Crianças autistas têm melhora após transplante de medula óssea

Lucas Alexandre Freitas Pinheiro, 7 anos, que é autista e passou por transplante de medula óssea (Arquivo pessoal/VEJA.com)

Duas crianças autistas que tinham leucemia e passaram por um transplante de medula óssea para tratamento do câncer reduziram consideravelmente os sintomas do autismo entre um ano e 20 meses após o transplante, inclusive mudando a pontuação na escala oficial de diagnóstico do transtorno. Embora os casos ainda sejam considerados pontuais, eles seguem uma linha de pesquisas que apontam que o autismo pode ter um caráter autoimune e, portanto, poderia ser tratado por meio do transplante celular.

O autismo é uma das condições clínicas que mais desafiam médicos e profissionais da saúde de todo o mundo. Os dados mais recentes apontam que a doença afeta um a cada 68 nascimentos, sendo mais prevalente em meninos do que em meninas. Até hoje, ninguém sabe dizer exatamente por que e como o transtorno acontece – a única coisa que se sabe é que se trata de uma desordem multifatorial, que normalmente tem uma herança genética. Não existe nenhum exame que aponte com certeza que o paciente tem autismo, por isso, o diagnóstico é sempre clínico, com base nas alterações comportamentais.

Os pacientes que apresentaram melhora foram transplantados no Hospital Sírio-Libanês, em São Paulo, pela equipe do onco-hematologista Vanderson Rocha, que prepara um artigo científico sobre o achado. Rocha também é diretor-científico da Rede Europeia de Banco de Sangue de Cordão (Eurocord) e, diante desses resultados, está preparando um levantamento em toda a Europa para saber se há outros casos de crianças autistas transplantadas e quais foram os resultados.

Foram dois pacientes transplantados em 2015: Lucas Alexandre Freitas Pinheiro, que hoje tem 7 anos, e Sofia Toniato Venturini, que tem 11. Nos dois casos, as crianças tinham indicação para o transplante por causa da leucemia e receberam a medula de um doador não aparentado. Antes do procedimento, Sofia somava 39 pontos na escala de autismo (indicando sintomas severos) e depois caiu para 30 (sintomas moderados). Já Lucas somava 30 pontos antes do transplante (sintomas moderados) e caiu para 24 depois (sintomas mínimos).

O próprio médico reconhece que ainda precisam ser feitos outros estudos para comprovação de resultados, mas afirma que todos os esforços para reduzir os sintomas do autismo são válidos. “É claro que não vou sair fazendo transplante de medula em todos os autistas. Mas esse resultado abre um leque de hipóteses que precisam ser mais bem investigadas, entre elas a de que o autismo pode ter um caráter imunológico e teria algum benefício com o transplante de medula óssea”, disse Rocha.

Melhora

A dentista Danusa Toniato, de 49 anos, mãe de Sofia, comemora a melhora da filha, que foi diagnosticada com autismo aos 4 anos e com leucemia aos 6 anos. Segundo Danusa, desde o diagnóstico de autismo, a menina fez vários tratamentos, incluindo psicoterapia e equoterapia, mas ainda não foi alfabetizada, pois não consegue se concentrar nas aulas e não se interessa pelo conteúdo. Após o transplante, Danusa diz que o comportamento da filha mudou completamente.

Sofia Toniato Venturini, 11 anos, que é autista, passou por transplante de medula óssea e teve melhora (Arquivo pessoal/VEJA.com)

“Percebi uma melhora quase que imediata. Assim que recebemos alta, Sofia passou a interagir mais com os adultos, ficou menos arredia, começou a abraçar as pessoas, está indo para a escola. Todo mundo percebeu. O transplante trouxe um benefício que eu jamais imaginava”, afirmou Danusa, que faz uma ressalva: “Apesar disso, a neurologista que a acompanha diz que os avanços são pelo próprio amadurecimento da Sofia.”

A família de Lucas, que foi diagnosticado com autismo aos 4 anos e meio, também tem as mesmas impressões. Segundo o servidor público Ricardo Alexandre Pinheiro de Oliveira, de 42 anos e pai do menino, as melhoras dos sintomas de Lucas após o transplante foram atestadas pela psicóloga que o acompanha também desde o diagnóstico.

