É verdade que o andador confere independência à criança. Contudo, um dos maiores fatores de risco para traumas em crianças é dar independência demais numa fase em que ela ainda não tem a mínima noção de perigo. Colocar um bebê de menos de um ano num verdadeiro veículo que pode atingir a velocidade de até 1 m/s equivale a entregar a chave do carro a um menino de dez anos. Crianças até a idade escolar exigem total proteção.
O andador atrasa o desenvolvimento psicomotor da criança, ainda que não muito. Bebês que utilizam andadores levam mais tempo para ficar de pé e caminhar sem apoio. Além disso, engatinham menos e têm escores inferiores nos testes de desenvolvimento.
O exercício físico é muito prejudicado pelo uso do andador, pois, embora ele confira mais mobilidade e velocidade, a criança precisa despender menos energia com ele do que tentando alcançar o que lhe interessa com seus próprios braços e pernas.
Por fim, trata-se de uma grande falácia dizer que a satisfação e o sorriso de um bebê valem qualquer risco. Um bebê de um ano fica radiante com muito menos do que isso: basta sentar na sua frente, fazer caretas para ele e lhe contar histórias ou jogar uma bola.
Dizer que o andador torna a criança mais fácil de cuidar revela preguiça, desinteresse ou falta de disponibilidade do cuidador. Caso o adulto realmente não tenha condições de ficar o tempo todo ao lado do bebê, é mais seguro colocá-lo num cercado com brinquedos do que num andador. Cercá-lo de um ambiente protetor, com dispositivos de segurança, como grades ou redes nas janelas; estas são medidas de proteção passiva, muito mais efetiva. O andador definitivamente não se enquadra neste esquema.
Existe um movimento muito intenso na Europa e nos Estados Unidos visando a implantar uma lei semelhante à canadense, uma vez que todas as estratégias educativas têm falhado na prevenção dos traumatismos por andadores.
Enquanto este progresso não chega ao Brasil, continuamos contando com o bom senso dos pais, no sentido de não expor os bebês a um produto perigoso e absolutamente desnecessário.

Para os interessados em informações mais detalhadas sobre o assunto:
• American Academy of Pediatrics. Committee on Injury and Poison Prevention. Injuries associated with infant walkers. Pediatrics. 2001;108:790-2. http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/108/3/790.
• Taylor B. Babywalkers. BMJ. 2002;325:612. http://bmj.bmjjournals.com/cgi/content/full/325/7365/612.
• Health Canada. Baby Walkers (Banned) & Stationary Activity Centres. http://www.hc-sc.gc.ca/cps-spc/child-enfant/equip/walk-marche-eng.php

	Editoria de arte/Folhapress

Fontes: Sociedade Brasileira de Pediatria (http://www.conversandocomopediatra.com.br/website/paginas/materias_gerais/materias_gerais.php?id=128&content=detalhe) e  Folha de São Paulo (http://www1.folha.uol.com.br/cotidiano/1217901-associacao-de-pediatras-faz-campanha-contra-andador-para-bebes.shtml)

Aglossia Congênita Isolada - Brasiliense que nasceu sem língua recupera fala com tratamento inédito

Depois de 18 anos de tratamento, Auristela ganhou um rosto mais bonito e uma vida normal. A estudante de enfermagem se considera uma vitoriosa

Auristela Viana da Silva tem apenas 23 anos, mas uma história repleta de pequenas vitórias, grandes feitos e superações. A estudante de enfermagem é uma sobrevivente. Ela nasceu sem língua por conta de uma doença rara, chamada aglossia congênita isolada. A expectativa de vida dos portadores do problema é de três dias de vida.
Há apenas três casos registrados da enfermidade no mundo. Os outros dois foram registrados nos Estados Unidos, mas receberam tratamentos diferentes dos de Auristela. Frederico Salles, cirurgião-dentista especialista em intervenções maxilares e faciais, recebeu Auristela no consultório com um diagnóstico errado. Ela tinha cinco anos.
Para os médicos que a atenderam ainda bebê, ela não mamava por conta de uma síndrome, chamada de Pierre Robin, que provoca deformação facial e impede a criança de deglutir.
“Ela sobreviveu por conta do instinto da mãe, que adaptou um bico de mamadeira para fazer o leite chegar à garganta”, conta Salles.
Tratamento inédito
Quando a dificuldade de falar e engolir ganhou diagnóstico e nome corretos, Salles juntou uma equipe multidisciplinar para estudar e monitorar o caso. O grupo, que inclui dentistas, psicóloga, nutricionista e fonoaudióloga, juntou também instituições de Brasília para criar alternativas que garantissem qualidade de vida à criança.
Depois de duas cirurgias para alterar a forma da mandíbula, cujo formato foi apelidado por Salles de “bico de pássaro”, a equipe conseguiu uma expansão maxilar de 20 milímetros. Todo o tratamento foi custeado com doações e pensado exclusivamente para Auristela.
“Não existia tratamento proposto como esse”, conta Jorge Faber, professor de Ortodontia da UnB e ex-aluno de Frederico Salles.


