sexta-feira, 30 de setembro de 2011

Projeto defende inclusão social de crianças especiais pela fotografia

Em entrevista, Rubens Vieira conta porque trouxe a iniciativa para o Brasil: “fotos dão respaldo às mães, que sempre viram os filhos deste jeito”

Renata Losso, especial para o iG São Paulo | 29/09/2011 07:04


Foto: Eduardo Guilhon 
 
Mãe e filha posam para fotógrafo do projeto
Quando a norte-americana Heidi Lewis procurou pela primeira vez um profissional para fotografar o filho Taylor, à época com um ano de idade, não imaginava ouvir tantos “nãos”. O motivo: Taylor tinha uma deficiência congênita, considerada pelos fotógrafos um empecilho para uma bela sessão de fotos. A mãe ficou perturbada e, conversando com outras mães de crianças especiais, descobriu que as recusas dos fotógrafos não aconteciam só com ela. Assim, em 2000, ela criou o Special Kids Photography nos Estados Unidos. Nove anos depois, o projeto ganhou um braço no Brasil, pelas lentes de Rubens Vieira.

O objetivo é capacitar profissionais latino-americanos para fotografar crianças com necessidades especiais, a começar pelo Brasil, e combater o preconceito contra crianças e adultos com deficiências por meio das imagens.

Já foram realizados workshops com 17 turmas de fotógrafos, do Recife à Florianópolis, em várias capitais. “O sentimento que eu tive ao saber da história por trás do Special Kids Photography foi muito parecido com o da mãe que teve o direito de ter uma foto do filho negado, mas em menor proporção”, relembra Rubens.
Leia entrevista com ele em: http://delas.ig.com.br/filhos/projeto-defende-inclusao-social-de-criancas-especiais-pela-fotografia/n1597246911861.html

quarta-feira, 28 de setembro de 2011

Sons de bebês facilitam diagnóstico de autismo




No estudo foram avaliadas crianças entre os dez meses e os quatro anos
 No estudo foram avaliadas crianças entre os dez meses e os quatro anos de idade. Investigadores americanos acreditam ser capazes de distinguir bebês autistas a partir dos sons que eles produzem, revela um estudo publicado na revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences. Através de um método para a análise das vocalizações emitidas por 232 crianças com idades entre dez meses e quatro anos, os especialistas da Universidade do Kansas identificaram diferenças nos sons emitidos pelas que foram diagnosticadas como sendo autistas. A tecnologia permitiu diagnósticos corretos em 86 por cento dos casos. Estudos anteriores indicam uma associação entre características vocais e autismo, mas, até então, o critério voz nunca tinha sido usado no diagnóstico desta condição. Os investigadores analisaram 1500 gravações com um dia de duração feitas através de aparelhos fixados nas roupas das crianças. Mais de três milhões de sons infantis foram usados na investigação e foram considerados 12 parâmetros específicos associados ao desenvolvimento vocal do bebê. Entre eles, o mais importante foi a habilidade da criança em emitir sílabas bem formadas a partir de rápidos movimentos do maxilar e da língua. Nas crianças autistas até quatro anos de idade, o desenvolvimento nesse parâmetro é mais lento. "Essa tecnologia poderia ajudar pediatras a fazer testes de autismo para determinar se o bebê deve ser examinado por um especialista para diagnóstico", disse Steven Warren, da Universidade do Kansas, um dos investigadores envolvidos no estudo. Steven WarrenO mesmo explicou ainda que a nova técnica pode identificar sinais de autismo aos 18 meses de idade, sendo que atualmente, a média de idade das crianças diagnosticadas com a condição nos Estados Unidos é 5,7 anos. E quanto mais cedo é feito o diagnóstico, mais eficazes são os tratamentos, acrescentou o especialista. Outro ponto forte da tecnologia é que se baseia em padrões sonoros ao invés de palavras e pode ser usada para testar crianças de qualquer país. "Pelo que sabemos, os aspectos físicos da fala humana são os mesmos em todas as pessoas", sublinhou Warren.

