Talassemia: como ela é?

O que é talassemia?
A talassemia (ou anemia do Mediterrâneo, do grego thalassa=mar; haemas=sangue) é uma doença hereditária autossômica recessiva do sangue causada por uma mutação dos genes que comandam a síntese da globina, acarretando uma diminuição dessa proteína e a formação anômala e deficiente de hemácias e da hemoglobina dentro delas. Afeta o funcionamento da medula óssea, o tecido que fabrica as células sanguíneas, que passa a produzir menos hemácias, com menor taxa de hemoglobina. Isso leva à anemia leve ou severa. A hemoglobina das hemácias (células vermelhas do sangue) é a substância química que carrega o oxigênio para os tecidos e a diminuição delas causa anemia. Ao contrário da anemia falciforme (enfermidade parecida com a talassemia), que é um problema qualitativo da síntese e do funcionamento da hemoglobina, a talassemia é um problema quantitativo das globinas, que são sintetizadas em pequena quantidade.
Existem duas formas diferentes de talassemia: a alfa (α talassemia) e a beta (β talassemia), conforme a cadeia de formação da hemoglobina que esteja afetada. Ela pode assumir diversos graus: talassemia menor, geralmente assintomática e que pode passar totalmente despercebida; talassemia intermediária, em que a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves; talassemia maior, uma forma grave da doença que provoca alterações orgânicas profundas.
Quais são as causas da talassemia?
A talassemia é hereditária e transmitida por genes, de uma geração para outra, não sendo transmitida por qualquer contato físico entre as pessoas. Geralmente resulta na produção deficiente de globina, proteína envolvida na produção da hemoglobina, que então se torna também mais escassa. A talassemia pertence a um grupo de doenças do sangue caracterizadas por defeitos genéticos que prejudicam a produção das moléculas de hemoglobina. A talassemia e as hemoglobinopatias podem assemelhar-se ou mesmo se sobreporem, desde que algumas doenças que causam alterações na hemoglobina (hemoglobinopatias) podem também afetar a sua produção (talassemia).
Quais são os sintomas da talassemia?
O sintoma típico de apresentação da talassemia é a anemia e tanto ela como os demais sintomas que a acompanham dependem da intensidade da doença. O talassêmico menor pode inclusive ser assintomático. Os mais severos podem aparentar normalidade ao nascer, mas já no primeiro ano de vida apresentam uma anemia muito acentuada e, na sequência, os sintomas se agravam. Geralmente os sintomas são: cansaço, fraqueza, palidez, icterícia, atraso no crescimento, abdome desenvolvido, crescimento do baço e alterações ósseas. Além disso, a hemólise gera icterícia, hepatomegalia (crescimento do fígado) e esplenomegalia (crescimento do baço). A hiperplasia da medula óssea leva à osteoporose e a deformidades ósseas da face; a sobrecarga de ferro motiva insuficiências endócrinas várias, fibrose hepática e insuficiência cardíaca. Os pacientes com talassemia não crescem até o tamanho que teriam se fossem sadios, mas geralmente têm um antebraço aumentado de tamanho.
Como o médico diagnostica a talassemia?
O diagnóstico da talassemia depende de uma minuciosa história clínica e de se obter informação sobre a origem étnica do paciente, pois a enfermidade provém dos países banhados pelo Mediterrâneo (portugueses, espanhois, italianos, gregos, egípcios, libaneses), embora hoje em dia, graças às emigrações muito mais frequentes, a doença tenha se espalhado pelo mundo todo. A forma menor de talassemia muitas vezes só é diagnosticada tardiamente, no curso da investigação de uma anemia ligeira. A forma maior geralmente é diagnosticada nos primeiros anos da infância, porque gera uma anemia muito intensa, com uma baixa acentuada de hemácias (menos de 2 milhões por mm³) e de hemoglobina em cada hemácia. A cromatografia e a eletroforese quantitativa e qualitativa da hemoglobina permitem separar e dosar os diversos tipos de hemoglobina, bem como outros exames de laboratório e assim são importantes para determinar o tipo da doença.
Como o médico trata a talassemia?
Ainda não existe cura para a talassemia, apenas tratamentos que controlam a doença. Quanto mais cedo for diagnosticada e quanto antes seja iniciado o tratamento, melhores serão as chances de a criança chegar à vida adulta. A talassemia menor não necessita tratamento específico, mas a suplementação com acido fólico (que em geral se dá na gravidez) pode trazer benefícios para os portadores da doença. A forma intermediária pode requerer transfusões de sangue em alguns momentos especiais (por exemplo, durante ou após infecções graves) com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos. Já o portador de talassemia maior requer transfusões regulares de sangue, o que acumula um excesso de ferro no organismo, exigindo medicamentos quelantes do ferro (deferoxamina - Desferal) para corrigir esse acúmulo. Para os casos mais graves, o transplante de medula óssea pode ser uma solução terapêutica necessária, bem como a retirada cirúrgica do baço.
Como prevenir a talassemia?
A única forma de estimar-se o risco de gerar um filho com a doença é o aconselhamento genético.
Como evolui a talassemia?
Há alguns anos atrás, os pacientes com formas graves de talassemia morriam ainda na infância. Atualmente, com as evoluções terapêuticas é possível levá-los até a vida adulta.
Bebês que nascem com formas graves de talassemia geralmente morrem antes do parto ou logo depois.
Crianças com formas graves e não tratadas de talassemia não sobrevivem até depois da primeira infância.

Fonte: http://www.abc.med.br/p/325290/talassemia+como+ela+e.htm