Reposição de proteína melhora funções cognitivas em ratos com síndrome de Down

Neurônios de um rato normal (à esquerda) são mais longos e numerosos que os de um rato no qual falta a proteína SNX27 (à direita) ( Instituto de Pesquisa Médica Sanford-Burnham)

Pesquisadores dos Estados Unidos descobriram evidências de como a trissomia do cromossomo 21, encontrada em pacientes com síndrome de Down, altera o desenvolvimento do cérebro desses pacientes. A causa seria uma molécula sintetizada pelo cromossomo 21, capaz de inibir uma proteína relacionada à função cerebral. O estudo, publicado neste domingo no periódico Nature Medicine, mostra que a reposição dessa proteína foi capaz de melhorar a capacidade cognitiva e o comportamento de camundongos com a doença.

A proteína em estudo, chamada sorting nexin 27 (SNX27), é responsável por manter receptores de glutamato (principal neurotransmissor que estimula o cérebro) na superfície dos neurônios, o que contribui para o funcionamento correto dessas células cerebrais.  Os autores da pesquisa observaram que camundongos que produziam uma quantidade menor dessa proteína apresentavam prejuízos de memória e aprendizado.
Pacientes com síndrome de Down também têm níveis mais baixos de SNX27. A razão disso é que o cromossomo 21 — portadores dessa doença possuem três cópias ao invés de duas — produz uma partícula de microRNA (pequeno pedaço de material genético que influencia a produção de outros genes) denominada miR-155. Essa partícula está relacionada à redução dos níveis de SNX27 no organismo.

Isso significa que a presença de um cromossomo 21 extra aumenta a quantidade de miR-155, o que afeta a produção da proteína SNX27. Sem essa proteína, a quantidade de receptores de glutamato nos neurônios é reduzida, o que provoca danos no aprendizado e memória. "Nós acreditamos que a ausência de SNX27 é pelo menos parcialmente culpada pelos problemas cognitivos e de desenvolvimento desses pacientes", afirma Huaxi Xu, principal autor do estudo.
Soluções – Os pesquisadores inseriram a proteína SNX27 humana no cérebro de camundongos com síndrome de Down para verificar se os danos cognitivos poderiam ser revertidos.
"Tudo volta ao normal após o tratamento com SNX27. É incrível: primeiro nós vemos os receptores de glutamato voltarem, então os problemas de memória são reparados nos camundongos com síndrome de Down", disse Xin Wang, integrante da equipe de pesquisadores.
"No entanto, a terapia gênica desse tipo ainda não foi desenvolvida para humanos. Nós estamos estudando pequenas moléculas para encontrar alguma que possa aumentar a produção de SNX27 ou melhorar a função cerebral", afirma.

Saiba mais:

SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down é um distúrbio genético e ocorre em um de cada 700 bebês nascidos vivos em todo o mundo. O risco de ter um bebê com síndrome de Down — que ocorre quando uma criança tem três cópias do cromossomo 21, em vez das duas normais — aumenta com a idade da gestante. O risco incorrido quando a mãe tem 40 anos é 16 vezes maior que o de uma mãe de 25. Crianças com a síndrome tendem a ter a cabeça pequena, rosto largo e achatado, nariz curto, olhos amendoados, língua grande e orelhas pequenas. Há atraso no desenvolvimento físico e mental.

Fonte: Revista Veja

"Dia Internacional da Síndrome de Down", saiba mais.

[Foto: Reprodução da Internet]

SAÚDE - (Dia Internacional da Síndrome de Down) - A síndrome de Down, ou trissomia do 21, é uma condição geneticamente determinada. Trata-se da alteração de cromossoma mais comum em humanos. 

No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, a cada 600 a 800 nascimentos, uma criança tem síndrome de Down, independentemente de etnia, gênero ou classe social.

A data foi criada em 2006 com o objetivo de valorizar as pessoas com a síndrome, conscientizar a sociedade sobre a importância da promoção de seus direitos e, assim, permitir que elas tenham vida plena e digna, como membros participativos em suas comunidades.