Publicado originalmente em: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=44153&op=all

terça-feira, 27 de setembro de 2011

Cérebro de bebês reage mais a ruídos humanos do que a sons de brinquedos



Redação do DIARIODEPERNAMBUCO.COM.BR 
30/06/2011 | 16h11 | Emoções
                                                                      
Os cérebros dos bebês entre três e sete meses são especialmente ligados às emoções e ao som de vozes humanas, segundo um relatório publicado na edição desta quinta-feira a revista “Current Biology”, uma publicação da “Cell Press”.

De acordo com o estudo, o cérebro dos bebês mostrou mais atividade quando eles ouviam ruídos humanos como tosse, espirro ou bocejo do que quando ouviam os sons de brinquedos ou água. A atividade aparecia na área do lobo temporal conhecida em adultos pela participação no processamento de vocalizações humanas. Os bebês também mostraram maior resposta a sons tristes em relação aos neutros em outra parte do cérebro relacionada ao processamento de emoções em adultos.

"Nossos resultados sugerem que o cortex temporal infantil é mais maduro do que pensávamos, é uma demonstração rara de que existem áreas específicas já nos primeiros estágios de desenvolvimento", disse Evelyne Mercure, da Universidade College London.

"Isto pode representar o primeiro passo nas interações sociais e no aprendizado da linguagem", acredita Anna Blasi, da King′s College London.

As descobertas são condizentes com evidências anteriores que mostravam que crianças podiam extrair informações sutis do discurso de adultos. Recém-nascidos preferem ouvir a voz da mãe e diferenciam entre vozes masculinas, femininas, crianças e adultos.

No estudo, os pesquisadores usaram imagens funcionais por Ressonância Magnética para gravar as respostas cerebrais durante o sono de bebês enquanto eles ouviam sons de emoções neutras, positivas, negativas ou sons da natureza.

"Estamos muito surpresos que a área do cortex temporal tenha respondido à voz humana mais do que a sons da natureza", diz Mercure. "Crianças não são uma ciência exata mas encontrar resultados similares aos descritos na literatura adulta é surpreendente".

Da Agência O Globo

quinta-feira, 22 de setembro de 2011

Estimular cérebro com eletricidade acelera aprendizado, diz estudo

Ressonância magnética do cérebro. Foto: Corbis Royalty Free



Cientistas esperam que descoberta seja usada em terapias pós-derrame (Foto: Corbis Royalty Free)
Estimular eletricamente o cérebro pode ajudar a aumentar a velocidade do aprendizado, segundo especialistas britânicos.
Eles dizem que aplicar uma corrente elétrica de baixa intensidade em uma parte específica do cérebro pode aumentar sua atividade, tornando o aprendizado mais fácil.
Os pesquisadores, da University of Oxford, na Inglatarra, estudaram cérebros de pacientes que sofreram derrames e de adultos saudáveis.
Os resultados da pesquisa foram apresentados durante o British Science Festival, na cidade inglesa de Bradford.
A equipe, liderada pela professora Heidi Johansen-Berg, usou uma tecnologia conhecida como ressonância magnética funcional para monitorar a atividade nos cérebros de pacientes que sofreram derrames enquanto tentavam recuperar sua capacidade motora, perdida como resultado da doença.
Uma das principais revelações do estudo foi a de que o cérebro é muito flexível e pode se reestruturar, desenvolvendo novas conexões e alocando tarefas para áreas diferentes quando ocorre algum problema ou quando uma tarefa nova é realizada.
Como parte do estudo, os especialistas também investigaram a possibilidade de usar estimulação elétrica não invasiva do cérebro para melhorar o processo de recuperação da capacidade motora.
Melhorias a curto prazo já haviam sido constatadas em pacientes que tinham sofrido derrames.
Mas um resultado inesperado foi verificado quando os mesmos estímulos foram feitos nos cérebros de adultos saudáveis: a velocidade de aprendizado desses indivíduos também aumentou consideravelmente.

