É a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter
hereditário, afetando
o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e
mulheres.
A expressão "X-Frágil" deve-se
a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no
cromossomo
X , que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas
partes.
O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo (
X
Y nos homens e X X nas mulheres).
Essa falha ou "fragilidade do X" causa
um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome).
Daí
o nome de Síndrome do X-Frágil (SXF).
A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se
no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades
de aprendizagem
até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.
Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais
freqüente, sendo suplantada somente pela Síndrome de Down. Diferentemente
desta, porém, apresenta um caráter de herança e pode atingir
vários
membros
de uma mesma família, sem revelar características físicas marcantes.
Os sinais e sintomas da SXF, por serem semelhantes a outros
casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitam
de confirmação através de exame genético com técnicas especiais.
A
precisão dessa prova
pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando a torná-los
mais específicos. Possibilita, igualmente, aconselhar as famílias
afetadas
sobre os riscos de recorrência e as possíveis opções reprodutivas.
Diagnóstico
O diagnóstico tornou-se mais preciso a partir de 1991, quando o gene FMR1 foi
descoberto. Com base em estudo molecular (DNA), identifica-se o número
de cópias CGG deste gene. Esse teste pode ser prescrito por qualquer
médico. É realizado através de uma amostra de sangue encaminhada
para análise em laboratórios de genética, especializados em diagnóstico
molecular.
O exame pré-natal também é possível, sendo recomendado quando
existe
diagnóstico confirmado na família e sabe-se que a gestante é
portadora
da pré-mutação. Pelo fato de os sintomas da SXF serem bastante
sutis,
especialmente em crianças pequenas - e devido à alta freqüência
entre
a população - profissionais especializados recomendam a prova
do
X-Frágil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de
desenvolvimento
e retardo
mental de origem desconhecida.
O desconhecimento da síndrome e o fato de seus sintomas
serem similares a outros quadros clínicos parecem contribuir para
que muitos casos
ainda se mantenham com diagnósticos obscuros e imprecisos. No caso
da SXF,
a família pode identificar a origem dos problemas e melhor compreendê-los
para buscar tratamentos mais específicos. Além disso, o conhecimento
dos padrões de transmissão da doença auxilia na previsão das probabilidades
de um descendente herdá-la ou não.
O assessoramento e o aconselhamento genético, logo após
a confirmação da doença, são auxílios decisivos para um casal planejar
seu futuro,
sabendo dos riscos de transmissão. Portanto, a confirmação da
SXF - precoce ou mesmo tardia - é sempre recomendada. Não somente
para aconselhamento
genético, mas também para redirecionar terapias que tenham sido
ou estão sendo desenvolvidas, tornando-as mais específicas e
compatíveis
com
as peculiaridades da doença.
Tratamento
Atualmente diversos centros de pesquisa investigam as causas e
possíveis soluções
para a Síndrome do X-Frágil:
• A terapia genética estuda a possibilidade de inserir no cromossomo X um gene
perfeito substituindo o gene FMR 1 alterado;
• Na terapia de reposição, a proteína FMRP viria de uma
fonte externa;
• Estudos recentes buscam a possibilidade de reativar o
gene FMR 1;
• A psicofarmacologia focaliza o uso de medicamentos mais
específicos para atenuar ou eliminar os sintomas da síndrome;
• Terapias especiais e estratégias de ensino podem ajudar
a pessoa afetada a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista
da independência que lhe for possível;
São as intervenções de atendimentos especializadas que podem
minimizar os problemas da SXF. Mas, os custos dos diversos atendimentos
requeridos pelos seus sintomas são elevados em todos os níveis, seja
para a família ou para os próprios serviços especializados. Juntamente
com a carga emocional, esses fatores são estressantes para as famílias
afetadas, visto que os problemas causados pela SXF permanecem por toda
a vida.
Dependendo das necessidades de cada caso, são realizados
diversos tratamentos ao longo das etapas de desenvolvimento de um indivíduo
afetado. Eles envolvem acompanhamento clínico em diversas especialidades,
com ênfase nas áreas de:
• Acompanhamento pediátrico, neurológico e/ou psiquiátrico
(com intervenções psicofarmacológicas);
• Estimulação precoce para o desenvolvimento da área psicomotora;
• Atendimento fonoaudiológico, para aquisição da fala (motricidade
oral / fonoarticulação), desenvolvimento e organização da linguagem
oral e escrita;
• Psicoterapia familiar e/ou individual;
• Atendimento psicopedagógico clínico (para os transtornos
de aprendizagem, organização e desenvolvimento do potencial intelectivo);
• Educação escolar, especial ou regular;
• Terapia ocupacional e outros.
As crianças devem ser acompanhadas por neurologista, fonoaudiólogo,
terapeuta ocupacional e outros profissionais tanto da saúde como da
educação. As áreas de atendimento especializado são definidas de acordo
com cada indivíduo e devem se revistas ao longo de seu desenvolvimento.
Educadores e terapeutas devem: minimizar estímulos que não
sejam tão importantes naquele momento; dividir as atividades em blocos
de acordo com seu tempo de atenção; reduzir a necessidade de contato
visual e informar a criança sobre mudanças na sua rotina.
Pesquisas sobre a SXF, juntamente com dados de experiência
clínica coletados nos últimos anos, podem redirecionar tais atendimentos,
tornando-os cada vez mais compatíveis com os problemas da síndrome.
Especialmente no atendimento da área intelectiva, é recomendável
que procedimentos, metodologias e recursos sejam adaptados - e até criados
- para desenvolver mais intensamente as áreas mais fortes e minimizar
as áreas mais prejudicadas, presentes nos indivíduos com X-Frágil, conforme
descrições já disponibilizadas por tais pesquisas.
Os recursos de informática em multimídia, por exemplo, podem
ser adaptados para enfatizar e facilitar a via de estimulação visual
(gráfica/animada) e auditiva que essas pessoas necessitam para melhor
desenvolver suas aprendizagens. A utilização do computador tem sido
enfatizada, a partir de experiências terapêuticas e educacionais realizadas
tanto na área da linguagem (fala/leitura/escrita) como no desenvolvimento
das habilidades de raciocínio.
O que se persegue, portanto, são estudos e pesquisas que
sinalizem procedimentos e recursos cada vez mais específicos para as
pessoas afetadas pela SXF. Busca-se o diagnóstico, o tratamento mais
precoce e especializado possível da doença. Objetiva-se mediar, intensa,
metódica e continuamente o desenvolvimento máximo do potencial de inteligência
e de aprendizagem disponíveis em cada indivíduo afetado.
Às pessoas afetadas pela SXF, deve-se propiciar e facilitar
as aprendizagens escolares e ocupacionais que possam atingir, estimulando
tanto a aquisição de habilidades mentais como a adoção de condutas adequadas
para sua inserção digna na sociedade.
Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil tendem a imitar,
portanto é imprescindível que se dê um modelo adequado. Eles sentem-se
bem quando a rotina é seguida.
Publicado originalmente em: http://www.xfragil.com.br/index.html