Terapia genética cura epilepsia em roedores

O estudo britânico tem como foco pacientes com epilepsia resistente a medicamentos e que não podem ser operados

A epilepsia afeta de 1% a 1,5% da população mundial. No Brasil, isso corresponde a cerca de dois a três milhões de pessoas.  (Thinkstock)

Duas novas terapias genéticas testadas em roedores podem representar os primeiros passos para a cura da epilepsia. A pesquisa tem como alvo as pessoas com epilepsia de difícil tratamento, ou seja, que não respondem bem a medicamentos e não podem se submeter ao procedimento cirúrgico recomendado nesses casos. O estudo, desenvolvido pela University College London Institute for Neurology (Instituto de Neurologia da Universidade de Londres), foi publicado na última edição do periódico Science Translational Medicine.

A epilepsia é uma doença neurológica que se caracteriza por queda, perda de consciência, convulsões e movimentos involuntários e afeta de 1% a 1,5% da população mundial. No Brasil, isso corresponde a cerca de dois a três milhões de pessoas. O tratamento mais comum é feito através de medicamentos. De acordo com Luciano De Paola, neurologista e presidente da Liga Brasileira de Epilepsia, 70% dos pacientes respondem bem a um tratamento com medicamento, deixando de ter crises com uma dose não muita alta. "Hoje existe uma gama de 20 a 25 medicamentos disponíveis no mundo. No Brasil, temos acesso a 10 ou 12 e, em termos de saúde pública, 5 ou 6", diz De Paola.
Desse grupo de 30%, que corresponde aos pacientes com epilepsia de difícil controle, cerca de metade ainda pode ser tratado com medicamentos em doses mais altas ou uma combinação de remédios. Restam, assim, as pessoas que sofrem de epilepsia e não obtêm efeitos benéficos do tratamento com remédios, cerca de 15% daqueles que têm a doença. Para essas pessoas, uma opção é a cirurgia. Nesse procedimento, os médicos identificam o local exato do surgimento das crises no cérebro do paciente e o removem. Porém, nem todos os pacientes que não respondem aos medicamentos que podem se submeter à operação. "Alguns pacientes não apresentam uma localização exata do foco das convulsões ou, em alguns casos, o foco está em uma área cerebral que não pode ser removida sem afetar funções cerebrais importantes. Pode acontecer também de uma pessoa ter mais de uma área causadora de crise no cérebro, então a cirurgia torna-se inviável", afirma o neurologista.

Por existir um número de pacientes para o qual ainda não há um tratamento adequado, muitas pesquisas continuam a ser desenvolvidas a fim de descobrir novos tratamentos. Atualmente existem, em número menor, tratamentos com implantes que estimulam determinadas áreas do cérebro, estudos de terapia genética e com células-tronco.

Terapia genética - No estudo britânico, foram desenvolvidas duas formas de terapia genética distintas, que têm em comum o fato de ajudarem a tornar as células nervosas eletricamente negativas, pois as cargas elétricas positivas estão relacionadas à ocorrência dos ataques epiléticos.

Os neurônios se comunicam por meio de pequenas correntes elétricas. Essa correntes causam excitação (agitação) o inibição das células. O desequilíbrio entre os dois estados causa um mau funcionamento das células, o que pode desencadear uma crise epilética. 

A primeira abordagem foi desenvolvida utilizando conceitos da optogenética, combinação de ótica e genética para melhor conhecimento de processos cerebrais. Os pesquisadores utilizaram um lentivírus como vetor viral (vírus geneticamente modificado que pode infectar a célula hospedeira) para inserir um gene que produz halorodopsina, uma proteína sensível à luz, nas células do córtex motor dos roedores. Os animais testados, nesse caso, haviam sido previamente infectados com a toxina do tétano, que provoca epilepsia. 

Os pesquisadores conectaram um laser, utilizando fibra ótica, ao córtex motor do animais, de forma que a luminosidade ativou a halorodopsina.  Essa proteína, quando ativada, faz com que íons negativos de cloro entrem nas células, tornando os neurônios negativos, o que impede que eles desencadeiem um ataque epilético.