Aumento de atividade
Para observar esse efeito, a equipe criou um experimento em que voluntários memorizavam uma sequência de botões para apertar, "como se aprendessem a tocar uma melodia no piano".
Enquanto faziam isso, recebiam, por meio de dois eletrodos colocados em pontos específicos de suas cabeças, estímulos por corrente transcraniana.
Uma corrente de intensidade muito pequena foi passada entre os eletrodos formando um arco que passava dentro do cérebro e, dependendo da direção da corrente, ela aumentava ou diminuía a atividade naquela parte do cérebro.
Johansen-Berg explicou que "um aumento na atividade das células do cérebro as torna mais suscetíveis ao tipo de mudança que ocorre durante o aprendizado".
Os resultados do experimento que envolvia apertar os botões em sequência demonstraram os efeitos positivos, em termos do aprendizado, de apenas dez minutos de estímulos ao cérebro, em comparação a um experimento "placebo" no qual não houve estímulo elétrico.
"Os estímulos não melhoraram o desempenho máximo do participante, mas a velocidade com a qual ele alcançava seu ponto de desempenho máximo foi aumentada significativamente", disse Johansen-Berg.
Direcionar o estímulo à área do cérebro que controla a atividade motora permite que tarefas envolvendo movimentos sejam aprendidas mais rápido, e os pesquisadores acreditam que a técnica possa ser usada para auxiliar o treinamento de atletas.
Os experimentos demonstram explicitamente que estimular o córtex motor do cérebro pode aumentar a velocidade do aprendizado de funções motoras.
Os pesquisadores dizem ter esperanças de que o mesmo método possa ser aplicado a outras partes do cérebro para melhorar o aprendizado na educação, simplesmente posicionando-se os eletrodos em locais diferentes de forma que a corrente possa ser direcionada à área correta.
Em função da relativa simplicidade, baixo custo (cerca de US$ 3 mil por unidade) e portabilidade da tecnologia, a equipe acha possível que - após mais pesquisas - aparelhos sejam criados especificamente para uso em casa.
No futuro, Johansen-Berg e sua equipe pretendem investigar as possibilidades de se aumentar o efeito da técnica por meio de estímulos diários durante períodos de algumas semanas ou meses.
No tratamento de pacientes que sofreram derrames, a técnica poderia ser usada em associação com tratamentos atuais de fisioterapia para melhorar o quadro geral de a recuperação dos pacientes, que tende a variar bastante.

segunda-feira, 19 de setembro de 2011

Síndrome de Moebius

 
 
Foto de: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-282X2001000500031&script=sci_arttext

O que é?

É uma doença caracterizada por uma paralisia facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total (quando a pessoa não consegue realizar nenhum movimento com os músculos da face) ou parcial (quando a pessoa consegue realizar alguns movimentos, porém reduzidos). São afetados os movimentos dos olhos e os movimentos da face que expressam emoções.

Causas:
Não há ainda uma explicação científica para a ocorrência da síndrome, que pode estar associada a diferentes fatores. Porém há fortes indicios de que seu surgimento esteja relacionado ao Misoprostol, medicamento conhecido como Citotec, usado para tratamento de úlcera gástrica, porém vendido clandestinamente para uso em tentativas de aborto.


Características:

Os nervos afetados na doença são o abducente e o facial, porém, muitas vezes há anomalias de outros pares de nervos cranianos, principalmente o glossofaríngeo e o hipoglosso. Como cada nervo é responsável por uma região da face, de acordo com os nervos afetados em cada caso há um conjunto de manifestações.
face em máscara ou falta de expressão facial;
inabilidade para sorrir;
estrabismo convergente;
ausência de movimentação lateral dos olhos e do piscar;
dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea;
fraqueza muscular na parte superior do corpo;
hipoplasia de mandíbula e de maxila;
palato alto e estreito;
alterações de dentes;
alterações na fala;
problemas auditivos;
malformações de extremidades;
miopatia primária;
retardo mental;
pés tortos congênitos;
contratura flexora de joelhos e tornozelos;


Diagnóstico:
Por apresentar múltiplas manifestações, tais pacientes deverão ser avaliados por equipe multiprofissional especializada em tais casos.
O tratamento deverá ser feito em equipe priorizando as diferentes necessidades físicas, cognitivas, sociais e emocionais dos pacientes.

