quarta-feira, 1 de junho de 2011

Síndrome de Rett


Imagem de http://www.zazzle.com.br/eu_amo_alguem_com_sindrome_de_rett_boton-145830305753555174


A Síndrome de Rett é uma perturbação rara do neurodesenvolvimento que parece ocorrer quase que exclusivamente em mulheres, mas pode ocorrer raramente nos homens também. Bebês e crianças com o transtorno se desenvolvem normalmente até cerca de 7-18 meses de idade, quando podem começar a perder competências previamente adquiridas (regressão do desenvolvimento), tais como os movimentos manuais e a capacidade de se comunicar. Anormalidades adicionais normalmente incluem retardo do crescimento da cabeça (microcefalia adquirida); desenvolvimento de  movimentos descontrolados característicos (estereotipados), tais como esfregar  ou "espremer" as palmas das mãos e  o controle deficiente dos movimentos voluntários necessários para a coordenação da caminhada (marcha apráxica ). As crianças afetadas geralmente também desenvolvem comportamentos autistas, como, respiração irregular, e dificuldades de deglutição e alimentação, retardo de crescimento, e os episódios de atividade elétrica descontrolada no cérebro (convulsões).
A Síndrome de Rett resulta de uma mutação (alteração) no cromossomo X, No entanto pensasse que na maioria dos casos novas mutações parecem ocorrer espontaneamente (esporadicamente) por razões desconhecidas. Em algumas mulheres afetadas, a doença pode resultar de mutações em um gene conhecido como MECP2, que está localizado no braço longo (q) do cromossomo X (Xq28). O gene MECP2  parece ter um papel essencial no desenvolvimento do cérebro. 

Traduzido por Lean Franco de: http://www.rarediseases.org/

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