terça-feira, 16 de novembro de 2010

SÍNDROME DE MORSIER (Displasia Septo Óptica)

SÍNDROME DE MORSIER
(Displasia Septo Óptica)
A Displasia Septo Óptica (Síndrome de Morsier) é uma desordem rara que pode aparecer na infância precoce, infância ou em alguns casos, na adolescência. A desordem é caracterizada pelo desenvolvimento anormal (displasia) de certas estruturas na porção central (linha mediana) do cérebro, afetando estruturas dos olhos, o hipotálamo, uma área do cérebro que tem a função de coordenar funções hormonais (ex: sistema endócrino); e outras porções do cérebro. Características resultantes encontradas podem incluir um subdesenvolvimento (hypoplasia) dos nervos ópticos, o par de nervos (II par de nervos craniais) que transmitem impulso da retina para o cérebro; ausência (agenesia) de certa membrana do cérebro (Septo pellucidum); diminuição da atividade da glândula pituitária, uma glândula produtora de hormônios localizada na base do cérebro, devido a um funcionamento impróprio do hypothalamus ( hypopituitarismo hypotalâmico). Como resultado de tais anormalidades, os indivíduos afetados podem experienciar cegueira completa ou parcial ou dificuldade visual de leve a severa; atrasos na aquisição de habilidades que requerem a coordenação de atividades mentais e musculares (retardo psicomotor); deficiência de certos hormônios resultando em retardo do crescimento, baixa estatura, e/ou outros sintomas; e/ou, em alguns casos, anormalidades adicionais. Embora algumas crianças com esta desordem tenham inteligência normal, a maioria exibe déficit da capacidade intelectual desde problemas de aprendizado até retardo mental. A causa da Displasia Septo Óptica não é completamente entendida. A maioria dos casos parecem ocorrer esporadicamente por causas desconhecidas.

Texto da National Organization for Rare Diseases (Copyright 1988, 1989, 1997), traduzido por Lean Fontain Franco.

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