Tratamento:

Por apresentar múltiplas manifestações os portadores da síndrome deverão ser tratados por equipe multiprofissional especializada em tais casos. O tratamento deverá priorizar as diferentes necessidades físicas, cognitivas, sociais e emocionais dos pacientes.
Dependendo das necessidades, os pacientes precisarão de correção cirúrgica ortopédica (para os pés tortos) e oftalmológica (para estrabismo). Também são necessárias cirurgias para correção da polidactilia e sindactilia.
Se houver alteração neurológica, necessitarão de cuidados medicamentosos por parte do neurologista.
Quando bebês, enquanto não houver condições de alimentação por via oral, deverão ser alimentados por sondas e receber estimulação intra-oral, esta última realizada por fonoaudiólogo.
Será este último profissional que lidará com a alimentação, fala, linguagem e cuidados para com a expressão corporal favorecendo a ausência da mímica facial.

Publicado originalmente em: http://acdgcomplemento.blogspot.com/2008/06/sndrome-de-moebius.html

sexta-feira, 16 de setembro de 2011

Sindrome de Turner



O que é?

São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se portanto, de uma das condições intersexuais mais comuns.

Características:

A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.
Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.

Diagnóstico:

Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.

Tratamento:

Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.
Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.

Publicado originalmente em: http://acdgcomplemento.blogspot.com/2008/06/sindrome-de-turner.html

quarta-feira, 14 de setembro de 2011

Ameaças poderosas

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Vírus e bactérias exigem atenção pela rapidez com que se reproduzem e a alta capacidade de sofrerem mutações genéticas, o que facilmente podem torná-los mortais e gerar sérias epidemias
Publicado em 14/09/2011 | RAFAELA BORTOLIN

Duas ameaças de epidemias rondaram a Europa e deixaram o restante do mundo em alerta, no começo de junho. Primeiro, houve um surto de infecções causadas pela Escherichia coli (conhecida pela abreviatura E. coli), uma bactéria que vive no intestino dos seres humanos, mas que, pela primeira vez na história, gerou uma série de complicações à saúde. Depois, foi a vez de uma epidemia de sarampo, uma doença causada por um vírus, bastante conhecida e até então controlada, mas que voltou a dar sinais principalmente na França.