A segunda terapia desenvolvida utilizou a um canal de potássio (denominado kv 1.1) localizado no cérebro, no local considerado o foco das convulsões, para ajuda a controlar a carga elétrica dos neurônios. Em um dos testes, os pesquisadores inseriram cópias extras do gene que expressa o canal de potássio ao mesmo tempo em que a toxina tetânica foi injetada no animal.  Esse gene permite que os íons de potássio saiam das células, o que as torna mais negativas, dificultando as chances de chegarem ao ponto de uma convulsão. Nesse caso, houve uma prevenção da doença, pois o roedor não chegou a desenvolver a epilepsia.

Em outros testes, o canal de potássio foi estimulado depois que a epilepsia já estava instalada no roedor. Dias após a expressão dos genes ligados ao canal, as convulsões começaram a diminuir de frequência e cessaram depois de algumas semanas.

Jaderson Costa, neurocientista e diretor do Instituto do Cérebro da PUC-RS, alerta para o fato de que a terapia gênica procura corrigir efeitos de tipos específicos de epilepsia. "Essas terapias são bem-vindas e promissoras, mas elas são limitadas a um tipo específico de epilepsia", afirma. Ele também demonstra preocupação com o uso de vírus como vetores, pois eles poderiam causar danos ao organismo, caso não sejam rigorosamente controlados.

Fonte: http://veja.abril.com.br/noticia/saude/terapia-genetica-cura-epilepsia-em-roedores

Descoberta pode oferecer novo tratamento para a epilepsia

Novas drogas derivadas de componentes de uma dieta específica utilizada por crianças com epilepsia fármaco-resistente grave pode oferecer um novo tratamento, de acordo com pesquisa publicada hoje na revista Neurofarmacologia.
Cientistas do Royal Holloway, em colaboração com a Universidade College de Londres, identificou ácidos graxos específicos que têm potentes efeitos antiepilépticos, o que poderia ajudar a controlar as convulsões em crianças e adultos.
A descoberta pode levar à substituição da dieta cetogênica, que é muitas vezes prescrita para crianças com epilepsia fármaco-resistente grave. O alto teor de gordura, dieta de baixo carboidrato é pensado para imitar os aspectos da fome, obrigando o organismo a queimar gorduras ao invés de carboidratos. Embora muitas vezes eficaz, a dieta tem atraído críticas, como efeitos secundários podem ser significativos e potencialmente levar à constipação, hipoglicemia, crescimento retardado e fraturas ósseas.
Ao identificar os ácidos graxos na dieta cetogênica que são eficazes no controle da epilepsia, os pesquisadores esperam que possam desenvolver uma pílula para crianças e adultos que poderiam fornecer controle da epilepsia semelhante, mas não tem os efeitos colaterais da dieta.
Professor Robin Williams, do Centro de Ciências Biomédicas da Royal Holloway disse que este é um importante avanço, ¿a família de ácidos graxos de cadeia média que nós identificamos fornece um excitante novo campo de pesquisa com o potencial de identificação, mais forte, mais seguros tratamentos da epilepsia." "A epilepsia afeta mais de 50 milhões de pessoas em todo o mundo e cerca de um terço dessas pessoas têm epilepsia que não é controlada adequadamente com os nossos tratamentos atuais. 'Essa descoberta oferece uma nova abordagem para o tratamento de epilepsias resistentes a drogas em crianças e adultos", disse o professor Matthew Walker, do Instituto de Neurologia da University College London.

Fonte: http://noticias.terra.com.br/ciencia/noticias/0,,OI6317500-EI8147,00-Descoberta+pode+oferecer+novo+tratamento+para+a+epilepsia.html

Transplante de célula de focinho faz cão voltar a andar

Cientistas da Universidade de Cambridge conseguiram reverter a paralisia em cachorros, após injetar células retiradas do focinho dos animais.