De acordo com Ricardo, antes do transplante, Lucas tinha muita dificuldade de estabelecer relações sociais, tinha reações extremadas, crises de nervosismo e não tolerava contato com estranhos nem com crianças, com brincadeiras ou jogos infantis. “Após o transplante, ele ficou mais carinhoso, menos agressivo, passou a se relacionar com outras crianças, consegue até abraçar colegas da escola e cumprimentar desconhecidos”, afirmou o pai.

Ricardo também ressalta, no entanto, que nem ele nem a psicóloga que acompanha Lucas podem afirmar que a melhora seja exclusivamente por causa do transplante. “Sou pai de uma criança autista e não quero criar falsas expectativas para outros pais. Só sei que Lucas apresentou mudanças, pequenas coisas que se tornam grandes para quem vive o problema”, afirmou.

Cautela

A neuropediatra Rejane Macedo Campos, que trabalha com crianças autistas no Hospital Albert Einstein, diz que a teoria de que o autismo possa ser uma desorganização do sistema autoimune – e por isso seria tratado com terapia celular – é uma linha de pesquisa que tem sido discutida no mundo, mas ainda há poucos resultados a respeito, todos de achados isolados e experimentais.

A literatura mundial tem poucos relatos sobre casos de transplante em pacientes autistas. Um estudo recente realizado na Universidade de Duke (EUA) avaliou a segurança do transplante de sangue de cordão umbilical em 25 pacientes autistas que tinham sangue do cordão umbilical congelado.

Os pacientes foram avaliados antes do procedimento, seis meses e 12 meses depois. E a conclusão é que o transplante das células do cordão umbilical foi bem tolerado e que houve melhoras significativas nos aspectos comportamentais das crianças, também com redução na escala de classificação clínica do autismo. O próximo passo da pesquisa será fazer um estudo controlado.

“Esse é um assunto que tem aparecido aos poucos. A tese é de que haveria um processo celular inflamatório, que levaria à manifestação da doença. Como o autismo não tem uma causa específica, essa teoria tem ganhado força e muitos pesquisadores estão em busca de uma resposta”, afirmou Rejane.

De acordo com ela, o resultado encontrado após transplante é importante, mas requer mais estudos. “Tudo que se pesquisa é válido, mas falar de transplante para autismo ainda é muito precoce. Como foram apenas dois pacientes, o resultado não pode ser generalizado”, avalia.

Marisa Furia Silva, vice-presidente da Associação Brasileira de Autismo (ABRA), regional Sudeste, também reforça a necessidade de mais estudos para que esses resultados possam ser comemorados. “Como o autismo não tem cura, muitos pais saem fazendo qualquer coisa na expectativa de curar seus filhos. E não pode ser assim. A medicina está evoluindo muito, mas ainda não encontrou a causa do autismo nem um medicamento que cure. Nossa orientação é que, antes de fazer qualquer procedimento invasivo no seu filho, espere as comprovações científicas”, afirmou.

Por Fernanda Bassette

25 maio 2017, 14h27

Teste com terapia genética restaura audição em ratos surdos

James GallagherRepórter de Saúde e Ciência da BBC8 fevereiro 2017

Direito de imagemTHINKSTOCK

Image captionPara cientistas, terapia genética pode levar à cura da surdez em humanos

Cientistas americanos fizeram testes com ratos surdos e descobriram uma forma de restaurar parte da audição deles com uma terapia genética que consideram um "marco".

Os ratos foram capazes de ouvir um pequeno sussurro após o tratamento. Segundo os pesquisadores, a capacidade de restaurar parte da audição dos animais abre caminho para descobrir tratamentos semelhantes para humanos em um "futuro próximo".

O estudo, divulgado na publicação científica Nature Biotechnology, corrigiu erros que faziam com que os pelos sensíveis ao som ficassem defeituosos.

Os pesquisadores usaram um vírus sintético para cortar e corrigir o defeito.

"Isso é sem precedentes, esta é a primeira vez que nós vimos esse nível de restauração de audição", disse o pesquisador Jeffrey Holt, do Boston Children's Hospital.