Necessidade de novas leis com garantias a pessoas com síndrome de Down divide opiniões - Pelo menos seis propostas que asseguram direitos a portadores da síndrome de Down tramitam atualmente no Congresso Nacional: uma no Senado e cinco na Câmara dos Deputados, de acordo com levantamento feito pela Agência Brasil. 

Segundo o deputado federal Romário (PSB-RJ), pessoas com a síndrome de Down têm os mesmos direitos das portadoras de deficiência. “Acredito que um dos maiores problemas, ainda hoje, é o preconceito. Por isso, faço campanha para mostrar como o estímulo correto pode garantir a essas pessoas uma vida normal. Elas podem trabalhar, estudar, namorar e tudo mais que uma pessoa faz”, disse.  Romário tem uma filha de 7 anos com a síndrome.

Para o deputado, um dos problemas graves é a resistência das escolas em aceitar alunos com a síndrome de Down. “Temos de fiscalizar: a lei garante a plena inclusão dessas pessoas no ensino regular, embora algumas famílias prefiram o ensino especial”. Para Romário, a consequência, é a judicialização do problema: pais e mães recorrem ao Ministério Público para terem o direito garantido.

 

Fonte: Movimento Verdadeiro

Nova técnica para corrigir sopro no coração permite alta após 48 horas

Prótese de nitinol (liga feita de níquel e titânio) usada em uma técnica nova de correção de sopro cardíaco que permite alta do paciente em apenas 48 horas. Uma menina de quatro anos com o problema foi submetida ao procedimento no Instituto do Coração de Piracicaba (Incorpi), vinculado ao Hospital dos Fornecedores de Cana (HFC), um dos centros de referência em cardiologia no interior do Estado de São Paulo. É a primeira operação do tipo na região Divulgação

Uma menina de quatro anos com malformação congênita no coração, o chamado sopro cardíaco, foi submetida a uma técnica inovadora de cateterismo no Instituto do Coração de Piracicaba (Incorpi), vinculado ao Hospital dos Fornecedores de Cana (HFC), um dos centros de referência em cardiologia no interior do Estado de São Paulo. É o primeiro procedimento desse tipo feito na região e a vantagem está na rapidez da recuperação: a paciente teve alta após 48 horas.
A menina, que tem Síndrome de Down, nasceu com a chamada Comunicação Interventricular (CIV). "O defeito gera um fluxo elevado de sangue nos pulmões provocando hipertensão arterial pulmonar, infecções respiratórias de repetição, baixo ganho de peso e baixa estatura", disse Pablo Tomé, médico e coordenador de Setor de Intervenções Congênitas do Incorpi, que foi responsável pela cirurgia realizada em fevereiro e divulgada nesta terça-feira (18).

A técnica utilizada foi a inserção de duas próteses de nitinol (liga feita de níquel e titânio) por meio de cateteres que foram introduzidos por orifícios na região da virilha da paciente. O nitinol tem flexibilidade e memória térmica, o que permite que a prótese se deforme para passar pelos cateteres e no coração, mas volte ao formato original ao ser implantada nos orifícios cardíacos. O monitoramento foi feito por raio X e ecocardiograma. 

 

Além do tempo menor de recuperação, a técnica traz outras vantagens:  "A sensação dolorosa é menor, havendo também menor índice de complicações pulmonares e de transfusões sanguíneas, quando comparadas à cirurgia aberta convencional, além do bem-estar proporcionado para toda família", explica Tomé.

 

O tratamento convencional  dessa  patologia  é  a  cirurgia  cardíaca,  com incisão  no tórax  do  paciente,  com  visualização  direta  do  coração, parada  cardiorrespiratória  e  circulação  extracorpórea. Tomé informou que o HFC é um dos poucos centros com capacidade técnica para realizar o procedimento no país.

 

Fonte: UOL

Médico cria pernas de cano de plástico

O modelo artesanal de prótese tem sido usado em vítimas do conflito na Síria.

O cirurgião ortopedista Viquar Qurashi, do hospital Russells Hall, em Dudley, na Inglaterra, retornou recentemente de uma campo de refugiados sírios, onde colocou mais de 100 pernas artificiais em pessoas amputadas.

