A síndrome de Waardenburg,
inicialmente descrita em 1951 pelo oftalmologista e geneticista
holandês P.J. Waardenburg, é uma condição autossômica dominante,
com penetrância e expressividade variáveis.
Os sinais clínicos são representados por:
- deslocamento lateral do canto medial e do ponto lacrimal inferior (dystopia canthorum);
- raiz nasal proeminente e alargada;
- hiperplasia da porção medial dos supercílios;
- mecha branca frontal;
- heterocromia total ou parcial da íris;
- surdez congênita.
Outras
características têm sido observadas e acrescidas ao quadro clínico
por outros autores, como hipopigmentação cutânea, encanecimento
precoce, aspecto facial peculiar, hipoisocromia da íris e alterações
pigmentares retinianas, além de associações com fendas palatinas e
labiais. Os novos critérios aceitam a inexistência da dystopia canthorum, o que divide a síndrome em dois tipos, dependendo da sua presença (tipo I) ou sua ausência (tipo II).
Waardenburg
calculou que a incidência da síndrome entre os portadores de surdez
congênita é de aproximadamente 1,43% e de 1:42.000 entre a população
geral. Novos estudos estabeleceram uma variação de incidência da
síndrome de Waardenburg entre os surdos congênitos de 0,9% no estudo
de Partington, 2,07% no estudo de Reed, 2,33% no estudo de Di George,
e 2,8% no de Ahrendts.
A
patologia auditiva específica da síndrome de Waardenburg nem sempre
está bem definida. Alguns estudos relatam uma hipoplasia de cóclea,
aplasia ou hipoplasia do canal semicircular posterior, vestíbulo
anormal e ausência de janela oval revelada pela tomografia
computadorizada de mastóides.
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