Síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman (SA) é uma desordem genética neurológica rara caracterizada por graves atrasos de desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem, ausência ou quase ausência de fala,  incapacidade de coordenar os movimentos voluntários e bruscos dos braços e pernas, e, um padrão de comportamento distinto caracterizado por episódios de riso e sorriso, muitas vezes em horários impróprios. Embora os indivíduos afetados possam ser incapazes de falar, muitos deles aprender a se comunicar gradualmente através de outros meios, tais como gestos. Além disso, as crianças podem ter a habilidade da linguagem receptiva o suficiente para entender a linguagem e compreender comandos simples. Outros sintomas que podem ocorrer em alguns casos, são as convulsões, distúrbios do sono e dificuldades de alimentação. Algumas crianças afetadas podem ter características faciais distintivas. 

A síndrome de Angelman é causada pela exclusão ou a expressão anormal do gene UBE3A que está localizado no braço longo (q) do cromossomo 15 (15q11-q13). Na maioria dos indivíduos afetados, a síndrome de Angelman parece ocorrer espontaneamente (esporadicamente) por razões desconhecidas. No entanto, alguns casos familiares têm sido relatados.

Texto traduzido por Lean F. Franco do site http://www.rarediseases.org