Os irmãos britânicos Alex e Daniel nasceram com 17 meses
de diferença entre eles. Quando Alex, o mais velho, chegou, sua mãe,
Victoria Orritt, sabia que havia algo de errado. "A espinha dele era
curva e eu achei que o formato de sua cabeça parecia estranho", ela
lembra.
Seus primeiros anos de vida foram pontuados por
dificuldades. Ele vomitava constantemente e não dormia mais do que três
horas por noite. Victoria diz ter sido um período muito cansativo. Ela
passou a segunda gravidez, de Daniel, preocupada, pensando que poderia
haver algo errado com ele também.
"Quando ele nasceu, não se parecia com Alex, o que me
deixou mais calma, mas ele tinha dois dedos a mais em suas mãos", ela
conta. Daniel também nasceu com um furo no coração e teve que enfrentar
uma cirurgia coronária quando tinha apenas um dia de vida.
Apesar de os garotos apresentarem problemas muito
diferentes, também tinham muitas semelhanças. Nenhum dos dois conseguiu
atingir no tempo esperado as metas normais de desenvolvimento, como
engatinhar, andar ou tirar as fraldas. Ainda assim, os médicos não
sabiam dizer aos pais por quê.
Buscas na internet
Após muitas procuras em vão na internet, Victoria recorreu a um geneticista quando Alex tinha 3 anos e Daniel, 1. Ela descobriu então que ambos têm uma doença metabólica rara chamada Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS, na sigla em inglês). A SLOS resulta da incapacidade do corpo em produzir seu próprio colesterol, o que explica muitas das dificuldades enfrentadas pelos meninos em seus primeiros anos de vida.
Após muitas procuras em vão na internet, Victoria recorreu a um geneticista quando Alex tinha 3 anos e Daniel, 1. Ela descobriu então que ambos têm uma doença metabólica rara chamada Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS, na sigla em inglês). A SLOS resulta da incapacidade do corpo em produzir seu próprio colesterol, o que explica muitas das dificuldades enfrentadas pelos meninos em seus primeiros anos de vida.
Todo mundo dizia: 'Eu nunca ouvi falar disso'. Há
muita negatividade com essas condições, porque elas são tão raras. As
pessoas têm medo daquilo que não entendem
As crianças com a doença têm desordens do espectro do
autismo, e os mais severamente afetados apresentam defeitos de nascença,
como palatos fendidos, dificuldades de aprendizado e defeitos
coronários. Identificar o nome da condição dos meninos deu um certo
alívio para os pais, mas o diagnóstico também criou seus próprios
problemas.
"Todo mundo dizia: 'Eu nunca ouvi falar disso'. Há muita
negatividade com essas condições, porque elas são tão raras. As pessoas
têm medo daquilo que não entendem", afirma Victoria.
Ela inicialmente foi informada de que não havia mais
ninguém na Grã-Bretanha com a mesma doença, mas por meio de contatos no
Facebook ela conseguiu se comunicar com outras 20 famílias com membros
afetados pela SLOS. Agora ela pretende organizar um encontro com todos
os pais e crianças afetadas pela doença no país.
Alex e Daniel ainda são capazes de frequentar a escola
local em seu vilarejo, no condado de Northampshire, graças a uma ajuda
individual a cada um deles e à compreensão dos professores, mas Victoria
está consciente de que terá que procurar em breve uma escola especial
para educá-los.
O que vai acontecer quando eles forem adultos, e eu não estiver mais aqui?
Victoria Orritt
"Eu não tenho ideia de como essa síndrome vai evoluir.
Eu não queria saber, porque isso me dá um pouco de medo, mas agora eu
preciso saber, por causa da escola. E isso é uma grande preocupação",
diz Victoria.
"O que vai acontecer quando eles forem adultos, e eu não estiver mais aqui?", questiona.
Pesquisas
O pesquisador Emyr Lloyd-Evans, da Universidade de Cardiff, investiga as causas da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz e dois possíveis novos tratamentos para o problema.
O pesquisador Emyr Lloyd-Evans, da Universidade de Cardiff, investiga as causas da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz e dois possíveis novos tratamentos para o problema.
Lloyd-Evans explica que a ausência do colesterol nos
cérebros dos portadores da síndrome significa que seus neurônios e o
sistema nervoso central são afetados, provocando qualquer coisa entre
desordens leves de personalidade a graves más-formações e problemas em
vários órgãos. Sua esperança é entender as causas da desordem genética
em nível celular para que ela possa ser tratada.
"Estamos tentando descobrir como distribuir o colesterol
de forma diferente - sem usar a dieta. Se pudermos fazer isso, há
potencial para uma terapia para os pacientes, e talvez possamos aplicar
essas terapias para outras doenças", diz.
Victoria espera que a descoberta de uma possível terapia
possa dar aos seus filhos uma vida mais ajustada no futuro. Agora que
Alex tem 7 anos e Daniel, 6, suas vidas ainda sofrem transformações
traumáticas quase diariamente.
Os dois comem muito pouco, sofrem de refluxo e vomitam
regularmente, mas se não comerem o suficiente ficam cansados e
irritados. Ambos os meninos já foram, em algum momento, alimentados por
tubos para garantir que eles ingerissem alimentos suficientes.
A espinha curvada de Alex significa que aos 5 anos ele
teve varas de metal enxertadas em sua coluna. Elas podem ser esticadas a
cada poucos meses, conforme ele cresce, e assim evitar novas cirurgias.
Os dois têm uma irmã mais velha, de 9 anos, que apesar de ajudar os
irmãos de forma "fantástica", segundo a mãe, também sofre as
consequências da doença dos meninos sobre a vida familiar.
Victoria está determinada a garantir que seus três
filhos, de maneira indistinta, tenham uma vida plena e atinjam seu
potencial na vida adulta. No meio tempo, ela espera que os pesquisadores
também encontrem uma resposta.
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