Acondroplasia:

O que é?
A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mas mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção.

Características:

Baixa estatura
Braços e pernas pequenos desproporcionais ao tamanho da cabeça e comprimento do tronco;
Curva acentuada na parte fina da espinha;
Pernas quase sempre se tornam curvas e a pessoa pode apresentar limitada movimentação dos cotovelos, que não se dobram completamente;
As mãos são pequenas e os pés pequenos e largos.

Diagnóstico:
O diagnostico de acondroplasia é feito pelo exame clínico e pela observação de radiografias do esqueleto do indivíduo. A analise de DNA pode ser realizada, mas não é habitualmente necessária. O diagnóstico pré-natal também é possível graças a ecografia e pode ser realizado a partir do 6º mês de gestação. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia.


Tratamento:

O tratamento, realizado geralmente com a utilização de hormônio de crescimento, tem se mostrado ineficaz em alguns casos. O acompanhamento de uma equipe multidisciplinar composta por pediatra, neurologista, ortopedista, geneticista, endocrinologista, geneticista é uma excelente alternativa e pode indicar caminhos para amenizar o problema.
No caso da utilização de técnicas de alongamento ósseo, realizada por cirurgias ortopédicas é necessário a avaliação de vários profissionais.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.

OBS:

Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3 ). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular.

No GENE - Núcleo de Genética Médica, é desenvolvido um teste baseado em amplificação alelo-específica por PCR que permite o diagnóstico da acondroplasia em questão de horas, se necessário. Quando o resultado deste teste é normal e há rizomelia, deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é causada pela mutação 1620C à A também no gene FGFR3.