Aparentemente distantes, os dois episódios têm muito em comum: são a prova de que doenças do passado podem voltar a qualquer momento e que micro-organismos, até então inofensivos, podem se tornar agentes mortais. A causa disso? “Bactérias e vírus se reproduzem com uma rapidez incrível e parte deles tem grande capacidade de sofrer mutações genéticas, se tornando mais fortes e resistentes”, explica a médica do Centro de Epidemio­logia da Secretaria Municipal de Saúde de Curitiba, Marion Burger. É por isso que, a qualquer momento, dizem os especialistas, uma situação normal pode se tornar extremamente perigosa e uma doença, que estava controlada, pode ressurgir.
Processo
Incubação
Bactérias e vírus não morrem?
Bactérias e vírus podem ficar inativos por algum tempo até se manifestarem. Nestas condições, eles ficam em hospedeiros à espera de situações favoráveis para se reproduzirem e infectarem principalmente pessoas e animais. “Eles não somem na natureza, mas ficam incubados nas células das pessoas, sem trazer sintomas, em animais, outros seres vivos, na água ou no ar, onde vão se proliferando e trocando informações genéticas com outros micro-organismos até descobrirem um ambiente propício para atacar”, explica o professor do curso de Medicina da Universidade Federal do Paraná (UFPR) João Adriano de Barros.
Prova disso é que pesquisas mostram que cerca de 2 bilhões de pessoas têm a bactéria da tuberculose no organismo, mas poucas apresentam sintomas da doença. “A maioria mantém a infecção inaparente, mas basta uma baixa na imunidade para que o bacilo comece a se reproduzir e as primeiras complicações da tuberculose apareçam”, diz a médica do Centro de Epidemiologia da Secretaria Municipal de Saúde de Curitiba, Marion Burger.
De maneira parecida, o vírus influenza tem como habitat natural o organismo das aves. “Tanto que os pesquisadores costumam prestar atenção nelas para prever se haverá algum surto de gripe. Quando começam a acontecer mortes de aves em alguma região, rapidamente se fazem testes para descobrir se não foram causadas por uma mutação do vírus que possa ser perigosa para os humanos.”
Pesquisa
Tratamento vira desafio
As mutações no código genético de vírus e bactérias, que facilitam o aparecimento de surtos de doenças, também se mostram um desafio para os cientistas na hora de desenvolver vacinas. “A vacina da gripe, por exemplo, combate três vírus específicos que os pesquisadores acreditaram que, naquele momento, eram os mais perigosos. Pode ser que eles acertem e a vacina seja eficaz, ou outros vírus apareçam e a vacina não os afete”, explica o professor do curso de Medicina da Universidade Federal do Paraná (UFPR) João Adriano de Barros. A lógica é diferente com doenças como o sarampo, causada por um vírus que sofre poucas mutações. “Ele é transmitido a partir das vias aéreas. Como a vacinação evita a manifestação de sintomas, ela impede que o paciente contamine outras pessoas”, diz a professora de paleo­parasitologia da Universidade Federal Fluminense (UFF) Daniela Leles.
Linha do tempo
Veja os principais surtos de doenças infecciosas registrados na história:
Século 14 – Peste negra (ou bubônica). Matou cerca de 75 milhões de pessoas, quase 1/3 da população da Europa na época. Causada por uma bactéria presente nas pulgas de ratos, matava em menos de uma semana. Acredita-se que a doença se disseminou rapidamente pela falta de opções de tratamento e pelas precárias medidas de higiene e saneamento básico da época.
Fim do século 19 e começo do século 20 –Tuberculose. Não havia vacinas e tratamentos contra a doença. Em geral, apenas recomendava-se que os pacientes fossem viver em hospitais especiais ou em casas de campo. Fez vítimas famosas como o músico Noel Rosa, o poeta Castro Alves e os escritores George Orwell e José de Alencar.
1918 e 1919 – Gripe espanhola. Causada por uma mutação do vírus da gripe do subtipo H1N1. Ao contrário do que o nome sugere, o surto teve seus primeiros registros em território francês. Tornou-se uma pandemia, que matou entre 20 milhões e 50 milhões pessoas.
2005 – Gripe Aviária. Foi registrada pela primeira vez no começo do século 20, mas o surto ocorreu apenas em 2005. Causada pela mutação H5N1 do vírus Influenza, foi descoberta a partir da morte de pessoas que lidavam com aves e manifestaram sintomas fortes de gripe.
2009 – Gripe A (H1N1).Inicialmente detectada no México, ficou conhecida como gripe suína. É causada por uma alteração genética no vírus influenza, subtipo H1N1 (o mesmo da gripe espanhola). Trata-se de uma cepa que reúne características das gripes humana, aviária e suína. A doença gerou cerca de 18 mil mortes em um ano, segundo a OMS.