Defeito

Cerca de metade das formas de surdez acontecem por causa de um erro no DNA.

Nos experimentos no Boston Children's Hospital e na Escola de Medicina de Harvard, os ratos tinham uma disfunção genética chamada síndrome de Usher.

Nesses casos, há instruções imprecisas para a formação dos pelos dentro da orelha.

Em orelhas saudáveis, conjuntos de células de pelo externas ampliam ondas sonoras e, em seguida, células de pelo internas convertem os sons para sinais elétricos que vão para o cérebro.

Os pelos normalmente formam essas linhas em forma de V.

Mas com a síndrome de Usher essas linhas ficam desorganizadas - o que afeta gravemente a audição.

Os pesquisadores desenvolveram então um vírus sintético que fosse capaz de "infectar" a orelha com as instruções corretas para a formação de células de pelos.

Direito de imagemBOSTON CHILDREN'S HOSPITAL

Image captionÀ esquerda: pelos normais de orelha; no meio: pelos da orelha com defeitos; à direita: pelos da orelha consertados

Experimentos mostraram que, com isso, ratos profundamente surdos puderam ouvir cerca de 25 decibéis - o volume de um sussurro.

"Nós ficamos extremamente surpresos por ver tamanho nível de resgate da audição, e nós ficamos impressionados com o que conseguimos", disse o pesquisador Gwenaelle Geleoc à BBC.

Existem cerca de 100 diferentes tipos de defeitos genéticos que podem causar a perda de audição - e cada um exige tipos diferentes de terapia.

"Nós realmente conseguimos ter uma compreensão da ciência básica e da biologia da orelha, então agora estamos no momento de traduzir esse conhecimento e aplicá-lo em pacientes humanos em um futuro muito próximo."

Opção segura?

Uma das grandes questões a serem esclarecidas agora é se o vírus sintético é algo saudável - ele foi feito com base em um vírus adenoassociado, que já foi usado em outras formas de terapia genética.

Os pesquisadores também querem entender se o efeito é duradouro - eles sabem que funciona por pelo menos seis meses.

Há ainda questões sobre a "janela de oportunidades". Enquanto a terapia funcionou em ratos tratados no nascimento, ela falhou com aqueles que receberam o tratamento dez dias depois.

Ralph Holme, diretor de pesquisa no Instituto Ação Para Perda de Audição, se disse entusiasmado com o trabalho, mas fez ressalvas.

"Essa pesquisa é bastante motivadora. Mas há um receio de ainda possa ser tarde demais usar essa terapia logo após o nascimento com bebês com síndrome de Usher, já que eles são mais desenvolvidos do que ratos recém-nascidos."

"A tecnologia pode ser mais eficiente para tratar formas progressivas de perda de audição", completou.

Pela primeira vez, células-tronco embrionárias são criadas em um organismo vivo

Por meio da ativação de quatro genes em camundongos, os pesquisadores criaram células com capacidade de diferenciação ainda maior do que as células-tronco embrionárias (Thinkstock)

Uma equipe de pesquisadores de Madri, na Espanha, foi a primeira a conseguir fazer células adultas em um ser vivo “voltarem no tempo” e recuperarem as características que tinham durante a fase embrionária. Com isso, eles criaram células-tronco embrionárias com uma capacidade de diferenciação ainda maior do que aquelas obtidas até hoje, por meio da cultura de células em laboratório. Em um exemplo prático, isso quer dizer que se as células-tronco originadas em laboratório até hoje podem dar origem a qualquer tecido do corpo, enquanto essas novas podem dar origem também à placenta. A pesquisa foi publicada na revista científica Nature nesta quarta-feira.

