Encefalocele

 

Encefaloceles são malformações congénitas raras associadas com defeitos cranianos caracterizadas pela falta parcial de fusão óssea, deixando uma abertura através da qual uma parte do cérebro sobressai. Em alguns casos, o fluido cerebrospinal ou as membranas que cobrem o cérebro (meninges) também podem sair através desta abertura. A parte do cérebro que sobressai do lado de fora do crânio é geralmente coberto por uma pele ou uma membrana fina de modo a que o defeito se assemelha a um saco pequeno. Saliencias de tecido podem aparecer em qualquer parte da cabeça, mas, mais frequentemente afetam a parte posterior do crânio (área occipital). A maioria dos defeitos de nascimento são encefalocele grandes e significativas que são diagnosticadas antes do nascimento. No entanto, em casos extremamente raros, algumas encefaloceles podem ser pequenas e passar despercebidas. A causa exata da encefalocele é desconhecida, mas provavelmente o transtorno resulta da combinação de vários fatores (multifatorial).

Encefaloceles são classificadas como um defeitos do tubo neural. O tubo neural é um canal estreito no feto em desenvolvimento que permite ao cérebro e a medula espinal  se desenvolverem. As dobras neurais deste tubos se fecham durante a gravidez (terceira ou quarta semana) para completar a formação do cérebro e da medula espinal. O problema ocorre quando o tubo neural não se fecha completamente, o que pode ocorrer em qualquer lugar ao longo da cabeça, pescoço ou coluna vertebral. A ausência de fechamento do tubo neural pode levar a um processo de herniação que aparece como um pedunculado ou lesão séssil cística saliente através de um defeito no crânio,  referido como encefalocele. Eles podem conter meninges, hérnias e tecido cerebral (encefalocele ou meningoencefalocele) ou apenas meninges (meningocele craniana). Encefaloceles contendo tecido de cérebro e medula espinal são chamados encefalomieloceles.

Tradução: Lean Fontain Franco

Publicado originalmente em: http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/867/viewAbstract