Essas mutações geralmente acontecem a partir do contato dos vírus e bactérias com outros micro-organismos, células de animais ou elementos do ambiente. “É um mecanismo interessante porque eles facilmente trocam informações genéticas entre si e com outros organismos. Quando uma bactéria tem um gene de produção de toxinas ou resistente a antibióticos, logo transmite para as demais, e isso vai fortalecendo o mecanismo de ação delas”, explica Marion.
O vírus H5N1, por exemplo, responsável pela gripe aviária, é uma mutação do vírus influenza (causador da gripe), a partir do contato com material genético de aves. Já a gripe A surgiu de uma mutação do H1N1 combinada com material de genético de células humanas, de aves e de suínos.
E é justamente por causa dessas variações genéticas que estes vírus são tão ameaçadores e podem levar a epidemias. “Por serem diferentes, cada vírus da gripe é um agressor novo e, portanto, desconhecido para o organismo. Então, leva algum tempo atéo corpo se organizar para combatê-lo. Enquanto isso, a pessoa fica indefesa e vai contaminando outras, que igualmente não são imunes à doença. Essa propagação pode ir aumentando até chegar a proporções mundiais, se não for contida.”
Doenças graves têm empurrão do ser humano
O agente responsável por aumentar a gravidade das doenças, em alguns casos, é o próprio ser humano. Compor­tamentos como tomar medicamentos sem receita médica, não seguir os tratamentos indicados pelo médico ou parar de tomar os remédios antes do tempo prescrito são oportunidades, tanto para vírus, como para bactérias, fortalecerem-se. O resultado são doenças cada vez mais graves.
O exemplo mais claro é o da tuberculose. Como o tratamento dura pelo menos seis meses, é comum os pacientes abandonarem a ingestão dos remédios a partir do segundo mês, quando os sintomas vão embora. “O problema é que, após dois meses, o medicamento só conseguiu eliminar as bactérias mais fracas. As mais fortes continuam no organismo e, pior, agora sabem qual a substância usada para combatê-las e produzem alternativas para neutralizá-la”, explica o médico pneumologista e professor do curso de Medicina da Universidade Federal do Paraná (UFPR) João Adriano de Barros.
Com isso, as bactérias se reproduzem, formam uma colônia super resistente e reativam, em algumas semanas, a doença de maneira muito mais forte do que antes e sem uma solução, já que o remédio usado torna-se ineficaz contra elas. “Pesquisas mostram que os novos bacilos da tuberculose são mais resistentes que há 20 anos. Antes, os tratamentos respondiam bem com o uso de antibióticos. Agora, a medicação tem dificuldades para afetar as bactérias.”
Para a professora de parasitologia da Universidade Federal Fluminense (UFF) Daniela Leles, este processo ressalta a importância da proibição da venda de antibióticos sem receita médica, determinada pelo Ministério da Saúde no início do ano, e mostra por que as pessoas não devem se auto-medicar ou ingerir medicamentos sem necessidade.
“Às vezes, ela ingere um antibiótico para combater uma doença viral ou somente um anti-inflamatório para amenizar sintomas de um problema causado por bactérias, o que não elimina os agentes e ainda fortalece sua atuação.”
Contaminação na era da globalização
Os problemas de saúde de hoje são semelhantes aos do passado. A diferença está na eficiência das ações de prevenção e tratamento, diz a médica do Centro de Epi­demiologia da Secretaria Municipal de Saúde de Curitiba, Marion Burger. “Basta comparar o H1N1 e a gripe espanhola. Tivemos uma detecção relativamente rápida [da nova gripe], os pontos de risco foram isolados e o tratamento foi disponibilizado em todo o mundo. A doença foi controlada e tivemos menos mortes.” Por outro lado, com um mundo cada vez mais interligado, a tendência é as doenças se espalhem mais facilmente. “Uma pessoa pode ir à Eu­ropa, contaminar-se, voltar ao Brasil e só ter os sintomas em casa.”
Para o médico João Adriano de Barros, hoje, as pessoas têm mais conhecimento sobre as doenças, o que facilita a prevenção, mas alguns hábitos as tornam mais sucetíveis. “Prezamos mais pela higiene e temos acesso facilitado a vacinas e medicamentos, mas somos mais obesos, sedentários e estressados. Além disso, temos tratamentos que diminuem a imunidade, como a quimioterapia e transplante de órgãos.”
Publicação Original em: 
http://www.gazetadopovo.com.br/saude/conteudo.phtml?tl=1&id=1168982&tit=Ameacas-poderosas

