Veja aqui maiores informações sobre a holoprosencefalia.
Incidência: 1 em 6000 a 16.000 nascimentos (1 em 250 se considerarmos os abortos).
Diagnóstico ultrassonográfico:
Risco para síndromes não cromossomicas: relativamente alta (15 a 20%).
Prognóstico: muito ruim nas formas alobar e semilobar, melhor quando lobar.
- Alobar e Semilobar: fusão completa ou parcial do tálamo, ventrículo único ou fusão parcial dos ventrículos, disgenesia do corpo caloso, defeitos faciais da linha média;
- Lobar: fusão do corno anterior dos ventrículos, ausência de cavum do septo pelúcido, disgenesia do corpo caloso.
Risco para síndromes não cromossomicas: relativamente alta (15 a 20%).
Prognóstico: muito ruim nas formas alobar e semilobar, melhor quando lobar.
Classificação
-
A holoprosencefalia alobar é o tipo mais grave, na qual o cérebro não
consegue se separar e se associa geralmente a anomalias faciais
severas.
-
A holoprosencefalia semilobar, na qual os hemisférios do cérebro têm
uma leve tendência a se separar, constitui uma forma intermedia da
doença. Neste caso é possível identificar o corno posterior do
ventrículo lateral, entretanto este é rudimentar.
-
A holoprosencefalia lobar, na qual existe uma evidência considerável
de separação dos hemisférios do cérebro, é a forma menos grave. Em
alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser
quase normal. Ultrassonograficamente, na forma lobar existe uma fusão
parcial dos cornos anteriores que apresentam ampla comunicação com o
terceiro ventrículo e hipoplasia do corpo caloso e cavum do septo
pelúcido.
Para todas as pacientes com diagnóstico de holoprosencefalia deve-se recomendar a realização de cariótipo fetal. Além disso, o alto risco de síndromes genéticas e cromossomicas requer um exame detalhado do feto e análise da possibilidade de outros indivíduos sindrômivos na família. O diagnóstico de uma síndrome específica é importante não só no manejo do caso como também para informar sobre o risco de recorrência. Não há terapia pós-natal, e o prognóstico para as formas mais severas é invariavelmente ruim. Nas formas alobar e semilobar o déficit neurológico é evidente já no período neonatal. Na forma lobar, o prognóstico é mais difícil de ser delineado, entretanto déficit cognitivo, olfatório e visual estão geralmente presentes.
Publicado originalmente em: http://www.fetalmed.net/item/holoprosencefalia.html
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