Faber é responsável pelo acompanhamento ortodôntico de Auristela, que terá de usar um aparelho de contenção o resto da vida. A ideia é não permitir que os dentes dela voltem a tentar se unir no centro da boca, por causa da ausência da língua.
Para Salles, o trabalho feito pela psicóloga Elizabeth Queiroz e pela fonoaudióloga Maria Lúcia Torres, do Núcleo de Estudos em Educação e Promoção da Saúde da UnB foi fundamental para trabalhar a autoestima e ajudar Auristela a se comunicar com o mundo.
A fonoaudióloga ensinou Auristela a usar outros músculos da face para ajudá-la a pronunciar os fonemas (especialmente os que exigem o uso da língua) e a mastigar e engolir da melhor forma. O resultado é impressionante.
“Todo esse sucesso foi possível porque a equipe interagiu muito bem esses anos todos. Ninguém trabalhou por dinheiro ou resultado científico”, reflete Salles.

Publicado originalmente em: http://saude.ig.com.br/minhasaude/2013-01-15/brasiliense-que-nasceu-sem-lingua-recupera-fala-com-tratamento-inedito.html

Droga melhora movimentos em camundongos que sofreram lesões na medula

Substância protege os prolongamentos dos neurônios após lesões na medula espinhal (Thinkstock)

Até hoje, pouco pode ser feito após um trauma na medula espinhal, o grande feixe de nervos que liga o cérebro ao resto do corpo. O tratamento padrão adotado é a administração da metilprednisolona, que precisa ser dada no máximo até oito horas após a lesão. Ela evita que a inflamação causada pelo trauma afete totalmente a parte motora e a sensibilidade do paciente — poucas vezes com sucesso, nunca com êxito total.
A face mais visível do trauma na medula é perda de movimentos nos membros, como pernas e braços, mas há outros fatores que impactam negativamente a qualidade de vida do paciente, como a falta de controle sobre a bexiga e o intestino, disfunção sexual e dores crônicas. Por isso, um remédio que possa restaurar essas funções, mesmo que não traga os movimentos de volta, já seria uma extremamente bem-vindo.

Na última quarta-feira, Sung Ok Yoon, professora associada de bioquímica molecular e celular na Universidade Estadual de Ohio, nos Estados Unidos, anunciou um dos mais promissores medicamentos dos últimos tempos, desenvolvido em conjunto com Frank Lugo, professor de neurologia e ciências neurológicas na Universidade de Stanford. É necessário frisar que os estudos foram feitos por enquanto apenas em camundongos, e portanto estão longe dos testes em humanos, mas os resultados, publicados na edição desta semana do respeitado Journal of Neuroscience, foram animadores.
O remédio experimental, tomado por via oral, se chama LM11A-31 e foi capaz de melhorar o movimento dos membros nos roedores que tomaram as maiores doses da substância, 100 miligramas por quilo de peso corporal — alguns receberam doses de 10 ou 25 miligramas. Os camundongos nos quais foram administrados a mais alta dose conseguiram dar passos bem coordenados e também foram bem nos testes nadando. Os que receberam doses mais baixas tiveram dificuldades em ambas as tarefas. Os animais sofreram lesões na medula espinhal que simulam as sofridas pelos humanos, resultando em dificuldade para caminhar, nadar e na perda da sensibilidade nos membros posteriores e da função da bexiga.
Outra boa notícia é que o medicamento não aumentou a dor entre as cobaias e demonstrou não ter efeitos tóxicos. “Esta é a primeira droga que pode ser tomada oralmente que melhora a função da medula espinhal e funciona sozinha”, afirmou Sung Ok Yoon. Diferentemente da metilprednisolona, ela não precisa ser tomada apenas nas primeiras oito horas depois do trauma e pode se tornar uma nova terapia em potencial para lesões na medula espinhal.