De acordo com os pesquisadores, as descobertas mostram, pela primeira vez, que transplantando este tipo de células em uma medula muito lesionada pode trazer melhoras significativas e abre novas possibilidades. "Acreditamos que a técnica pode vir a ser usada para recuperar parte dos movimentos em pacientes humanos com lesões na medula vertebral, mas há um longo caminho a percorrer até podermos afirmar que eles serão capazes de recuperar todos os movimentos perdidos", diz o biólogo, Robin Franklin que participou da pesquisa. O estudo foi financiado pelo Conselho Médico de Pesquisa (MRC, na sigla em inglês) da Grã-Bretanha e publicado no jornal científico Brain. A pesquisa é a primeira a testar transplantes em animais com lesões sofridas na vida real, ao invés de usar cobaias de laboratório. Em uma parceria do Centro de Medicina Regenerativa do MRC e a Escola de Veterinária de Cambridge, os cientistas retiraram amostras de células olfativas do focinho dos cães e as cultivaram em laboratório durante várias semanas. Os 34 cachorros que participaram da pesquisa haviam sofrido lesões na coluna que os impediam de usar as patas traseiras. Em 23 dos cães foram injetadas células olfativas na coluna e nos outros 11 foi usada uma solução aquosa neutra, sem nenhum efeito, para ser usado como termo de comparação. Enquanto muitos dos cachorros que receberam o transplante de células apresentaram melhoras significativas e voltaram a andar, nenhum dos caninos do grupo de controle apresentou movimento nas patas traseiras. Porque o nariz?
Após chegar a idade adulta, o nariz é a única parte do corpo em que terminações nervosas continuam a crescer.

As células foram retiradas da parte posterior da fossa nasal. São células especiais que rodeiam os neurônios receptores que nos permitem sentir cheiros e convergir estes sinais para o cérebro.

Os cientistas dizem que as células transplantadas regeneraram fibras na região lesionada da medula. Isto possibilitou que cachorros voltassem a usar as suas patas traseiras e coordenar o movimento com as patas da frente.

Em humanos, o procedimento poderia ser usado em combinação com outras drogas para promover a regeneração da fibra nervosa e substituir tecidos lesionados.

Geoffrey Raisman, o especialista em regeneração neurológica da University College London, descobriu em 1985 este tipo de célula olfativa, que foi usada na pesquisa de agora.

Ele avalia que este foi o maior avanço dos últimos anos na área, mas diz que não é a cura para lesões de medula. "O procedimento permitiu que um cachorro lesionado voltasse a usar suas pernas traseiras, mas as diversas outras funções perdidas em uma lesão de medula, como uso da mão, controle da bexiga e regulação de temperatura, por exemplo, são mais complicados e ainda estão muito distantes".

Na pesquisa, as novas conexões não ocorreram em longas distâncias, necessárias para conectar o cérebro a medula. Os pesquisadores do MRC disseram que em humanos isto seria vital para pacientes com lesões na medula, que perderam funções sexuais e o controle da bexiga e do intestino.

Por enquanto, o procedimento fez a alegria de May Hay, a dona do cão Jasper: " Antes do tratamento, nós usávamos um carrinho de rodas porque as suas patas traseiras eram inúteis, mas agora ele corre pela casa e no jardim e acompanha os outros cachorro, é maravilhoso!"

Fonte:

Refluxo em crianças nem sempre é sinal de doença, alerta médico

 

Por Dr. Roberto Cooper – Pediatra*
Do Bolsa de Bebê

O refluxo gastroesofágico nem sempre é uma doença. O refluxo é o retorno do conteúdo que está no estômago (alimentos sendo digeridos), para o esfôfago. Isto ocorre normalmente em lactentes, crianças e adultos. É um fenômeno fisiológico, normal. Portanto, não é uma doença.
No entanto, quando esse refluxo produz lesões no aparelho digestivo ou mesmo fora deste, como no aparelho respiratório, é que podemos falar em doença do refluxo gastroesofágico. Todo mundo tem refluxo mas nem todo refluxo é doença. O simples fato de regurgitar ou vomitar não caracteriza a doença do refluxo gastroesofágico.

Hoje em dia há uma epidemia de diagnóstico de doença do refluxo gastroesofágico. O termo foi popularizado e difundido de tal forma que, basta a criança manifestar alguma irritablidade após a mamada, regurgitando, para os pais chegarem no consultório com o diagnóstico feito: Dr. nosso bebê tem refluxo!

O diagnóstico de doença do refluxo gastroesofágico é complexo porque não existe um único exame que comprove a existência dessa doença. Os exames de imagem (raios X ou ultrassonografia) são úteis para demonstrar que não existem malformações ou estenoses (estreitamentos) no aparelho digestivo. A presença de refluxo, nesses exames, não é suficiente para se afirmar que há uma doença do refluxo. Pode ser o refluxo fisiológico. Outros exames são invasivos como a endoscopia, a medida da pressão do esôfago e do seu pH (acidez) e devem ser pedidos somente nos casos onde a suspeita clínica seja forte.