Qurashi criou um modelo de prótese feito de canos de plástico. O material é aquecido e moldado à parte não amputada da perna.
A vantagem desse modelo artesanal, quando comparado a modelos comerciais, fica no preço; enquanto que uma perna prostética custa em torno de R$ 3.900 no Reino Unido, a prótese desenvolvida por Qurashi custa aproximadamente R$ 90.
O médico planeja agora usar suas férias para treinar pessoas de países em desenvolvimento a produzir o seu modelo de prótese.

Fonte: BBC

Ensino de música eleva desempenho escolar, diz estudo

 Aulas de música podem melhorar rendimento em matemática, português e leitura (Thinkstock)

Um estudo recente conduzido pelo departamento de psiquiatria da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) em parceria com o Instituto ABCD, que ajuda na identificação e tratamento de distúrbios de aprendizagem, encontrou evidências de que o ensino de música tem efeito positivo no desempenho acadêmico de crianças e adolescentes, além de melhorar suas habilidades de leitura. A pesquisa é a primeira no mundo a mensurar esse impacto. Os resultados serão publicados neste mês no periódico científico PLoS One.
De acordo com o pesquisador Hugo Cogo Moreira, pós-doutorando da Unifesp e autor da pesquisa, as investigações sobre o tema realizadas até hoje se restringem a teorias que explicam por que a música afeta o desenvolvimento intelectual de crianças em idade escolar. "Nunca, porém, essas teorias foram testadas dentro da sala de aula. Por isso, tudo o que tínhamos até agora era puramente teórico. Essa falta de evidências me levou a encabeçar o primeiro estudo clínico sobre o assunto."
Para a pesquisa, Moreira selecionou dez escolas da rede pública de São Paulo. Em cada uma delas, participaram do experimento 27 estudantes com idades entre 8 e 10 anos que comprovadamente apresentavam dificuldades de leitura. As instituições foram então separadas em dois grupos: o primeiro, chamado intervenção, recebeu aulas de música três vezes por semana durante cinco meses; o segundo, chamado controle, não recebeu nenhum tipo de atenção especial. A função do segundo grupo é servir de base para comparação.
Nas escolas do primeiro grupo, as aulas foram ministradas por dois professores. A preocupação era garantir que as lições não seriam interrompidas – quando um professor faltava, havia outro profissional de plantão. Os docentes também foram avaliados a cada 15 dias pela equipe da Unifesp para garantir que as aulas seguiam os mesmos padrões em todas as escolas, evitando assim que um determinado grupo de alunos fosse privilegiado ou prejudicado involuntariamente. Em sala, as crianças foram estimuladas a compor, cantar, improvisar e fazer exercícios rítmicos utilizando uma flauta doce barroca, principal instrumento usado na pesquisa.
Ao fim da investigação, foram feitas duas análises dos dados. Na primeira, as crianças que tiveram aulas de música foram comparadas àquelas que estavam nas escolas-intervenção mas que não compareceram a nenhuma aula. Os alunos que assistiram a todas as aulas foram capazes de ler corretamente, em média, 14 palavras a mais por minuto, demostrando maior fluência. Além disso, foi constatado que, a cada bimestre, a nota final na disciplina de português dessas mesmas crianças aumentou em média 0,77 ponto, o que significa mais de 3 pontos ao fim de um ano letivo. Em matemática, o crescimento registrado foi um pouco inferior, mas igualmente significativo: 0,49 ponto a cada bimestre, ou 1,9 ponto ao fim do ano.
Na segunda análise conduzida por Moreira, o estudo comparou as crianças das escolas-intervenção com as das unidades-controle. Os resultados foram menos expressivos do que os da primeira análise, mas apontaram igualmente para uma melhora no desempenho acadêmico. As notas de matemática e de português subiram, respectivamente, 0,25 e 0,21 ponto por bimestre, ou 1 e 0,8 ponto até o fim do ano letivo. Houve melhora também no tocante à leitura: as crianças do primeiro grupo leram corretamente 2,5 palavras a mais por minuto. "Por se tratar de um estudo pioneiro, ele não é conclusivo em relação ao impacto real das aulas de música, mas certamente oferece indícios fortes o suficiente para que novas pesquisas investiguem a fundo o tema", diz o pesquisador.
De acordo com a lei nº 11.769, todas as escolas públicas e privadas do Brasil devem incluir o ensino de música em sua grade curricular. A lei não precisa, contudo, se as aulas devem ser dadas em todas as séries ou como devem ser incluídas na rotina escolar. Também não há informação sobre a carga horária mínima.
Apesar das evidências de que o conteúdo musical pode ter um impacto positivo no desempenho acadêmico dos alunos, os especialistas alertam: antes de inchar o currículo acadêmico com novas disciplinas, é preciso garantir que o aprendizado das disciplinas essenciais – o que ainda não acontece no Brasil.