Morte celular — A droga chamou atenção dos pesquisadores por inibir a ação de uma proteína chamada p75. Quando uma lesão na medula acontece, essa proteína destrói os oligondendrócitos, células que produzem a mielina, um espécie de protetora dos axônios, filamentos que conduzem os sinais químicos e elétricos das células cerebrais. A mielina é como uma fita isolante que protege os os fios, no caso, os axônios. E quem produz essa fita são os oligondendrócitos. “Nós sabíamos que os oligodendrócitos continuavam a morrer um longo período após uma lesão, então achamos que se pudéssemos pôr um freio na morte dessas células poderíamos prevenir a degeneração dos axônios”, disse Sung Ok Yoon.
Nos animais do grupo placebo, que não receberam o medicamento, houve uma perda de 75% dos axônios com mielina na área da lesão, prejudicando a transmissão de informações do cérebro para o restante do organismo. No grupo que recebeu doses de 100 miligramas os axônios com mielina alcançaram mais da metade dos níveis normais. E isso foi correlacionado com um aumento de 50% de oligodendrócitos sobreviventes comparados aos do grupo placebo.
"Esse medicamento pode ser importante para manter vivas células importantes para a manutenção dos neurônios", diz Jorge Pagura, neurocirurgião do Hospital Albert Einstein e professor titular de neurocirurgia da Faculdade de Medicina do ABC. O médico não acredita, porém, que a droga possa servir no futuro para recuperar o movimento dos pacientes. "Apesar de ser um grande avanço no laboratório, no momento estamos longe de pensar que uma medicação desse tipo possa devolver os movimentos depois do trauma."

Publicado originalmente em: http://veja.abril.com.br/noticia/ciencia/droga-recupera-movimentos-parciais-em-camundongos

Remédio para pressão alta pode ajudar a evitar Alzheimer

 

 

Pesquisa concluiu que os betabloqueadores, classe de medicamentos para controlar a pressão, reduzem o risco de lesões no cérebro associadas à doença

 

Doenças degenerativas: com a morte dos neurônios, o cérebro entra em um processo que dá origem a doenças como Alzheimer e Parkinson (Creatas Images/Thinkstock)

Pessoas que fazem uso de um medicamento que ajuda a regular a pressão sanguínea podem estar mais protegidas contra a doença de Alzheimer, concluiu um estudo do Instituto de Pesquisa e Educação em Saúde do Pacífico, nos Estados Unidos. De acordo com a pesquisa, os betabloqueadores, classe remédios prescritos para regular a pressão arterial de pacientes com problemas cardíacos, reduz o risco de uma pessoa apresentar alterações no cérebro que podem indicar a presença da demência. Os resultados do trabalho foram divulgados nesta segunda-feira pela Academia Americana de Neurologia e serão apresentados em março, quando acontecerá o encontro anual da entidade.
Participaram do estudo 774 homens idosos. Os pesquisadores avaliaram a saúde dos indivíduos e, quando eles morreram, realizaram uma autópsia nos participantes. Dos homens selecionados para o trabalho, 610 tinham pressão arterial elevada ou estavam sendo tratados com medicamentos para controlar o problema, sendo que 15% desses idosos recebiam apenas betabloqueadores, 18% recebiam esse remédio junto a outro tipo de droga contra hipertensão; e o restante, recebia outros medicamentos contra a condição.

Na autópsia, os pesquisadores avaliaram a presença de lesões no cérebro dos participantes que são comuns entre pessoas que têm a doença de Alzheimer. Segundo os resultados, qualquer tipo de tratamento para pressão alta é melhor do que nenhum para a redução do risco dessas lesões. No entanto, tratamentos que incluem os betabloqueadores, especialmente aqueles que envolvem apenas esse tipo de droga, são os mais eficazes na diminuição dessas chances, mostrou o estudo. Esse tratamento também foi associado a um risco menor de encolhimento do cérebro, problema que tem relação com piores quadros da doença.
“Como o número de pessoas com a doença de Alzheimer tende a crescer significativamente com o envelhecimento da população, é cada vez mais importante identificar fatores que podem retardar ou prevenir o surgimento dessa doença”, diz Lon White, coordenador da pesquisa. “Os nossos resultados são animadores, especialmente pelo fato de que os betabloqueadores são medicamentos comuns no tratamento contra pressão alta.”