segunda-feira, 12 de setembro de 2011

Síndrome Cornélia de Lange


O que é?

Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.

Características:
Recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos.
As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação.
As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.

Diagnóstico:
Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornelia de Lange.
Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia.

Tratamento:

A elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou cirúrgica necessárias. Quando existem vómitos frequentes e refluxo gastroesofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais.O risco acrescido de otites crónicas e de perda de audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados para a detecção e correcção de anomalias dentárias; e terapêuticas ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um défice da hormona de crescimento. Os indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da audição e da visão.
 
Do Blog: http://acdgcomplemento.blogspot.com/

sexta-feira, 2 de setembro de 2011

Tratamento de derrame com célula-tronco tem êxito em testes preliminares

Células-tronco embrionárias humanas (Foto: Nissim Benvenisty/Wikimedia Commons) 

Atualizado em  1 de setembro, 2011 - 16:33 (Brasília) 19:33 GMT



Os primeiros testes clínicos de uma técnica que usa células-tronco para tratar pacientes que sofreram derrames cerebrais entrarão em sua segunda fase após serem autorizados oficialmente na Grã-Bretanha.
Uma avaliação feita por um órgão independente concluiu que a primeira fase de testes - em que células-tronco foram injetadas nos cérebros de três pacientes em um hospital de Glasgow, na Escócia - não produziu efeitos adversos sobre o grupo de voluntários.
Agora, o tratamento poderá ser testado em um número maior de pessoas.
A equipe de pesquisadores, da Escola de Medicina da Universidade de Glasgow, espera que as células-tronco auxiliem o organismo a reparar o tecido cerebral danificado pelo derrame.
O chefe da equipe, Keith Muir, disse à BBC que estava satisfeito com os resultados obtidos até agora.
"Temos de estar satisfeitos em relação à segurança antes de podermos continuar testando os efeitos dessa terapia", afirmou.
"Como é a primeira vez que esse tipo de terapia com células é usado em humanos, é importante que determinemos que há segurança para podermos seguir em frente. Agora temos permissão para testar uma dose maior de células."
Um idoso foi a primeira pessoa no mundo a receber o tratamento, no ano passado. Desde então, a técnica foi testada em outros dois pacientes.
Testes globais
Os pacientes receberam doses muito pequenas de células-tronco, em testes cujo objetivo era avaliar quão seguro é o procedimento.
No próximo ano, um grupo com no máximo nove pacientes receberá doses progressivamente maiores - também, inicialmente, para testar a segurança da técnica.
Os médicos também vão usar os testes clínicos para avaliar a melhor forma de medir quão efetivo é o tratamento. Essa medição da eficácia será essencial quando começaram os testes com um número ainda maior de pessoas, daqui a um ano e meio.
Cada vez mais testes clínicos regulamentados de tratamentos usando células-tronco são realizados no mundo.
Entre eles, estão testes iniciados no ano passado pela empresa americana Geron para o desenvolvimento de um tratamento para paralisia.
Os tratamentos estão em fase inicial, e é provável que muitos anos se passem até que eles sejam oferecidos à população em geral.
Segundo estimativas feitas em 2001 pela Organização Mundial de Saúde (OMS), acidentes vasculares cerebrais são responsáveis por 5,5 milhões de mortes anualmente.
De acordo com estatísticas de outras entidades, derrames cerebrais seriam a terceira causa de morte mais comum no mundo, superados apenas por problemas cardíacos e todos os tipos de câncer combinados.
Os testes clínicos para terapias que usam células-tronco no tratamento de pacientes que sofreram derrames cerebrais estão sendo feitos pela companhia Reneuron Group plc, com sede na Grã-Bretanha.
O diretor da empresa, Michael Hunt, disse que ainda há um longo caminho a percorer na busca por um tratamento. Segundo ele, se tudo correr muito bem, a previsão mais otimista é de que o tratamento esteja disponível no mercado dentro de cinco anos.