O que é talassemia?
A
talassemia (ou
anemia do Mediterrâneo, do grego
thalassa=mar;
haemas=
sangue) é uma doença hereditária autossômica recessiva do
sangue
causada por uma mutação dos genes que comandam a síntese da globina,
acarretando uma diminuição dessa proteína e a formação anômala e
deficiente de
hemácias e da
hemoglobina dentro delas. Afeta o funcionamento da medula óssea, o
tecido que fabrica as células sanguíneas, que passa a produzir menos
hemácias, com menor taxa de
hemoglobina. Isso leva à
anemia leve ou severa. A
hemoglobina das
hemácias (células vermelhas do
sangue) é a substância química que carrega o oxigênio para os tecidos e a diminuição delas causa
anemia. Ao contrário da
anemia falciforme (enfermidade parecida com a
talassemia), que é um problema qualitativo da síntese e do funcionamento da
hemoglobina, a
talassemia é um problema quantitativo das globinas, que são sintetizadas em pequena quantidade.
Existem duas formas diferentes de
talassemia: a alfa (α
talassemia) e a beta (β
talassemia), conforme a cadeia de formação da
hemoglobina que esteja afetada. Ela pode assumir diversos graus:
talassemia menor, geralmente assintomática e que pode passar totalmente despercebida;
talassemia intermediária, em que a deficiência da síntese de
hemoglobina é moderada e as consequências menos graves;
talassemia maior, uma forma grave da doença que provoca alterações orgânicas profundas.
Quais são as causas da talassemia?
A
talassemia
é hereditária e transmitida por genes, de uma geração para outra, não
sendo transmitida por qualquer contato físico entre as pessoas.
Geralmente resulta na produção deficiente de globina, proteína envolvida
na produção da
hemoglobina, que então se torna também mais escassa. A
talassemia pertence a um grupo de doenças do
sangue caracterizadas por defeitos genéticos que prejudicam a produção das moléculas de
hemoglobina. A
talassemia e as
hemoglobinopatias podem assemelhar-se ou mesmo se sobreporem, desde que algumas doenças que causam alterações na
hemoglobina (
hemoglobinopatias) podem também afetar a sua produção (
talassemia).
Quais são os sintomas da talassemia?
O
sintoma típico de apresentação da
talassemia é a
anemia e tanto ela como os demais
sintomas
que a acompanham dependem da intensidade da doença. O talassêmico menor
pode inclusive ser assintomático. Os mais severos podem aparentar
normalidade ao nascer, mas já no primeiro ano de vida apresentam uma
anemia muito acentuada e, na sequência, os
sintomas se agravam. Geralmente os
sintomas são: cansaço, fraqueza, palidez,
icterícia, atraso no crescimento, abdome desenvolvido, crescimento do
baço e alterações ósseas. Além disso, a
hemólise gera
icterícia,
hepatomegalia (crescimento do
fígado) e
esplenomegalia (crescimento do
baço). A
hiperplasia da medula óssea leva à
osteoporose e a deformidades ósseas da face; a sobrecarga de ferro motiva insuficiências endócrinas várias, fibrose
hepática e
insuficiência cardíaca. Os pacientes com
talassemia não crescem até o tamanho que teriam se fossem sadios, mas geralmente têm um antebraço aumentado de tamanho.
Como o médico diagnostica a talassemia?
O
diagnóstico da
talassemia
depende de uma minuciosa história clínica e de se obter informação
sobre a origem étnica do paciente, pois a enfermidade provém dos países
banhados pelo Mediterrâneo (portugueses, espanhois, italianos, gregos,
egípcios, libaneses), embora hoje em dia, graças às emigrações muito
mais frequentes, a doença tenha se espalhado pelo mundo todo. A forma
menor de
talassemia muitas vezes só é diagnosticada tardiamente, no curso da investigação de uma
anemia ligeira. A forma maior geralmente é diagnosticada nos primeiros anos da infância, porque gera uma
anemia muito intensa, com uma baixa acentuada de
hemácias (menos de 2 milhões por mm³) e de
hemoglobina em cada hemácia. A cromatografia e a eletroforese quantitativa e qualitativa da
hemoglobina permitem separar e dosar os diversos tipos de
hemoglobina, bem como outros exames de laboratório e assim são importantes para determinar o tipo da doença.
Como o médico trata a talassemia?
Ainda não existe cura para a
talassemia,
apenas tratamentos que controlam a doença. Quanto mais cedo for
diagnosticada e quanto antes seja iniciado o tratamento, melhores serão
as chances de a criança chegar à vida adulta. A
talassemia menor não necessita tratamento específico, mas a
suplementação com acido fólico (que em geral se dá na
gravidez) pode trazer benefícios para os portadores da doença. A forma intermediária pode requerer transfusões de
sangue em alguns momentos especiais (por exemplo, durante ou após
infecções graves) com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos. Já o portador de
talassemia maior requer transfusões regulares de
sangue,
o que acumula um excesso de ferro no organismo, exigindo medicamentos
quelantes do ferro (deferoxamina - Desferal) para corrigir esse acúmulo.
Para os casos mais graves, o transplante de medula óssea pode ser uma
solução terapêutica necessária, bem como a retirada cirúrgica do
baço.
Como prevenir a talassemia?
A única forma de estimar-se o risco de gerar um filho com a doença é o aconselhamento genético.
Como evolui a talassemia?
Há alguns anos atrás, os pacientes com formas graves de
talassemia morriam ainda na infância. Atualmente, com as evoluções terapêuticas é possível levá-los até a vida adulta.
Bebês que nascem com formas graves de
talassemia geralmente morrem antes do parto ou logo depois.
Crianças com formas graves e não tratadas de
talassemia não sobrevivem até depois da primeira infância.
Fonte: http://www.abc.med.br/p/325290/talassemia+como+ela+e.htm