Publicado originalmente em: http://veja.abril.com.br/noticia/saude/remedio-para-pressao-alta-pode-ajudar-a-evitar-alzheimer

Cientistas restauram visão de camundongos cegos

Os ratos não eram capazes de distinguir entre a luz e a escuridão

Cientistas britânicos anunciaram que conseguiram recuperar a visão de camundongos totalmente cegos com injeções nos olhos de células sensíveis à luz.

Os peritos da Universidade de Oxford usaram cobaias totalmente desprovidas de células fotorreceptoras sensíveis à luz em suas retinas.

Eles injetaram células precursoras - células primitivas e indiferenciadas - para desenvolver a estrutura da retina no olho.
A pesquisa, publicada pela revista especializada Proceedings of the National of Sciences, constatou a formação de uma retina duas semanas após as injeções.
''Nós recriamos toda a estrutura, basicamente (isso) é a primeira prova de que você pode pegar um camundongo totalmente cego, enxertar nele as células e reconstruir toda uma camada sensível à luz'', afirmou Robert MacLaren.
Estudos anteriores obtiveram resultados semelhantes com ratos que tinham uma retina parcialmente prejudicada. De acordo com McLaren, o experimento foi como ''restaurar uma tela de computador inteira sem restaurar pixels individualmente''.
Especialistas afirmam que o setor de pesquisas ligadas à recuperação da visão está avançando rapidamente, mas ainda pairam dúvidas sobre a qualidade da visão recuperada.
Os ratos não eram capazes de distinguir entre a luz e a escuridão. A equipe de pesquisadores de Oxford que realizou o estudo afirmou que sua pesquisa é semelhante aos tratamentos de pacientes de doenças degenerativas de vista.
Pacientes que sofrem de retinite pigmentosa gradualmente começam a perder células sensíveis à luz presentes na retina e podem ficar cegos.

Reconstruindo a visão

Os camundongos foram testados para ver se eles evitavam áreas iluminadas, se suas pupilas contraíam em contato com a luz e tiveram seus cérebros escaneados para aferir se a informação visual estava sendo processada pela mente.
Pete Coffee, do Instituto de Oftamologia do University College, de Londres, afirmou que a experiência aponta para possíveis tratamentos de pacientes que perderam sua visão, mas acrescentou que este e outros estudos semelhantes precisam deixar claro quão eficaz é a visão restaurada.
''Eles sabem diferenciar um animal feroz de um alimento?'', indagou Coffee, em relação a animais que receberam implantes de células sensíveis à luz.
O cientistas Robin Ali publicou uma pesquisa na revista especializada Nature mostrando que células enxertadas em camundongos cegos permitiram que animais que tinham cegueira noturna recuperassem a visão.
De acordo com o especialista, a mesma técnica funcionou em diversos camundongos com retinas severamente prejudicadas.

Publicado originalmente em: http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2013/01/130107_rato_visao_bg.shtml

Cientistas descobrem 'superantibiótico' em sangue de pandas

Cientistas chineses descobriram poderoso antibiótico em sangue de pandas

Cientistas da Universidade Agrícola de Nanjing, na China, descobriram no sangue de um panda gigante um poderoso antibiótico capaz de matar bactérias e fungos.

Segundo os especialistas, a substância encontrada na corrente sanguínea desses mamíferos poderia ser a base para a criação de uma nova geração de medicamentos antibacterianos.

Ao analisar o DNA do panda, os pesquisadores encontraram o composto, denominado cathelicidin-AM, que "revelou uma atividade potencial antimicrobiana contra um amplo espectro de micro-organismos, incluindo bactérias e fungos, tanto em suas versões comuns como nas variantes resistentes aos medicamentos", disse o médico Xiuwen Yan, responsável pelo estudo.
O cathelicidin-AM é liberado pelo sistema imunológico desse tipo de urso em estado selvagem, especialmente para protegê-los de infecções.

Preservação

Os pandas gigantes estiveram à beira da extinção e hoje existem em torno de 1,6 mil exemplares nas florestas.
Yan, entretanto, descartou os temores de que, com a descoberta, possa haver uma caça maciça aos animais.
Ele explica que sua equipe de cientistas conseguiu sintetizar artificialmente o composto químico em laboratório, por meio da decodificação dos genes e, assim, produzindo uma molécula conhecida como peptídeo.
A ideia agora é desenvolver a substância como um novo remédio contra superbactérias ou como antisséptico para limpar superfícies e utensílios.
Os cientistas, entretanto, acreditam que ainda haja outros compostos a serem descobertos no genoma dos pandas.
Após a destruição dos bosques de bambu na China e no Sudeste Asiático, habitat natural desses animais, o número de ursos diminuiu consideravelmente.
Apesar de grandes somas de dinheiro investidas em projetos de preservação, houve pouco progresso nos últimos anos.
Segundo especialistas, os pandas dificilmente se reproduzem em cativeiro, além de apresentar um comportamento individual, o que dificulta a conservação da espécie.