Como diferenciar refluxo de doença do refluxo? Nem sempre é fácil, mas alguns sinais podem ser observados:

- ganho de peso. O bebê que ganha peso dentro do esperado, dificilmente terá doença do refluxo. Por outro lado, uma criança que não ganha peso como esperado ou até perde peso, junto com outros sinais, pode ter a doença do refluxo.

- irritabilidade. Este é um sinal importante, mas que pode ter muitas causas. Merece ser valorizado e discutido com seu pediatra. Se a irritabilidade for intensa, interrompendo as mamadas e, além disso, o bebê não ganhar peso, a hipótese de doença do refluxo deve ser considerada.

- presença de sangue no vômito ou na regurgitação é um sinal que deve ser comunicado imediatamente ao pediatra.

- anemia. Se, além da irritabilidade e não ganho esperado de peso a criança apresentar anemia, deve-se pensar em doença do refluxo.

- tosse noturna e/ou quadros respiratórios podem ser um indicador de doença do refluxo com manifestações fora do aparelho digestivo.


Somente o seu pediatra poderá, a partir do seu relato e observações, associado ao exame clínico, decidir se há uma suspeita de doença do refluxo gastro esofágico, pedindo ou não exames complementares e orientando os pais quanto às condutas a serem tomadas. Muitas vezes o pediatra vai optar por tentar medidas que não incluam remédios em um primeiro momento ou poderá fazer uma prova terapêutica com medicamentos.

Se você suspeita que seu bebê possa ter doença do refluxo, converse com seu pediatra, lembrando que refluxo (sem doença) é normal.
A informação que eu gostaria de passar para os pais é de que nem todo bebê que golfa e resmunga um pouco tem doença do refluxo gastroesofágico. Um dos indicadores importantes é o ganho de peso. Se o seu bebê ganha peso como esperado, diminuem as chances dele ter a doença do refluxo. Lembre-se de colocar seu bebê para arrotar na posição vertical, por uns 20 minutos após cada mamada. Independentemente de ele ter ou não a doença do refluxo, é um bom hábito.

*Dr. Roberto Cooper é médico formado pela UFRJ em 1976

Residente de Pediatria do Hospital da Lagoa- 1976/1977

Título de Especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria

Médico do Instituto Fernandes Figueira- FIOCRUZ

Consultor da OMS até 1985

Contatos: consultoriorcooper@globo.com

http://www.robertocooper.com

Fonte: http://itodas.uol.com.br/mae/refluxo-em-criancas-nem-sempre-e-sinal-de-doenca-alerta-mediconbsp-24222.html

Humor em favor da inclusão

 

Ivonaldo Alexandre/ Gazeta do Povo

 

O cartunista Rafael Camargo com os supernormais Mirella Prosdócimo, Manoel Negraes e Rafael Bonfim. Acima, tirinha produzida especialmente para a Gazeta do Povo

