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A Síndrome de Rett é uma perturbação rara do
neurodesenvolvimento que parece ocorrer quase que exclusivamente em mulheres,
mas pode ocorrer raramente nos homens também. Bebês e crianças com o transtorno
se desenvolvem normalmente até cerca de 7-18 meses de idade, quando podem
começar a perder competências previamente adquiridas (regressão do
desenvolvimento), tais como os movimentos manuais e a capacidade de se
comunicar. Anormalidades adicionais normalmente incluem retardo do crescimento
da cabeça (microcefalia adquirida); desenvolvimento de movimentos descontrolados característicos
(estereotipados), tais como esfregar ou
"espremer" as palmas das mãos e
o controle deficiente dos movimentos voluntários necessários para a
coordenação da caminhada (marcha apráxica ). As crianças afetadas geralmente
também desenvolvem comportamentos autistas, como, respiração irregular, e
dificuldades de deglutição e alimentação, retardo de crescimento, e os
episódios de atividade elétrica descontrolada no cérebro (convulsões).
A Síndrome de Rett resulta de uma mutação (alteração) no
cromossomo X, No entanto pensasse que na maioria dos casos novas mutações
parecem ocorrer espontaneamente (esporadicamente) por razões desconhecidas. Em
algumas mulheres afetadas, a doença pode resultar de mutações em um gene
conhecido como MECP2, que está localizado no braço longo (q) do cromossomo X
(Xq28). O gene MECP2 parece ter um
papel essencial no desenvolvimento do cérebro.
Traduzido por Lean Franco de: http://www.rarediseases.org/
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