Síndrome de Apert, também conhecido como
acrocefalossindactilia tipo I (ACS1), é uma desordem genética rara que ocorre
ao nascimento (congênito). A desordem é marcada por malformações distintas da cabeça que
levam também a características faciais distintias. Além disso, as mãos e / ou os
pés podem ser alados (sindactilia) e, em alguns casos, retardo mental também
pode estar presente.
Nos bebês que nascem com síndrome de Apert, as articulações fibrosas entre os ossos do crânio (suturas) fecham prematuramente (craniossinostose). A pressão do crescimento do cérebro continua e distorce vários ossos do crânio e da face. Muitas vezes, a cabeça parece anormalmente apontada no topo (acrocefalia). A distorção das placas do crânio criam alterações nos ossos faciais levando a características anormalidades faciais, como olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular), a protrusão anormal dos olhos (exoftalmia), o subdesenvolvimento das regiões oro-faciais (hipoplasia da maxila), e / ou palato estreito.
Malformações das mãos e dos pés podem incluir normalmente polegares largos e dedos grandes dos pés, dedos curtos, e, para completar a fusão (sindactilia) de certos dedos das mãos e dos pés. Mais comumente, ocorre a fusão completa dos ossos dentro do segundo para o quarto dedos e a presença de uma única prega comum (sindactilia).
Em quase todos os casos, a síndrome de Apert resulta de novas alterações genéticas (mutações) que parecem ocorrer aleatoriamente e, por razões desconhecidas (esporadicamente). Em casos raros, a doença pode ser herdada como traço autossômico dominante.
Nos bebês que nascem com síndrome de Apert, as articulações fibrosas entre os ossos do crânio (suturas) fecham prematuramente (craniossinostose). A pressão do crescimento do cérebro continua e distorce vários ossos do crânio e da face. Muitas vezes, a cabeça parece anormalmente apontada no topo (acrocefalia). A distorção das placas do crânio criam alterações nos ossos faciais levando a características anormalidades faciais, como olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular), a protrusão anormal dos olhos (exoftalmia), o subdesenvolvimento das regiões oro-faciais (hipoplasia da maxila), e / ou palato estreito.
Malformações das mãos e dos pés podem incluir normalmente polegares largos e dedos grandes dos pés, dedos curtos, e, para completar a fusão (sindactilia) de certos dedos das mãos e dos pés. Mais comumente, ocorre a fusão completa dos ossos dentro do segundo para o quarto dedos e a presença de uma única prega comum (sindactilia).
Em quase todos os casos, a síndrome de Apert resulta de novas alterações genéticas (mutações) que parecem ocorrer aleatoriamente e, por razões desconhecidas (esporadicamente). Em casos raros, a doença pode ser herdada como traço autossômico dominante.
Texto traduzido por Lean Fontain Franco de http://www.rarediseases.org
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