Histórias em quadrinhos com cenas do cotidiano, personagens da vida real e frases de efeito (“Minha vida é um livro aberto com algumas páginas em braile”) foram as maneiras encontradas por três amigos de Curitiba para retratar sua condição física e derrubar a falsa imagem que alguns têm a respeito das pessoas com deficiência. Por meio das tirinhas “Super Normais”, divulgadas na internet, Mirella Prosdócimo e Rafael Bonfim, que são cadeirantes, e Manoel Negraes, deficiente visual, contam os desafios enfrentados no cotidiano – como o cavalete do candidato instalado no meio da calçada e a dificuldade de usar um orelhão –, e incentivam a inclusão, o respeito e a aproximação com a sociedade.
“A sociedade nos vê ou como super-heróis ou como coitadinhos. As pessoas têm de nos ver como pessoas normais”, conta Mirella, que tem 38 anos e atua como consultora para a inclusão. Nessa busca, ela e os amigos, que se conhecem há dois anos, resolveram retratar a realidade a partir do humor e de desenhos que poderiam ser usados em palestras e publicados na internet. O trabalho começou há dois meses, depois que eles conheceram o trabalho do cartunista Rafael Camargo, que não tem nenhuma deficiência e ficou responsável pela produção das tirinhas.
O grupo defende que a deficiência ainda é um tabu a ser quebrado e que precisa ser vista de maneira mais natural e discutida com maior profundidade. “Quero que a cadeira de rodas seja vista com a mesma naturalidade com que as pessoas olham para os óculos que uso por causa da miopia”, conta Bonfim.
Uma das metas é continuar a publicação na internet e conquistar um espaço fixo em um veículo de comunicação. O quarteto também luta para que Curitiba se torne uma cidade mais acessível às pessoas com deficiência. Segundo o Censo de 2010 do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), 464.595 pessoas possuem algum tipo de deficiência na capital paranaense.
Outro objetivo dos “Super Normais” é mostrar a deficiência como uma condição que pode afetar qualquer pessoa. “As tiras abordam respeito e mostram que a deficiência pode ser de várias formas”, conta o cartunista Camargo, que finalizou uma das tiras com a palavra “ainda” no lugar que seria destinado ao “fim”, após mostrar um personagem que nunca havia andado de cadeira de rodas.

Ficou curioso sobre o projeto?
Confira mais em www.supernormais.com.br e veja toda segunda-feira uma tirinha nova.

Fonte: http://www.gazetadopovo.com.br/vidaecidadania/conteudo.phtml?tl=1&id=1316556&tit=Humor-em-favor-da-inclusao

Projeto de saúde monitora prematuros por até 20 anos

Para prevenir doenças físicas e psicológicas, iniciativa da Unifesp acompanha cem crianças que nascem todos os anos antes do tempo

Fernanda Aranda/ iG São Paulo

Projeto da Unifesp monitora prematuros por 20 anos. Na foto, os pés de Eduarda, nascida com menos de um quilo

Nas próximas duas décadas, todos os passos dados pelos pés da foto acima serão monitorados. Por enquanto, os membros de apenas 4 centímetros – menores do que um polegar adulto – precisam crescer mais na incubadora, recebendo oxigênio e alimentação por sonda.
A dona dos pezinhos inquietos é Eduarda, nascida no dia 18 de setembro, pesando 846 gramas, depois de uma gestação incompleta de 6 meses. A condição de saúde frágil a levou direto para UTI do Hospital São Paulo, sem previsão de alta. Apesar dos médicos não conseguirem estimar o tempo de internação, eles já prescreveram a receita de um desenvolvimento seguro: 20 anos de acompanhamento intenso após a alta hospitalar.


Isso porque os estudos científicos mostram que os bebês com baixo peso extremo (menos de 1,5 quilo) crescem mais suscetíveis a problemas cardíacos, pulmonares, ortopédicos e neurológicos quando comparados às crianças que nascem de gestações de nove meses completos.


“As piores condições de saúde, por vezes, demoram a se manifestar, em especial quando são psicológicas. Por isso, decidimos que todos precisam ser monitorados até, no mínimo, os 19 anos e 11 meses” afirma o professor de neonatologia Benjamin Israel Kopelman, um dos idealizadores do Programa de Monitoramento do Prematuro da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).
O trabalho é feito em parceria com a ONG Viver e Sorrir, por equipes de psicólogos, assistentes sociais, pediatras, nutricionistas e cardiologistas. Todo ano, cerca de cem crianças que nascem com menos de 1 quilo são encaminhadas ao programa.
“É isso que vai proporcionar uma vida adulta saudável, independente e com menos sequelas. O prematuro, não importa a idade, sempre será um prematuro”, completa Kopelman.


O programa da Unifesp nasceu há 8 anos e foi desenhado de acordo com as demandas colhidas na maternidade São Paulo. Voltado às famílias de baixa renda, o trabalho também é social e já garantiu aparelhos de surdez, cadeiras de roda e próteses ortopédicas aos participantes, tudo por meio de doações.