Fonte: Revista Veja
Por: Nathalia Goulart

Cientistas revertem sintomas do autismo em animais

Com o uso de um medicamento que já existe, cientistas conseguiram reverter comportamentos associados ao autismo em camundongos com a síndrome. Em um estudo desenvolvido na Universidade da Califórnia em San Diego, nos Estados Unidos, esses pesquisadores concluíram que o autismo decorre de um problema na comunicação entre as células, o que acaba interferindo de forma negativa no desenvolvimento e na função cerebral. E, de acordo com eles, uma determinada classe de drogas é capaz de restaurar essa comunicação celular e, assim, normalizar o comportamento de pacientes com autismo. A pesquisa foi publicada nesta quarta-feira no periódico PLoS One.

A teoria — Há alguns anos, o professor de medicina da Universidade da Califórnia Robert Naviaux sugeriu que as mitocôndrias, estruturas das células responsáveis por fornecer energia, desempenham um papel importante no desenvolvimento do autismo. De acordo com Naviaux, quando uma célula está doente ou danificada — seja porque está diante de um vírus, inflamação ou substância tóxica, por exemplo — a mitocôndria sinaliza a presença do ‘perigo’ para as células vizinhas. E, a partir desse sinal, as outras células acionam o sistema imunológico e passam a se defender.
Embora a defesa das células as proteja contra uma infecção, também pode prejudicar temporariamente a comunicação entre elas. Porém, quando a infecção é resolvida, esses sinais deixam de ser enviados e a comunicação entre as células é restabelecida. No entanto, segundo a teoria desenvolvida por Naviaux, durante o desenvolvimento inicial do cérebro de uma pessoa, um problema nas mitocôndrias — que pode ser ambiental ou genético — pode fazer com que esses sinais sejam enviados de forma crônica no cérebro e, portanto, que o organismo tenha sempre essa resposta. O resultado disso é a inflamação crônica do cérebro e o desgaste das conexões das células cerebrais.
A solução — A partir dessa teoria, Naviaux e seu time de pesquisadores realizaram testes em camundongos com autismo. Os cientistas avaliaram, por exemplo, a coordenação motora e a interação social dos animais, observando de que forma eles se comportavam quando passavam um tempo junto a outros camundongos.
Depois, parte dos animais com autismo recebeu, durante oito semanas, injeções de suramina, uma droga que bloqueia os sinais de inflamação enviados pelas mitocôndrias e que é utilizada para controlar determinadas inflamações. Segundo os resultados, o tratamento com essa substância eliminou os comportamentos associados ao autismo, mesmo quando foi aplicada muito tempo depois do surgimento dos primeiros sintomas do transtorno.
“A eficácia impressionante mostrada por esse estudo revela a possibilidade de desenvolvermos uma classe de drogas anti-inflamatórias completamente nova para tratar o autismo”, diz Naviaux. Os autores do estudo falam em passar para a fase clínica da pesquisa, que é feita com seres humanos, já em 2014. — uma pesquisa clínica dura, em média, de cinco a dez anos e é composta por três fases.

Fonte: Revista Veja

Carinho dos pais na infância molda o cérebro das crianças

O cérebro não nasce pronto. Além da genética, as experiências vivenciadas nos primeiros três anos de vida são determinantes – até mais do que os genes - para moldar o funcionamento cerebral diante de situações estressantes, desafiadoras e frustrantes.
Quem avisa é a neurocientista Suzana Herculano-Houzel, uma das principais estudiosas da “mente das crianças” do País. Segundo ela, dados científicos comprovam que o carinho dos pais, recebido na primeira infância (período entre 0 e 5 anos), é o grande responsável por reações cerebrais - às vezes só manifestadas na vida adulta.