Publicado originalmente em: http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2013/01/130102_panda_antibiotico_lgb.shtml

Distrofia Muscular - Especialista tira dúvidas

Matéria muito interessante da Revista Veja sobre Distrofia Muscular. O Dr. Beny Schmidt, chefe do laboratório de patologia neuromuscular da Unifesp, explica nos vídeos abaixo as causas e os sintomas dessas doenças

Quais são as causas da distrofia muscular? Por que ela ocorre quase sempre em meninos? Beny Schmidt, especialista em patologia neuromuscular, ajuda a entender a doença

A forma mais correta de se referir a esta condição genética é no plural. Isso porque existem mais de trinta tipos de distrofias musculares já identificados, com diferentes complexidades e tendo em comum o fato de afetarem a musculatura do paciente. Uma das formas mais comuns da doença, e também uma das mais severas, é a Distrofia Muscular de Duchenne, que afeta uma criança a cada 3.500 nascimentos, de acordo com dados da Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM).
Esta variação ocorre 99% das vezes em meninos, pois é causada por uma mutação no cromossomo sexual X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, se um deles é afetado pela mutação, o outro pode anular o efeito, de modo que a doença não se manifesta. Já os meninos, que possuem um cromossomo X e um Y, são mais suscetíveis, pois caso o X apresente a mutação, não há outro para contrabalancear e normalizar o funcionamento do músculo.
Os sintomas começam a aparecer por volta dos três anos de idade, em forma de quedas e dificuldades de locomoção, e as crianças com Distrofia Muscular de Duchenne costumam perder a capacidade de andar perto dos 12 anos de idade. Já a Distrofia Muscular de Becker é uma variação mais branda do que a de Duchenne, com início mais tardio e evolução lenta, que tem incidência de um a cada 30.000 nascimentos.
Outros tipos acometem mais adultos e idosos, como a Distrofia Muscular do tipo Cinturas, que afeta os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica (região dos quadris e coxas), levando à fraqueza progressiva.

Encefalocele

 

Encefaloceles são malformações congénitas raras associadas com defeitos cranianos caracterizadas pela falta parcial de fusão óssea, deixando uma abertura através da qual uma parte do cérebro sobressai. Em alguns casos, o fluido cerebrospinal ou as membranas que cobrem o cérebro (meninges) também podem sair através desta abertura. A parte do cérebro que sobressai do lado de fora do crânio é geralmente coberto por uma pele ou uma membrana fina de modo a que o defeito se assemelha a um saco pequeno. Saliencias de tecido podem aparecer em qualquer parte da cabeça, mas, mais frequentemente afetam a parte posterior do crânio (área occipital). A maioria dos defeitos de nascimento são encefalocele grandes e significativas que são diagnosticadas antes do nascimento. No entanto, em casos extremamente raros, algumas encefaloceles podem ser pequenas e passar despercebidas. A causa exata da encefalocele é desconhecida, mas provavelmente o transtorno resulta da combinação de vários fatores (multifatorial).

Encefaloceles são classificadas como um defeitos do tubo neural. O tubo neural é um canal estreito no feto em desenvolvimento que permite ao cérebro e a medula espinal  se desenvolverem. As dobras neurais deste tubos se fecham durante a gravidez (terceira ou quarta semana) para completar a formação do cérebro e da medula espinal. O problema ocorre quando o tubo neural não se fecha completamente, o que pode ocorrer em qualquer lugar ao longo da cabeça, pescoço ou coluna vertebral. A ausência de fechamento do tubo neural pode levar a um processo de herniação que aparece como um pedunculado ou lesão séssil cística saliente através de um defeito no crânio,  referido como encefalocele. Eles podem conter meninges, hérnias e tecido cerebral (encefalocele ou meningoencefalocele) ou apenas meninges (meningocele craniana). Encefaloceles contendo tecido de cérebro e medula espinal são chamados encefalomieloceles.

Tradução: Lean Fontain Franco

Publicado originalmente em: http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/867/viewAbstract