Fernanda Aranda/ iG São Paulo

Gustavo, prematuro, está com 8 anos e há 8 anos é monitorado. Na foto, ele se diverte com a mãe Eliane

No total, 800 prematuros são monitorados neste projeto. A mais nova é a Eduarda, dos pezinhos de 4 centímetos. O mais velho, Gustavo Martins Pereira, 8 anos, é torcedor do São Paulo, fã de Power Rangers e apreciador de “macarrão de gravatinha com salsicha”.
“Como três pratos cheios e ainda quero mais”, diz ele, deixando para trás os tempos de alimentação difícil, que o obrigaram a passar quatro meses na UTI só para ganhar peso.
“O Gustavo nasceu com 790 gramas, após seis meses de gestação e eu não conseguia acreditar que ele sobreviveria”, lembra a mãe Eliane da Silva Martins, 40 anos.
“Eu ficava ao lado do leito da UTI rezando para ele engordar. Todo dia era uma vitória. Hoje, ele frequenta a escola, não tem nenhum problema cognitivo e, meu Deus, como é arteiro”, reclama e comemora – simultaneamente – Eliane.
Até o terceiro ano de vida, Gustavo voltava a cada dois meses para ser avaliado pela equipe. Hoje, as consultas têm espaçamento de um semestre. O monitoramento dos outros prematuros é definido de acordo com o desenvolvimento de cada criança.
“E quando elas desaparecem, mudam de casa, nossas assistentes sociais fazem a busca e reforçam a importância da participação no projeto”, contou Kopelman.


Pesquisa
Além dos atendimentos clínicos e sociais, também é responsabilidade da equipe do programa da Unifesp fazer pesquisas sobre o desenvolvimento, os tratamentos mais efetivos e as condutas mais exitosas com os prematuros.
Isso porque o número de nascidos antes do tempo está em ascensão. O novo relatório do MInistério da Saúde mostra que em 10 anos – entre 2000 e 2010, eles passaram de 6,7% do total de nascimentos para 7,1%. Em São Paulo, informa a Fundação Seade, os prematuros já são 9%.


As explicações para esse crescimento são o aumento da idade materna, a proliferação dos tratamentos de fertilização assistida e também os próprios avanços da medicina que garantiram a sobrevivência das crianças muito pequenas e a realização dos partos de gestantes de alto risco.
“Mas ainda temos muitos desafios. Os prematuros somam 40% das crianças que não sobrevivem até completar 5 anos”, afirma Ana Lucia Goulart, chefe da Disciplina de Pediatria Neonatal da Escola Paulista de Medicina.
Gustavo é um dos sobreviventes. Por meio desta vigília médica, aos 4 anos, começou a usar próteses na perna esquerda, que crescia em desvantagem com relação à direita. Deu certo.
Os pés do menino – assim como o de Eduarda, os pés dele nasceram com apenas 4 centímentros – hoje calçam tênis tamanho 24, compatível à idade.
“E pulam na cama, sobem e descem escada correndo, jogam futebol”, descreve, com orgulho, a mãe Eliane.

Fonte: http://saude.ig.com.br/minhasaude/2012-11-07/projeto-de-saude-monitora-prematuros-por-ate-20-anos.html

Talassemia: como ela é?