Em palestra realizada na sede da Fundação Maria Cecília Souto Vidigal (entidade que elabora programas voltados à população infantil), em São Paulo, Suzana explicou como as doses de afeto são receitas de sucesso para arquitetar um cérebro sadio no presente e no futuro. “Receber ou não carinho modifica para sempre como o cérebro vai reagir diante do estresse e da frustração”, afirma.
 
A formação do cérebro

“As crianças não são adultas por dois motivos principais: o primeiro é que elas não têm a experiência trazida com o passar dos anos. O segundo fator é o cérebro infantil. O órgão não nasce pronto, é menor e mais leve do que o cérebro de um adulto. Até o terceiro ano de vida, é o período em que o cérebro mais cresce e ganha peso. Uma das explicações para o crescimento cerebral é que, neste intervalo de anos, há maturação das conexões entre os neurônios, o que faz o peso da massa encefálica aumentar, ficar mais densa. Este processo é determinante para o bom funcionamento do cérebro.
Durante este amadurecimento cerebral, a criança tem uma capacidade de aprendizado rápida e impressionante. É o período em que elas aprendem a detectar sons, enxergar e constituir habilidades, das mais variadas. Por exemplo: todos nascemos com plena capacidade de aprender qualquer idioma. Capacidade esta que vamos perdendo ao longo da vida.”

 

Influências na formação cerebral

“Este período de crescimento do cérebro é chamado de período crítico. Todo e qualquer processo de aprendizado, sendo criança ou adulto, exige a repetição, por meio da tentativa e do erro. Mas nos primeiros anos de vida, o cérebro compreende mais rápido como reagir, sem precisar de tantas tentativas assim. Para criar um comportamento e uma reação padrão diante de algum estímulo - que pode ser um barulho, um estresse, uma sensação de medo, de solidão ou de felicidade - não é preciso repetir tantas vezes.
Neste contexto, é claro que a genética influencia em nossas habilidades e características. Mas a vivência da criança e os exemplos que ela tem dentro de casa são fundamentais para a criação deste comportamento. A capacidade de linguagem de uma criança, por exemplo, é intimamente ligada ao vocabulário da mãe, às palavras que ela fala com o bebê, só para citar um exemplo da influência do ambiente no desenvolvimento do cérebro infantil.”


O poder do carinho
“Sabendo desta influência tão significativa do exemplo no período de aprendizagem, o estímulo dos pais dados à criança durante a primeira infância é uma importante ferramenta para o desenvolvimento de habilidades. Não só isso. O comportamento também é moldado nesta fase. Se a mãe faz de qualquer probleminha um problemão, o cérebro da criança aprende a reagir de forma estressada a qualquer situação. Isso significa que o perfil de reação ao estresse na fase adulta é aprendido e traçado na infância. São vários fatores que moldam esta reação cerebral. Pode ser influenciada, negativamente, por violências físicas ou verbais vivenciadas logo nos primeiros anos de vida. Uma mãe que grita demais ou age em descontrole passa a mensagem para o filho de que ele deve agir desta maneira quando não conseguir fazer alguma coisa.
A boa notícia é que o carinho também molda o cérebro. São várias pesquisas científicas que compravam o carinho físico, o toque e o contato como um moldador cerebral que torna a criança mais hábil e com o sistema de proteção orgânico mais forte. Isso acontece por causa da ocitocina, um hormônio altamente influente na formação cerebral, que é produzido durante a amamentação e liberado também no abraço, no beijo, na massagem. A ocitocina é responsável por fazer com que o cérebro produza a capacidade de vínculo e acalma todas as partes cerebrais acionadas em situações estressantes. O que é uma ótima prevenção da ansiedade e outros transtornos de comportamento que, às vezes, só se manifestam na vida adulta. Receber ou não carinho modifica para sempre como o cérebro vai reagir diante do estresse e da frustração. Mas apesar de ser muito mais marcante na infância, o carinho sempre influencia. Nunca é tarde para começar.”

