Síndrome do Triplo X

Considerada uma aberração cromossômica, a síndrome triplo-x (ou Síndrome da Superfêmea) é uma má formação genética que vem atingindo cerca de uma entre 800 e 1000 mulheres. Essas mulheres apresentam um cromossomo x excedente, que totalizam 47 cromossomos. Esses erros de cromossomos ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.
Ainda existem casos em que mulheres têm quatro ou mais cromossomos sobrando. Isso é prejudicial, pois quando mais cromossomos x, maior será o índice de retardamento mental dessas mulheres. O mais comum é 47 (x), as mulheres com retardo mais intenso possui 48 (xx), e também existem as que possuem as mesmas características dos triplos e tetra, porém é penta com 49 (x), decorrente disso possuem um retardo mental mais acentuado.
Nas células 47 dois dos cromossomos x não são ativados e de replicação atrasada. A trissomia do x e as síndromes mais raras de tetrassomias 48 e pentassomia 49 são os equivalentes na mulher da síndrome de Klinefelter masculina.
Muitas mulheres têm a síndrome do triplo x, mas uma grande quantidade desconhece a doença, pois não apresentam sintomas típicos desta doença. De modo geral a mulher possui características semelhantes aos homens, porém visualmente são normais, isso faz com que as pessoas tenham tendências a se atrair e/ou se interessar por pessoas do mesmo sexo, algumas apresentam uma vasta disposição sexual.
A pessoa apresenta um menor grau de inteligência, as características sexuais e o comportamento são femininos, as mulheres são mais altas, apresentam genitália e mama subdesenvolvidas, possuem múltiplas peles mole no pescoço, são extremamente férteis, a menopausa começa bem mais cedo que nas demais, e possuem um retardo mental que varia de portadora para portadora.
Mulheres com síndrome triplo-x normalmente dão a luz a crianças perfeitamente normais. A doença pode ser detectada através de estudos do cariótipo, onde fica evidente a presença dos cromossomos sexuais extras. Na verdade essa má formação genética pode partir tanto do erro genético do pai como da mãe.
Infelizmente não existe tratamento para a síndrome do triplo x, mas se essa alteração genética foi diagnosticada cedo, a criança afetada pode receber um auxilio extra quanto ao atraso no seu próprio desenvolvimento. Algumas mulheres com trissomia do x são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente continuaram sem diagnóstico.

Publicado originalmente em: http://www.ebah.com.br/content/ABAAABaSgAH/principais-sindromes-cromossomicas