As células-tronco embrionárias são de grande importância para a pesquisa em medicina regenerativa. Elas são capazes de se transformar em diversos tipos de células que compõem um organismo, e por isso são estudadas como uma possível cura para doenças como Alzheimer, Parkinson e diabetes — nas quais ocorrem danos ou perda de um determinado tipo de célula.
Essas células, no entanto, existem no organismo apenas durante um curto período, no início do desenvolvimento embrionário. Depois, elas se diferenciam — dando origem a um órgão, por exemplo — e perdem sua capacidade de gerar outros tipos de célula.
Nobel — A equipe se baseou na descoberta de Shinya Yamanaka, pesquisador japonês que ganhou o Prêmio Nobel de Medicina em 2012 por seu trabalho com células-tronco. Em 2006, ele possibilitou um grande avanço nessa área, ao conseguir criar células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), um tipo de célula-tronco artificial. Criada a partir de uma célula adulta comum do organismo, ela imita as células embrionárias na capacidade de originar diversos tipos de célula. Esse processo foi possível ao “acionar” apenas quatro genes presentes no animal, mas que normalmente não se expressam em indivíduos adultos.
Os pesquisadores de Madri fizeram algo parecido, mas dessa vez as células foram criadas diretamente no interior do organismo de camundongos, e não na bancada do laboratório — um avanço importante para a medicina regenerativa. Eles utilizaram técnicas de manipulação genética para ativar os quatro genes de Yamanaka em camundongos, e observaram que as células adultas de diversos tecidos e órgãos foram capazes de “voltar atrás” em seu desenvolvimento e se tornar células-tronco embrionárias.
“Essa mudança de direção no desenvolvimento nunca foi observada na Natureza. Demonstramos que podemos obter células-tronco embrionárias também em organismos adultos, não só em laboratório”, afirma María Abad, principal autora do estudo e pesquisadora do Centro Nacional de Pesquisa do Câncer, na Espanha.

Diferenças — As células obtidas dessa forma têm uma capacidade de diferenciação ainda maior do que as células pluripotentes desenvolvidas por Yamanaka. Denominadas totipotentes, elas correspondem às células presentes em um embrião humano com 72 horas de desenvolvimento, quando ele é composto por apenas dezesseis células — já as iPSCs correspondem à células de um embrião com 120 horas. Elas também puderam ser retiradas dos animais e cultivadas em laboratório.
Apesar de se tratar de uma grande descoberta, os autores enfatizam que a possibilidade de aplicação terapêutica dessa técnica ainda está distante da realidade. “O próximo passo é estudar se essas novas células-tronco são capazes de gerar, de forma eficiente, diferentes tecidos, como o do pâncreas, rim ou fígado”, afirma María.

Fonte: Veja

Cientistas desligam cromossomo extra que causa a síndrome de Down

Aproveitando uma "ferramenta genética" inerente ao genoma das mulheres, pesquisadores dos Estados Unidos e do Canadá conseguiram desligar a cópia extra do cromossomo 21 que causa a síndrome de Down.
A pesquisa foi feita exclusivamente in vitro, utilizando células em cultura, e não há perspectiva de que ela possa produzir uma "cura" para a síndrome. Ainda assim, o estudo traz a primeira demonstração prática de que terapias cromossômicas poderão se tornar algo factível no futuro para o tratamento de sintomas associados ao Down e outras síndromes causadas pela duplicação de um cromossomo (chamadas trissomias).
"É uma ideia genial, totalmente inovadora", disse ao Estado a geneticista Maria Isabel Melaragno, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), após ler o trabalho, publicado ontem pela revista Nature.
O experimento foi realizado com células-tronco de pluripotência induzida (iPS) derivadas de um paciente com síndrome de Down. O que os cientistas fizeram foi inserir no cromossomo extra das células a cópia de um gene conhecido como XIST, normalmente responsável por "silenciar" (ou desligar) uma das cópias do cromossomo X nas mulheres. O efeito foi o mesmo: o XIST desativou os genes do cromossomo 21 extra, fazendo com que as células funcionassem geneticamente como células normais.
"O que eles fizeram, essencialmente, foi inserir um ‘interruptor’ genético que permite ligar ou desligar o cromossomo inteiro”, explica a pesquisadora Lygia Pereira, da Universidade de São Paulo. (USP). “É um truque engenhoso. Eles pegaram essa ferramenta natural de silenciamento do cromossomo X e usaram para silenciar um outro cromossomo.”
A pesquisa foi liderada por Jeanne Lawrence, da Faculdade Medicina da Universidade de Massachusetts, nos EUA. O trabalho foi submetido à Nature para publicação em maio de 2012, mas só foi formalmente aceito pela revista no mês passado, após mais de um ano de revisão, o que dá uma ideia da complexidade do projeto.
Aplicações. A implicação mais “futurista” do trabalho, segundo os autores, é colocar a síndrome de Down na lista de doenças que poderão se beneficiar de terapias gênicas – ou cromossômicas – no futuro. Em nenhum momento, porém, os cientistas falam em reverter completamente o quadro (“curar”) da trissomia.
“Os efeitos da trissomia do cromossomo 21 na síndrome de Down já ocorrem desde o início do desenvolvimento embrionário; não há como reverter isso”, explica Maria Isabel, da Unifesp. Segundo ela, porém, é factível pensar em terapias capazes de evitar alguns dos efeitos adversos da síndrome, como doenças hematológicas e neurológicas, que com frequência afetam os pacientes. Ela destaca que esse é o “apenas o primeiro passo para investigações na pesquisa básica com aplicação clínica futura”.
A contribuição mais certa e imediata da técnica, segundo os especialistas, será como ferramenta de pesquisa, para o entendimento dos mecanismos genéticos e biológicos por trás da síndrome de Down e outras alterações cromossômicas (como as trissomias dos cromossomos 13 e 18, que são letais nos primeiros anos de vida). Algo que, por sua vez, poderá servir para o desenvolvimento de novas drogas e terapias.
A técnica permite criar modelos celulares que reproduzem a biologia da doença in vitro, e que podem ser geneticamente modificados para o estudo de mecanismos e intervenções específicas. Algo que já era feito com genes individuais, e agora poderá ser feito com cromossomos inteiros.
"Do ponto de vista prático, de aplicação terapêutica direta, há uma luz no fim do túnel, mas acho que ela é muito pequena", afirma Lygia Pereira, da USP. "O grande impacto será na construção de modelos celulares para entender os mecanismos das doenças."