Fonte:  http://delas.ig.com.br/filhos/2013-03-14/carinho-dos-pais-na-infancia-molda-o-cerebro-das-criancas.html

Nanopartícula feita de veneno de abelha pode matar vírus da aids

A toxina melitina é eficaz em romper o envelope duplo de alguns vírus, como o HIV (Thinkstock)

Uma toxina presente no veneno de abelhas pode ajudar a combater o vírus do HIV. Em uma pesquisa publicada no periódico Antiviral Therapy, pesquisadores da Universidade de Washington conseguiram que uma nanopartícula carregada com a toxina melitina destruísse o vírus. Segundo eles, a descoberta pode ser um passo importante no desenvolvimento de um gel vaginal eficaz em prevenir a disseminação do vírus causador da aids.

A toxina melitina, presente no veneno da abelha, tem uma ação tão potente que consegue fazer pequenos buracos na camada protetora que envolve o HIV — assim como outros vírus. Quando essa toxina é colocada dentro das nanopartículas, no entanto, as células normais não são prejudicadas por sua ação. Isso porque a equipe de pesquisadores adicionou uma espécie de pára-choques de proteção em sua superfície. Assim, quando entra em contato com uma célula normal, que é muito maior em tamanho, a nanopartícula se afasta. O vírus do HIV, por outro lado, é menor do que a nanopartícula, cabendo no espaço existente entre esses pára-choques. Ao fazer contato com a superfície da partícula, o HIV entra em contato também com a toxina da abelha. "A melitina forma pequenos complexos de poros e rompe o envelope do vírus, arrancando esse envelope", diz Joshua L. Hood, um dos pesquisadores responsáveis pelo estudo.

Ataque — Segundo os pesquisadores, uma das vantagens da nova abordagem é que a nanopartícula ataca uma parte essencial da estrutura viral: o envelope protetor. A maioria dos medicamentos anti-HIV disponíveis hoje no mercado atuam inibindo a habilidade do vírus de se replicar. Essa estratégia, no entanto, não consegue barrar a infecção inicial, e algumas cepas do vírus acabam driblando o remédio e se reproduzindo mesmo assim. "Teoricamente, não há como o vírus se adaptar a nossa técnica. O vírus precisa ter essa capa protetora, essa camada dupla que o reveste."
Além da prevenção na forma de gel vaginal, Hood também espera que essas nanopartículas possam ser usadas como uma terapia para infecções por HIV já existentes, especialmente aquelas resistentes a drogas. Nesse contexto, as nanopartículas poderiam ser injetadas no paciente de maneira intravenosa e, em tese, seriam capazes de eliminar o HIV da corrente sanguínea.
"A partícula básica que estamos usando no experimento foi desenvolvida há muitos anos como um produto sanguíneo artificial", diz Hood. "Ela não funcionou muito bem para a entrega de oxigênio, mas circula de maneira segura pela corrente sanguínea e nos dá uma boa plataforma adaptável para o combate a diferentes tipos de infecção.” Como a melitina ataca indiscriminadamente membranas duplas, o conceito não se limita apenas ao HIV. Diversos vírus, incluindo hepatite B e C, contam com o mesmo tipo de envelope protetor e seriam vulneráveis às nanopartículas carregadas com melitina.
Contracepção — Embora essa pesquisa em particular não se refira a métodos contraceptivos, de acordo com Joshua Hood, o gel poderia facilmente ser adaptado para ter os espermatozoides como alvos. "Estamos olhando também para casais em que apenas um parceiro tem HIV, e que querem ter um bebê", diz Hood. "Essas partículas, por si só, são bastante seguras para o esperma, da mesma maneira que são para as células vaginais."
Embora a pesquisa tenha sido feita em células laboratoriais, Hood afirma que as nanoparticulas podem ser facilmente fabricadas em grandes quantias, em volume necessário para testes clínicos.