O que é talassemia?
A talassemia (ou anemia do Mediterrâneo, do grego thalassa=mar; haemas=sangue) é uma doença hereditária autossômica recessiva do sangue causada por uma mutação dos genes que comandam a síntese da globina, acarretando uma diminuição dessa proteína e a formação anômala e deficiente de hemácias e da hemoglobina dentro delas. Afeta o funcionamento da medula óssea, o tecido que fabrica as células sanguíneas, que passa a produzir menos hemácias, com menor taxa de hemoglobina. Isso leva à anemia leve ou severa. A hemoglobina das hemácias (células vermelhas do sangue) é a substância química que carrega o oxigênio para os tecidos e a diminuição delas causa anemia. Ao contrário da anemia falciforme (enfermidade parecida com a talassemia), que é um problema qualitativo da síntese e do funcionamento da hemoglobina, a talassemia é um problema quantitativo das globinas, que são sintetizadas em pequena quantidade.
Existem duas formas diferentes de talassemia: a alfa (α talassemia) e a beta (β talassemia), conforme a cadeia de formação da hemoglobina que esteja afetada. Ela pode assumir diversos graus: talassemia menor, geralmente assintomática e que pode passar totalmente despercebida; talassemia intermediária, em que a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves; talassemia maior, uma forma grave da doença que provoca alterações orgânicas profundas.
Quais são as causas da talassemia?
A talassemia é hereditária e transmitida por genes, de uma geração para outra, não sendo transmitida por qualquer contato físico entre as pessoas. Geralmente resulta na produção deficiente de globina, proteína envolvida na produção da hemoglobina, que então se torna também mais escassa. A talassemia pertence a um grupo de doenças do sangue caracterizadas por defeitos genéticos que prejudicam a produção das moléculas de hemoglobina. A talassemia e as hemoglobinopatias podem assemelhar-se ou mesmo se sobreporem, desde que algumas doenças que causam alterações na hemoglobina (hemoglobinopatias) podem também afetar a sua produção (talassemia).
Quais são os sintomas da talassemia?
O sintoma típico de apresentação da talassemia é a anemia e tanto ela como os demais sintomas que a acompanham dependem da intensidade da doença. O talassêmico menor pode inclusive ser assintomático. Os mais severos podem aparentar normalidade ao nascer, mas já no primeiro ano de vida apresentam uma anemia muito acentuada e, na sequência, os sintomas se agravam. Geralmente os sintomas são: cansaço, fraqueza, palidez, icterícia, atraso no crescimento, abdome desenvolvido, crescimento do baço e alterações ósseas. Além disso, a hemólise gera icterícia, hepatomegalia (crescimento do fígado) e esplenomegalia (crescimento do baço). A hiperplasia da medula óssea leva à osteoporose e a deformidades ósseas da face; a sobrecarga de ferro motiva insuficiências endócrinas várias, fibrose hepática e insuficiência cardíaca. Os pacientes com talassemia não crescem até o tamanho que teriam se fossem sadios, mas geralmente têm um antebraço aumentado de tamanho.
Como o médico diagnostica a talassemia?
O diagnóstico da talassemia depende de uma minuciosa história clínica e de se obter informação sobre a origem étnica do paciente, pois a enfermidade provém dos países banhados pelo Mediterrâneo (portugueses, espanhois, italianos, gregos, egípcios, libaneses), embora hoje em dia, graças às emigrações muito mais frequentes, a doença tenha se espalhado pelo mundo todo. A forma menor de talassemia muitas vezes só é diagnosticada tardiamente, no curso da investigação de uma anemia ligeira. A forma maior geralmente é diagnosticada nos primeiros anos da infância, porque gera uma anemia muito intensa, com uma baixa acentuada de hemácias (menos de 2 milhões por mm³) e de hemoglobina em cada hemácia. A cromatografia e a eletroforese quantitativa e qualitativa da hemoglobina permitem separar e dosar os diversos tipos de hemoglobina, bem como outros exames de laboratório e assim são importantes para determinar o tipo da doença.
Como o médico trata a talassemia?
Ainda não existe cura para a talassemia, apenas tratamentos que controlam a doença. Quanto mais cedo for diagnosticada e quanto antes seja iniciado o tratamento, melhores serão as chances de a criança chegar à vida adulta. A talassemia menor não necessita tratamento específico, mas a suplementação com acido fólico (que em geral se dá na gravidez) pode trazer benefícios para os portadores da doença. A forma intermediária pode requerer transfusões de sangue em alguns momentos especiais (por exemplo, durante ou após infecções graves) com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos. Já o portador de talassemia maior requer transfusões regulares de sangue, o que acumula um excesso de ferro no organismo, exigindo medicamentos quelantes do ferro (deferoxamina - Desferal) para corrigir esse acúmulo. Para os casos mais graves, o transplante de medula óssea pode ser uma solução terapêutica necessária, bem como a retirada cirúrgica do baço.
Como prevenir a talassemia?
A única forma de estimar-se o risco de gerar um filho com a doença é o aconselhamento genético.
Como evolui a talassemia?
Há alguns anos atrás, os pacientes com formas graves de talassemia morriam ainda na infância. Atualmente, com as evoluções terapêuticas é possível levá-los até a vida adulta.
Bebês que nascem com formas graves de talassemia geralmente morrem antes do parto ou logo depois.
Crianças com formas graves e não tratadas de talassemia não sobrevivem até depois da primeira infância.

Fonte: http://www.abc.med.br/p/325290/talassemia+como+ela+e.htm