Fonte: Herton Escobar - O Estado de S. Paulo

Terapia genética recupera audição de camundongos surdos

Ao alterar a expressão de gene alterado, pesquisadores foram capazes de fazer com que animais com tipo de surdez congênita voltassem a ouvir

 

Cientistas da Universidade Rosalind Franklin de Medicina e Ciência, nos Estados Unidos, utilizaram terapia genética para recuperar parcialmente a audição de camundongos recém-nascidos que tinham uma forma congênita de surdez. A pesquisa, publicada nesta segunda-feira na revista Nature Medicine, sugere que é possível que deficiências auditivas sejam corrigidas nos primeiros dias de vida de pessoas que nascem com determinada mutação genética.

O estudo, coordenado pela pesquisadora Michelle Hastings, trabalhou com um gene chamado USH1C, responsável por controlar a ação da proteína harmonina. Essa proteína exerce um papel importante na produção de células do ouvido interno que respondem a ondas de som e enviam sinais elétricos ao cérebro. Uma mutação no gene USH1C altera a expressão dessa proteína e pode desencadear o tipo 1 da síndrome de Usher, uma forma de surdez hereditária que costuma ser acompanhada de cegueira.


Injeção - O que a equipe de Hastings fez foi injetar, em camundongos recém-nascidos geneticamente modificados para ter a mutação no gene USH1C, uma fibra muito pequena de material genético (oligonucleotídeo antisense) capaz de desativar uma versão defeituosa desse gene. Com isso, a expressão do USH1C foi "corrigida" e ele passou a produzir células normais do ouvido interno. Segundo os resultados, uma única injeção conseguiu restaurar parcialmente a audição dos animais e também diminuiu os movimentos de cabeça que ocorrem pelo fato de a síndrome prejudicar o equilíbrio.
"Estes efeitos foram mantidos por alguns meses, fornecendo evidências de que a surdez congênita pode ser efetivamente superada com tratamento precoce para corrigir a expressão genética", escreveram os autores no artigo. “A nossa descoberta abre uma possibilidade para a criação de uma droga feita a partir de oligonucleotídeo antisense”, diz Jennifer Lentz, que também participou do estudo.