Fonte: Revista Veja

Brasil tem 13 milhões de pessoas com doenças raras, diz pesquisa

Entidade calcula que 95% destas doenças não têm tratamento e dependem de uma rede de cuidados que garantam ou melhorem a qualidade de vida dos pacientes

Há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil, número superior à população da cidade de São Paulo, informa pesquisa divulgada nesta segunda-feira pela Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa), em um seminário sobre o tema realizado na capital paulista.
O estudo diz ainda que diante da falta de uma política nacional para lidar com esse tipo de doença – cujo conceito, ainda que não seja unânime, é de doenças que atingem uma parcela pequena da população –, pessoas afetadas muitas vezes têm dificuldades em obter o tratamento adequado ou precisam recorrer à Justiça para ter acesso a medicamentos.
Entre as doenças raras estão males como a esclerose lateral amiotrófica (doença degenerativa dos neurônios motores), o hipotireoidismo congênito, a doença de Pompe (mal genético que causa hipertrofia cardíaca na infância), a fibrose cística do pâncreas ou do pulmão e até mesmo a doença celíaca (intolerância ao glúten).
Estima-se que haja 7 mil doenças raras diagnosticadas, sendo 80% delas de origem genética. Outras se desenvolvem como infecções bacterianas e virais, alergias, ou têm causas degenerativas. A maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes.
"Se individualmente atingem um número restrito de pessoas, em conjunto elas afetam uma parcela considerável da população mundial – entre 6% e 8%, ou 420 milhões a 560 milhões de pessoas", diz o levantamento.
"O desafio é considerável, levando-se em conta que 95% das doenças raras não possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que garantam ou melhorem a qualidade de vida dos pacientes."
'Barreiras'
No Brasil, pacientes com doenças raras enfrentam "diversas barreiras" para conseguir tratamento especializado e medicamentos, afirma a Interfarma. Como não existe uma política integrada de tratamento desses males, o atendimento ocorre de forma "fragmentada", na opinião da associação. Dados do Ministério da Saúde citados pelo estudo apontam que há 26 protocolos clínicos para doenças raras no âmbito do SUS (Sistema Único de Saúde) – esses protocolos são a "porta de entrada" para a assistência para doenças raras na saúde pública.

O Ministério contabiliza 45 medicamentos, tratamentos cirúrgicos e clínicos para doenças raras, 70 mil consultas realizadas e mais de 560 procedimentos laboratoriais para tratamento e diagnóstico, a custos de mais de R$ 4 milhões por ano. Mas, segundo a Interfarma, além de algumas doenças não estarem inseridas em nenhum protocolo, apenas um dos 18 protocolos (o da doença de Gaucher, mal em que restos de células envelhecidas se acumulam sobre órgãos como fígado, baço e medula óssea), prevê o uso de "drogas órfãs", que são medicamentos específicos para doenças raras ou negligenciadas. Com isso, muitos pacientes do SUS acabam tendo acesso apenas a medicamentos paliativos, "que amenizam os sintomas das doenças, mas não interferem em sua evolução"

O estudo contabiliza 14 doenças raras que têm medicamentos órfãos já registrados na Anvisa (agência de vigilância sanitária) e comercializados no país, mas não disponíveis no SUS. Muitos pacientes recorrem então à Justiça, numa espécie de "corrida de obstáculos" para obter o tratamento adequado.
Segundo o estudo, "o fato de o Brasil não possuir uma política oficial específica para doenças raras não significa, porém, que os pacientes não recebam cuidados e tratamento. Os medicamentos acabam chegando até eles, na maioria por via judicial. E o SUS, de uma maneira ou de outra, atende essas pessoas - porém, de forma fragmentada, sem planejamento, com grande desperdício de recursos públicos e prejuízo para os pacientes".
Outro problema é o déficit de geneticistas para desenvolver pesquisas a respeito e o fato de a maior parte dos centros de estudo de doenças raras se concentrarem apenas nas áreas mais ricas do Brasil. Nos cálculos do estudo, faltam ao país 1800 geneticistas.
"Faltam pesquisas e informações sobre essas doenças; os profissionais da área carecem de treinamento e capacitação – o que compromete ou retarda o diagnóstico – e, muitas vezes, o próprio sistema de saúde não oferece meios para que seja realizado a tempo."

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