Diagnóstico pré-natal para doenças genéticas

Diagnostico pré-natal 
Walter Pinto Junior

Identificação de famílias e gestantes sob risco de gerar crianças com alterações genéticas
Apesar de existirem algumas doenças genéticas que já podem ser tratadas com grande eficiência, como é o caso de várias aminoacidopatias (fenilcetonúria, acidúria metilmalônica etc.), de alterações do metabolismo dos carboidratos (galactosemia, diabetes etc.) ou de enzimopenias (síndrome adreno-genital, doença de Gaucher etc.), a maioria das doenças genéticas carece, ainda, de terapêutica específica. Por esse motivo a genética, mais do que outras especialidades médicas, tem, por enquanto, uma ação predominantemente preventiva. A identificação de problemas genéticos pode ser estabelecida pelos antecedentes familiais, nos quais, geralmente, já existe um relato anterior de pacientes com doenças de origem genética.
Assim, as seguintes situações anamnésticas podem ter peso importante para suspeitarmos que estamos diante de um casal merecedor de um estudo genético.
• Parente próximo ou filho anterior do casal com anomalias congênitas e/ou retardamento
mental.
• Casal que possui parentes com doença seguramente de origem genética.
• Casal em que pelo menos um dos cônjuges é portador de uma doença genética ou de um gene que possa causar uma doença genética.
• Casal que refere parentes portadores de doenças semelhantes, mas que tem dúvidas se é herdada ou não.
• Casal com algum grau de parentesco consanguíneo próximo.
• Casal pertencente a um mesmo grupo racial de risco.
• Casal com esterilidade sem causa aparente.
• Casal ou genitores do casal com história de abortamento habitual/natimortos.
• Casal em que o marido possui mais de 55 anos e/ou esposa, mais de 35 anos.
• Casal em que pelo menos um dos cônjuges foi ou está exposto a radiações.
• Casal em que pelo menos um dos cônjuges foi ou está exposto a produtos químicos diversos, inclusive o uso de drogas ou medicamentos para doenças crônicas.
• Casal em que a esposa gestando tenha tido uma infecção aguda causada por toxoplasmose, rubéola, citomegalovirus ou parvovirose constatado durante o exame ultra-sonográfico,
qualquer alteração anatômica.
• Casal em que na esposa gestando tenha sido constatado alteração no teste de triagem bioquímica sugestivo de aberração cromossômica ou de malformações do tubo neural.
• Casal com grande ansiedade de gerar criança malformada, com retardo mental ou com

Fonte: http://www.sindromologia.com/sindromologia/Portugues/detInformativo.php?codinformativo=21