Fonte:Revista Veja

Terapia genética cura epilepsia em roedores

O estudo britânico tem como foco pacientes com epilepsia resistente a medicamentos e que não podem ser operados

A epilepsia afeta de 1% a 1,5% da população mundial. No Brasil, isso corresponde a cerca de dois a três milhões de pessoas.  (Thinkstock)

Duas novas terapias genéticas testadas em roedores podem representar os primeiros passos para a cura da epilepsia. A pesquisa tem como alvo as pessoas com epilepsia de difícil tratamento, ou seja, que não respondem bem a medicamentos e não podem se submeter ao procedimento cirúrgico recomendado nesses casos. O estudo, desenvolvido pela University College London Institute for Neurology (Instituto de Neurologia da Universidade de Londres), foi publicado na última edição do periódico Science Translational Medicine.

A epilepsia é uma doença neurológica que se caracteriza por queda, perda de consciência, convulsões e movimentos involuntários e afeta de 1% a 1,5% da população mundial. No Brasil, isso corresponde a cerca de dois a três milhões de pessoas. O tratamento mais comum é feito através de medicamentos. De acordo com Luciano De Paola, neurologista e presidente da Liga Brasileira de Epilepsia, 70% dos pacientes respondem bem a um tratamento com medicamento, deixando de ter crises com uma dose não muita alta. "Hoje existe uma gama de 20 a 25 medicamentos disponíveis no mundo. No Brasil, temos acesso a 10 ou 12 e, em termos de saúde pública, 5 ou 6", diz De Paola.
Desse grupo de 30%, que corresponde aos pacientes com epilepsia de difícil controle, cerca de metade ainda pode ser tratado com medicamentos em doses mais altas ou uma combinação de remédios. Restam, assim, as pessoas que sofrem de epilepsia e não obtêm efeitos benéficos do tratamento com remédios, cerca de 15% daqueles que têm a doença. Para essas pessoas, uma opção é a cirurgia. Nesse procedimento, os médicos identificam o local exato do surgimento das crises no cérebro do paciente e o removem. Porém, nem todos os pacientes que não respondem aos medicamentos que podem se submeter à operação. "Alguns pacientes não apresentam uma localização exata do foco das convulsões ou, em alguns casos, o foco está em uma área cerebral que não pode ser removida sem afetar funções cerebrais importantes. Pode acontecer também de uma pessoa ter mais de uma área causadora de crise no cérebro, então a cirurgia torna-se inviável", afirma o neurologista.

Por existir um número de pacientes para o qual ainda não há um tratamento adequado, muitas pesquisas continuam a ser desenvolvidas a fim de descobrir novos tratamentos. Atualmente existem, em número menor, tratamentos com implantes que estimulam determinadas áreas do cérebro, estudos de terapia genética e com células-tronco.

Terapia genética - No estudo britânico, foram desenvolvidas duas formas de terapia genética distintas, que têm em comum o fato de ajudarem a tornar as células nervosas eletricamente negativas, pois as cargas elétricas positivas estão relacionadas à ocorrência dos ataques epiléticos.

Os neurônios se comunicam por meio de pequenas correntes elétricas. Essa correntes causam excitação (agitação) o inibição das células. O desequilíbrio entre os dois estados causa um mau funcionamento das células, o que pode desencadear uma crise epilética. 

A primeira abordagem foi desenvolvida utilizando conceitos da optogenética, combinação de ótica e genética para melhor conhecimento de processos cerebrais. Os pesquisadores utilizaram um lentivírus como vetor viral (vírus geneticamente modificado que pode infectar a célula hospedeira) para inserir um gene que produz halorodopsina, uma proteína sensível à luz, nas células do córtex motor dos roedores. Os animais testados, nesse caso, haviam sido previamente infectados com a toxina do tétano, que provoca epilepsia. 

Os pesquisadores conectaram um laser, utilizando fibra ótica, ao córtex motor do animais, de forma que a luminosidade ativou a halorodopsina.  Essa proteína, quando ativada, faz com que íons negativos de cloro entrem nas células, tornando os neurônios negativos, o que impede que eles desencadeiem um ataque epilético.

A segunda terapia desenvolvida utilizou a um canal de potássio (denominado kv 1.1) localizado no cérebro, no local considerado o foco das convulsões, para ajuda a controlar a carga elétrica dos neurônios. Em um dos testes, os pesquisadores inseriram cópias extras do gene que expressa o canal de potássio ao mesmo tempo em que a toxina tetânica foi injetada no animal.  Esse gene permite que os íons de potássio saiam das células, o que as torna mais negativas, dificultando as chances de chegarem ao ponto de uma convulsão. Nesse caso, houve uma prevenção da doença, pois o roedor não chegou a desenvolver a epilepsia.

Em outros testes, o canal de potássio foi estimulado depois que a epilepsia já estava instalada no roedor. Dias após a expressão dos genes ligados ao canal, as convulsões começaram a diminuir de frequência e cessaram depois de algumas semanas.

Jaderson Costa, neurocientista e diretor do Instituto do Cérebro da PUC-RS, alerta para o fato de que a terapia gênica procura corrigir efeitos de tipos específicos de epilepsia. "Essas terapias são bem-vindas e promissoras, mas elas são limitadas a um tipo específico de epilepsia", afirma. Ele também demonstra preocupação com o uso de vírus como vetores, pois eles poderiam causar danos ao organismo, caso não sejam rigorosamente controlados.

Fonte: http://veja.abril.com.br/noticia/saude/terapia-genetica-cura-epilepsia-em-roedores

Mãe com deficiência visual conta que viu filhos pela 1ª vez após terapia genética

Por: Helen Briggs

Editora de Saúde do site da BBC News

Tami Morehouse foi uma das três pacientes que recebeu o tratamento nos dois olhos.

Três americanos que perderam a vista na infância relataram uma melhora drástica na sua visão depois de terem sido submetidos à terapia genética em ambos os olhos.

Em alguns casos, a melhora começou há quatro anos, quando um dos olhos foi submetido à terapia. Agora uma americana falou sobre a emoção de conseguir enxergar pela primeira vez os próprios filhos, depois de passar por terapia no segundo olho.

Os três pacientes tinham uma condição hereditária e rara conhecida como Amaurose Congênita de Leber (ACL) provocada por um defeito no gene responsável pela proteína necessária para a visão.
A ACL se manifesta nos primeiros meses de vida e compromete gravemente o sentido da visão, além de causar movimentos involuntários no olho e vista fraca no escuro.

Emoção

Diversas equipes de cientistas em várias partes do mundo tentaram terapias genéticas para tratar a cegueira, mas poucos pacientes receberam o tratamento para lidar com um defeito genético em estágio tão anterior ao processo de perda de visão.
Pesquisadores americanos revelaram em 2008 que 12 pessoas com LCA recuperaram parte da visão depois de receberem uma injeção no olho com um vírus criado artificialmente portador do gene RPE65.
Em outro estudo, eles trataram o outro olho de três pacientes, e descobriram que isso melhorou ainda mais a visão. Os pacientes passaram a conseguir identificar obstáculos ao seu redor.
Os resultados foram publicados agora na revista científica Science Translational Medicine.
A principal cientista do projeto, Jean Bennett, disse que os pacientes podem fazer coisas que nunca fizeram antes, como andar à noite, fazer compras sozinhos e reconhecer o rosto de pessoas.
"Nós mostramos que é possível tratar com segurança tanto os olhos das pessoas com esta forma particular de deficiência da retina usando um tratamento a base de genes, e, além disso, nós demonstramos que o cérebro entende o que a retina está vendo", disse a cientista à BBC.
Um dos três pacientes que participou dos testes, Tami Morehouse, disse à BBC que sua visão gradualmente foi se recuperando, abrindo um novo mundo para ela.
Apesar de ela não conseguir enxergar bem o suficiente para ler ou dirigir um carro, ela agora consegue reconhecer os rostos de seus filhos e assistir aos jogos de beisebol deles.
"A vida ficou tão mais fácil em um nível que a maioria das pessoas não percebe. Qualquer forma de visão que você consegue ter, quando não se tinha nada, é de um valor incrível", disse Morehouse à BBC.
"Ver os rostos das minhas crianças - meu filho com seus imensos olhos escuros, minha filha com seus grandes e belos olhos azuis. Eu tenho que olhar com bastante cuidado para conseguir enxergar, mas agora eu consigo. Todos os dias eu perdia coisas, mas agora um pouco disso voltou e eu não consigo nem explicar o que isso significa."
Os pesquisadores pretendem agora seguir com o mesmo tratamento em outros nove pacientes.
"Eu acho que este é um marco no tratamento de formas mais comuns de cegueira em ambos os olhos", disse Bennett.

Cientistas testam terapia genética inédita para salvar visão de britânico

Pallab Ghosh

Repórter de ciência da BBC

Atualizado em  28 de outubro, 2011 - 09:25 (Brasília) 11:25 GMT

Jonathan Wyatt passou pela nova terapia genética (Foto: Pallab Ghosh)

Pesquisadores de Oxford, na Grã-Bretanha, trataram um paciente britânico com uma terapia genética inédita para evitar que ele perdesse a visão.

A técnica é uma versão avançada de um tratamento desenvolvido há quatro anos em Londres. Pela primeira vez, cientistas tentaram compensar um problema genético nas células que captam a luz, posicionadas no fundo do olho, injetando cópias de genes saudáveis.

O paciente é um advogado de Bristol, Jonathan Wyatt, de 63 anos, que sofre de uma condição genética conhecida como choroideremia. Wyatt foi o primeiro de 12 pacientes submetido à técnica experimental. A experiência com a nova técnica deve durar dois anos no Hospital John Radcliffe, de Oxford.
O médico de Wyatt, professor Robert MacLaren, acredita que só dentro de dois anos poderá terá certeza se a degeneração da visão do paciente parou de avançar. Se isto ocorrer, a visão do advogado terá sido salva.
"Se isto funcionar então vamos querer tratar pacientes muito mais cedo, na infância, quando eles ainda tem visão normal (...) para evitar que eles percam a visão", afirmou.
MacLaren afirma que, se esta terapia funcionar, poderá ser usada também para outras doenças da visão, incluindo a forma de cegueira mais comum entre idosos, a degeneração macular.
"Esta é uma doença genética e não tenho dúvidas de que, no futuro, vai haver um tratamento genético para ela", disse.

Visão prejudicada

Jonathan Wyatt enxergava normalmente até os 19 anos, quando começou a ter problemas para enxergar em ambientes escuros. Médicos disseram que a visão dele iria piorar e que ele poderia ficar cego.
Há dez anos ele começou a ter dificuldades para ler declarações durante julgamentos, em salas com menos iluminação.
"A pior ocasião foi quando eu estava lendo uma declaração para a corte e cometi um erro. O juiz me perguntou 'O senhor não sabe ler, Sr. Wyatt?'. Então decidi abandonar a advocacia", disse.
Atualmente ele trabalha em casa e, sem o tratamento, aguardava ficar cego dentro de poucos anos. O advogado espera que o tratamento permita que ele continue em sua profissão.
A doença de Wyatt, choroideremia, é rara e é causada por uma versão defeituosa do gene chamado REP1. O problema faz com que as células do olho que detectam a luz, que ficam no fundo do olho, morram.
Os portadores da doença tem uma visão normal, mas, no final da infância, começam a deixar de ver durante a noite.
A partir daí a visão entra em fase de gradual degeneração. Os médicos afirmam que os pacientes podem perder totalmente a visão quando estão por volta dos 40 anos. Não havia tratamento para este problema.
A nova terapia genética testada em Oxford é simples: o processo de morte das células detectoras de luz é suspenso quando cópias sem defeito do gene REP1 são injetadas nestas células.

Tratamentos em dez anos

A pesquisa de Oxford foi feita depois de um teste com terapia genética que começou há quatro anos no Hospital Moorfields, em Londres. O objetivo principal destes testes é demonstrar que a técnica usada em Londres é segura.
O tratamento, que adota um procedimento um pouco diferente, foi testado primeiro em adultos que já tinham perdido quase toda a visão e depois em crianças.
De acordo com o professor Robin Ali, que liderou esta pesquisa, os testes mostraram que a terapia genética é segura e que houve uma melhora significativa em alguns pacientes.
O presidente da Academia de Ciências Médicas da Grã-Bretanha, John Bell, afirmou que estes testes de terapias genéticas em Oxford e Londres sugerem que vários problemas de visão sem cura poderão ter um tratamento "dentro dos próximos dez anos".